Aktuelle Infos für Ärzte zum Thema: Genotyp

2019 wurde die „International Sickle Cell World Assessment Survey“ (SWAY) durchgeführt, die größte jemals durchgeführte globale Umfrage zur Sichelzellkrankheit (SCD). Sie evaluiert die Symptome und Auswirkungen der Multiorganerkrankung auf die Lebensqualität der meist jüngeren Patienten und erfasst die am häufigsten verwendeten Therapieoptionen. Eine auf dem ASH-Jahreskongress 2020 vorgestellte...

Neue Analysen zeigen, wie Big Data personalisierte Medizin bei Patienten mit hämatologischen Malignomen erleichtern kann. Mit Daten von rund 12.000 Patienten mit akuter myeloischer Leukämie (AML) und Multiplem Myelom (MM) aus der HARMONY Big Data Plattform erhielten die Forscher faszinierende Einblicke in die molekulare Basis der AML und entwickelten ein verbessertes Risikostratifizierungsmodell für das MM. Diese Ergebnisse...

Crizanlizumab ist die erste zielgerichtete Therapie zur Prävention rezidivierender vaso-okklusiver Krisen (VOC) bei Sichelzellkrankheit (sickle cell disease, SCD) (ab 16 Jahren) in Europa. Klinische Daten belegen die Reduktion der medianen jährlichen Rate der VOC und damit verbundener Klinikaufenthalte unter Crizanlizumab (1). VOC beeinträchtigen die Lebensqualität der Patienten erheblich und erhöhen das Risiko...

bluebird bios Gentherapien zeigen Erfolge bei der Behandlung von 3 seltenen genetischen Erkrankungen, der transfusionsabhängigen Beta-Thalassämie (TDT), der Sichelzellkrankheit (SCD) sowie der zerebralen Adrenoleukodystrophie (CALD). Dies belegen neueste Studiendaten, die u.a. beim virtuellen Jahreskongress der European Society for Blood and Marrow Transplantation (EBMT) vorgestellt wurden. Ziel der Forschungsarbeit ist es,...

Im Rahmen eines virtuellen Fachpresse-Workshops wurden die wichtigsten Studienergebnisse der beiden großen Kongresse der American Society of Clinical Oncology (ASCO) und der European Hematology Association (EHA) in Hinblick auf die verschiedenen Bereiche hämatologischer Neoplasien von Experten diskutiert. Neueste Daten bezüglich akuter myeloischer Leukämie (AML) und myelodysplastischer Syndrome (MDS) sowie des ersten in...

Die Europäische Arzneimittelagentur (EMA) empfahl bereits Ende April 2020, Patienten vor einer Fluoropyrimidin-haltigen Chemotherapie auf einen Mangel des Enzyms Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) zu testen (1). Gemeinsam mit wissenschaftlichen medizinischen Fachgesellschaften aus Deutschland, Österreich und der Schweiz hat nun die Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie (DGHO) Vorschläge...

BioVariance hat die Entwicklung der Plattform „OncoVariant“ zur Interpretation genetischer Veränderungen bei Krebspatienten fertiggestellt und so die wichtige Recherche nach geeigneten Medikamenten erheblich beschleunigt und vereinfacht. „OncoVariant ermöglicht dem Onkologen, wesentlich schneller als bislang die beste und individuell auf den Patienten abgestimmte Therapie zu identifizieren.“, so Dr. Josef...

Aktuellen Untersuchungsergebnissen zu Folge ist rs7036417 – ein quantitatives Expressionsmerkmal in SYK (spleen-associated tyrosine kinase) – mit einem erhöhten Risiko für schwere immun-vermittelte unerwünschte Ereignisse (irAEs) assoziiert. Ein Einfluss auf die Wirksamkeit der Immuntherapie wurde hingegen nicht beobachtet. Die Überexpression von SYK begründet wahrscheinlich die biologischen Mechanismen...

Bei jeder Zellteilung müssen die auf den Chromosomen liegenden Erbinformationen gleichmäßig auf die neu entstehenden Tochterzellen verteilt werden. Eine entscheidende Rolle in diesem Prozess spielt das Enzym Separase. Susanne Hellmuth und Olaf Stemmann vom Lehrstuhl für Genetik der Universität Bayreuth haben jetzt einen bislang unbekannten Mechanismus entdeckt, der die Aktivität der Separase reguliert. Diese...

Zahlreiche genomweite Assoziationsstudien (GWAS) haben in den letzten Jahren in 150 verschiedenen Regionen des menschlichen Erbguts Varianten entdeckt, die mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko assoziiert sind. Doch die konkret verantwortlichen Gene und Genvarianten waren bisher weitgehend unbekannt. Ein internationales Konsortium unter Federführung von Wissenschaftlern der Universität Cambridgehat nun innerhalb dieser 150...

In Kombination mit Chemotherapie verbessert der chimäre Anti-HER2-Antikörper Margetuximab das progressionsfreie Überleben (PFS) verglichen mit Trastuzumab bei vorbehandelten Patientinnen mit HER2+ metastasiertem Mammakarzinom (mBC) nach vorheriger Anti-HER2-Therapie, und das mit einem vergleichbaren Sicherheitsprofil.

Um herauszufinden, welche Gene für Krankheiten wie Krebs oder Diabetes verantwortlich sind, wird heute häufig auf Methoden des Maschinellen Lernens zurückgegriffen. Damit die klinische Forschung Zugang zu den aktuellen Algorithmen erhält, hat Prof. Julien Gagneur von der Technischen Universität München (TUM) in Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern anderer Universitäten und Forschungsinstitute die...

Darmkrebs ist die dritthäufigste Krebserkrankung weltweit und gehört zu den häufigsten Krebsarten in Deutschland. Wenn es in der Familie Darmkrebsfälle gibt, ist bekanntlich das Risiko erhöht, selbst daran zu erkranken. Heidelberger Krebsforscher haben nun gemeinsam mit internationalen Kollegen in der weltweit größten registerbasierten Kohortenstudie anhand der Familiengeschichte von über 170.000...

Manche Familien sind häufiger von Brustkrebs betroffen als andere. Zahlreiche genetische Marker, die mit diesem familiären Brustkrebsrisiko assoziiert sind, liegen außerhalb der proteinkodierenden Bereiche des Genoms und wirken wahrscheinlich regulierend auf die Aktivität benachbarter Gene. In einem großen internationalen Verbund, an dem auch zahlreiche DKFZ-Forscher beteiligt waren, haben Wissenschaftler nun...

Anlässlich der 6. TEN.-Convention trafen sich am Donnerstagabend Entscheider der Gesundheitsbranche im Kongresshaus Heidelberg, um über die Chancen und Herausforderungen von personalisierter Medizin und Precision Software zu diskutieren.

Die meisten Gene sind Teamplayer. Nur im Zusammenspiel mit anderen Genen bringen sie die volle Leistung. Wissenschaftler aus dem Deutschen Krebsforschungszentrum haben eine Möglichkeit gefunden, dies für die Entwicklung neuer Krebstherapien auszunutzen. Sie erstellen Schaltpläne der genetischen Abhängigkeiten in Krebszellen. Auf diesen Plänen lässt sich dann ablesen, an welchen Stellen sich das Zusammenspiel der...

Die Zulassung von Midostaurin (Rydapt^®) bietet Patienten mit neu diagnostizierter FLT*3-mutierter akuter myeloischer Leukämie (AML) die erste zielgerichtete Therapie mit signifikant verlängerten Überlebensraten (1,2). Mit der neuen Behandlungsoption steigt die Relevanz für eine frühzeitige Diagnose des AML-Mutationsstatus (1). Als erste zugelassene Therapie bei 3 Formen der fortgeschrittenen...

Die Autoren der aktuell veröffentlichten S3-Leitlinien „Prävention des Zervixkarzinoms“ bestätigen die im Jahr 2016 verabschiedeten Eckpunkte des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) für das zukünftige Screening auf Gebärmutterhalskrebs. Damit erkennen die Autoren den medizinischen Mehrwert des HPV-Tests für die frühe Erkennung von Krebs und dessen Vorstufen an. Frauen ab einem Alter von 35...

Die Inzidenz (9,7 Frauen pro 100.000 Frauen, 2012) und die Mortalität (2,4 Fälle pro 100.000 Frauen, 2012) von Gebärmutterhalskrebs sind auch in Deutschland nach wie vor relativ hoch (1). Als wichtigster Risikofaktor des Gebärmutterhalskrebs gilt eine Infektion mit humanen Papillomviren (HPV) (2). Während die Mehrheit der HPV-Infektionen spontan ausheilt, persistiert ein Teil der Infektionen mit onkogenen HPV-Typen...

Das Münchner Leukämielabor (MLL) ist eine Partnerschaft mit IBM und Illumina, Inc. eingegangen, um einen neuen Prototypen kognitiver Technologie auf den Weg zu bringen und die wissenschaftliche Entwicklung von Therapiemöglichkeiten gegen Leukämie zu unterstützen.