02. September 2020 Charakterisierung von mehr als 300 klinisch relevanten krebsassoziierten Genen mit nur einer Blutprobe
Liquid Biopsy bereits Teil der Leitlinien
Molekulare Marker werden auch in den Leitlinien der Fachgesellschaften immer stärker berücksichtigt. Für Patientinnen mit metastasiertem Brustkrebs verweist die Arbeitsgemeinschaft Gynäkologische Onkologie (AGO) auf eine Reihe molekulargenetischer Marker beim Mammakarzinom, welche mittels Liquid Biopsy detektiert werden könnten (z. B. MSI, PIK3CA, NTRK, BRCA1-2, ESR1, HER2) (6). Auch die Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie e.V. (DGHO) betont den zunehmenden Stellenwert der Molekulardiagnostik „als Grundlage jeglicher gezielten Therapie“ (7). In den S3-Leitlinien zum kolorektalen Karzinom und zum Lungenkarzinom wird der Einsatz molekularpathologischer Untersuchungen bei fortgeschrittenen Tumoren vor Beginn einer Erstlinientherapie empfohlen (8, 9). Beide Leitlinien empfehlen die Option der Liquid Biopsy bislang für den Fall, dass eine Gewebebiopsie bei einem Patienten nicht möglich ist oder zu wenig Biopsat zur Verfügung steht.
Übereinstimmende Ergebnisse von Gewebe- und Flüssigbiopsien
Im Vergleich zu Gewebebiopsien erfordert die molekulare Diagnostik durch FoundationOne Liquid CDx nur eine Blutprobe, die sich jederzeit, rasch und unkompliziert im Praxisalltag
entnehmen lässt. Damit muss die Probenentnahme nicht einmal zwingend durch den Arzt selbst erfolgen, auch eine Verlaufskontrolle wäre simpel. Dabei erwiesen sich die Resultate der Liquid Biospy als vergleichbar aussagekräftig wie die Ergebnisse von Gewebebiopsien. Daten einer auf dem ASCO 2020 präsentierten Pan-Tumor-Studie zeigen bei der Detektion von Kinase-Fusionen eine hohe Übereinstimmung zwischen den von Foundation Medicine angebotenen Gewebe- und Flüssigbiopsien (5). Neben der kürzlich erfolgten CE-IVD-Zertifizierung wurde FoundationOne Liquid CDx auch von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) validiert. Die analytische und klinische Validierung basiert auf der Auswertung von über als 7.500 Proben, die mehr als 30.000 eindeutige Varianten in über 30 Krebsindikationen umfassten.
*309 Gene mit vollständiger Exon-Abdeckung (codierend) und 15 Gene mit ausgewählter nicht-codierender Abdeckung.
Quelle: Roche
Literatur:
1. FoundationOne Liquid CDx, Technische Spezifikationen, August 2020. Verfügbar unter: https://www.eifu.online/fmi.
2. Data on file: Clinical and analytical validation data file for FoundationOne Liquid CDx.
3. FoundationOne Liquid, Technische Spezifikationen, 2018. Verfügbar unter: https://www.foundationmedicine.de/content/dam/rfm/de_v2-de_de/DownloadFolder/F1_Liquid_Technische%20Daten.pdf, (abgerufen am 30.08.2020).
4. FoundationOne CDx, Technische Spezifikationen, 2018. Verfügbar unter: https://www.foundationmedicine.de/content/dam/rfm/de_v2-de_de/DownloadFolder/F-ONE-CDxtechnische%20Daten-09-2019.pdf, (abgerufen am 30.08.2020).
5. Lee JK et al. J Clin Oncol 38: 2020 (suppl; abstr 3517) DOI:10.1200/JCO.2020.38.15_suppl.3517 ASCO Abstract# 3517. Poster Nr. 247 https://meetinglibrary.asco.org/record/185130/abstract
6. AGO, Diagnostik und Therapie früher und fortgeschrittener Mammakarzinome, Verfügbar unter: https://www.agoonline.de/fileadmin/agoonline/downloads/_leitlinien/kommission_mamma/2020/Alle_aktuellen_Empfehlungen_2020.pdf. (abgerufen am: 19.06.2020).
7. DGHO, Molekulare Diagnostik in der Onkologie Positionspapier Januar 2019. Verfügbar unter: https://www.dgho.de/publikationen/stellungnahmen/gute-aerztliche-praxis/molekularediagnostik/molekulare-diagnostik-positionspapier-2019-1.pdf, letzter Aufruf Mai 2020. online/downloads/_leitlinien/kommission_mamma/2020/Alle_aktuellen_Empfehlungen_2020.pdf. (abgerufen
am: 19.06.2020).
8. S3-Leitlinie Kolorektales Karzinom Langversion 2.0 – November 2017 AWMF-Registernummer: 021/007OL, letzter Zugriff Mai 2020.
9. S3-Leitlinie Prävention, Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Lungenkarzinoms, Langversion 1.0 – Februar 2018 AWMF-Registernummer: 020/007OL, letzter Zugriff 19.06. 2020.
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