Charakterisierung von mehr als 300 klinisch relevanten krebsassoziierten Genen mit nur einer Blutprobe

Der qualitätsgesicherte Nachweis genetischer Veränderungen im Tumorgewebe kann die Voraussetzung für eine individuelle, zielgerichtete Therapie schaffen: FoundationOne Liquid CDx basiert auf einer Hybrid Capture-Next Generation Sequencing (NGS)-Analyse und detektiert in über 300* tumorassoziierten Genen alle 4 Klassen von Genveränderungen sowie die Tumormutationslast (TMB) und die Mikrosatelliten-Instabilität (MSI) (1, 2): Nur 2 Röhrchen mit je 8,5 ml peripherem Vollblut reichen aus, klinisch relevante molekulargenetische Marker solider Tumoren, darunter auch ROS1, ALK, NTRK-1, -2, -3 oder RET zuverlässig nachzuweisen (1, 2). „Es gibt bereits für viele bekannte Marker zielgerichtete Therapieoptionen, doch ohne deren Nachweis entgeht den Patienten die Chance auf diese potenziell hochwirksame Behandlung“, sagt PD Dr. Claus Lattrich, Leiter Personalisierte Gesundheitsversorgung der Roche Pharma AG. „Im Sinne der Präzisionsmedizin, die mehr und mehr auf den individuellen genetischen Veränderungen des Tumors jedes Patienten basiert, wollen wir die molekulargenetische Diagnostik deshalb weiter vorantreiben.“
 

Liquid Biopsy bereits Teil der Leitlinien

Molekulare Marker werden auch in den Leitlinien der Fachgesellschaften immer stärker berücksichtigt. Für Patientinnen mit metastasiertem Brustkrebs verweist die Arbeitsgemeinschaft Gynäkologische Onkologie (AGO) auf eine Reihe molekulargenetischer Marker beim Mammakarzinom, welche mittels Liquid Biopsy detektiert werden könnten (z. B. MSI, PIK3CA, NTRK, BRCA1-2, ESR1, HER2) (6). Auch die Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie e.V. (DGHO) betont den zunehmenden Stellenwert der Molekulardiagnostik „als Grundlage jeglicher gezielten Therapie“ (7). In den S3-Leitlinien zum kolorektalen Karzinom und zum Lungenkarzinom wird der Einsatz molekularpathologischer Untersuchungen bei fortgeschrittenen Tumoren vor Beginn einer Erstlinientherapie empfohlen (8, 9). Beide Leitlinien empfehlen die Option der Liquid Biopsy bislang für den Fall, dass eine Gewebebiopsie bei einem Patienten nicht möglich ist oder zu wenig Biopsat zur Verfügung steht.
 

Übereinstimmende Ergebnisse von Gewebe- und Flüssigbiopsien

Im Vergleich zu Gewebebiopsien erfordert die molekulare Diagnostik durch FoundationOne Liquid CDx nur eine Blutprobe, die sich jederzeit, rasch und unkompliziert im Praxisalltag
entnehmen lässt. Damit muss die Probenentnahme nicht einmal zwingend durch den Arzt selbst erfolgen, auch eine Verlaufskontrolle wäre simpel. Dabei erwiesen sich die Resultate der Liquid Biospy als vergleichbar aussagekräftig wie die Ergebnisse von Gewebebiopsien. Daten einer auf dem ASCO 2020 präsentierten Pan-Tumor-Studie zeigen bei der Detektion von Kinase-Fusionen eine hohe Übereinstimmung zwischen den von Foundation Medicine angebotenen Gewebe- und Flüssigbiopsien (5). Neben der kürzlich erfolgten CE-IVD-Zertifizierung wurde FoundationOne Liquid CDx auch von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) validiert. Die analytische und klinische Validierung basiert auf der Auswertung von über als 7.500 Proben, die mehr als 30.000 eindeutige Varianten in über 30 Krebsindikationen umfassten.

*309 Gene mit vollständiger Exon-Abdeckung (codierend) und 15 Gene mit ausgewählter nicht-codierender Abdeckung.