Medizin

Aktuellen Untersuchungsergebnissen zu Folge ist rs7036417 – ein quantitatives Expressionsmerkmal in SYK (spleen-associated tyrosine kinase) – mit einem erhöhten Risiko für schwere immun-vermittelte unerwünschte Ereignisse (irAEs) assoziiert. Ein Einfluss auf die Wirksamkeit der Immuntherapie wurde hingegen nicht beobachtet. Die Überexpression von SYK begründet wahrscheinlich die biologischen Mechanismen der Assoziation zwischen rs7036417 und...

Bei jeder Zellteilung müssen die auf den Chromosomen liegenden Erbinformationen gleichmäßig auf die neu entstehenden Tochterzellen verteilt werden. Eine entscheidende Rolle in diesem Prozess spielt das Enzym Separase. Susanne Hellmuth und Olaf Stemmann vom Lehrstuhl für Genetik der Universität Bayreuth haben jetzt einen bislang unbekannten Mechanismus entdeckt, der die Aktivität der Separase reguliert. Diese grundlegenden Erkenntnisse erweitern das bisherige...

Zahlreiche genomweite Assoziationsstudien (GWAS) haben in den letzten Jahren in 150 verschiedenen Regionen des menschlichen Erbguts Varianten entdeckt, die mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko assoziiert sind. Doch die konkret verantwortlichen Gene und Genvarianten waren bisher weitgehend unbekannt. Ein internationales Konsortium unter Federführung von Wissenschaftlern der Universität Cambridgehat nun innerhalb dieser 150 Regionen 191 Gene identifiziert, die das gesteigerte...

In Kombination mit Chemotherapie verbessert der chimäre Anti-HER2-Antikörper Margetuximab das progressionsfreie Überleben (PFS) verglichen mit Trastuzumab bei vorbehandelten Patientinnen mit HER2+ metastasiertem Mammakarzinom (mBC) nach vorheriger Anti-HER2-Therapie, und das mit einem vergleichbaren Sicherheitsprofil.

Um herauszufinden, welche Gene für Krankheiten wie Krebs oder Diabetes verantwortlich sind, wird heute häufig auf Methoden des Maschinellen Lernens zurückgegriffen. Damit die klinische Forschung Zugang zu den aktuellen Algorithmen erhält, hat Prof. Julien Gagneur von der Technischen Universität München (TUM) in Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern anderer Universitäten und Forschungsinstitute die Open-Access-Plattform „Kipoi“ aufgebaut.

Darmkrebs ist die dritthäufigste Krebserkrankung weltweit und gehört zu den häufigsten Krebsarten in Deutschland. Wenn es in der Familie Darmkrebsfälle gibt, ist bekanntlich das Risiko erhöht, selbst daran zu erkranken. Heidelberger Krebsforscher haben nun gemeinsam mit internationalen Kollegen in der weltweit größten registerbasierten Kohortenstudie anhand der Familiengeschichte von über 170.000 Darmkrebspatienten das Erkrankungsrisiko für die...

Manche Familien sind häufiger von Brustkrebs betroffen als andere. Zahlreiche genetische Marker, die mit diesem familiären Brustkrebsrisiko assoziiert sind, liegen außerhalb der proteinkodierenden Bereiche des Genoms und wirken wahrscheinlich regulierend auf die Aktivität benachbarter Gene. In einem großen internationalen Verbund, an dem auch zahlreiche DKFZ-Forscher beteiligt waren, haben Wissenschaftler nun genomweite Assoziationsstudien mit einer...

Anlässlich der 6. TEN.-Convention trafen sich am Donnerstagabend Entscheider der Gesundheitsbranche im Kongresshaus Heidelberg, um über die Chancen und Herausforderungen von personalisierter Medizin und Precision Software zu diskutieren.

Die meisten Gene sind Teamplayer. Nur im Zusammenspiel mit anderen Genen bringen sie die volle Leistung. Wissenschaftler aus dem Deutschen Krebsforschungszentrum haben eine Möglichkeit gefunden, dies für die Entwicklung neuer Krebstherapien auszunutzen. Sie erstellen Schaltpläne der genetischen Abhängigkeiten in Krebszellen. Auf diesen Plänen lässt sich dann ablesen, an welchen Stellen sich das Zusammenspiel der Krebsgene am wirkungsvollsten stören lässt.

Die Zulassung von Midostaurin (Rydapt^®) bietet Patienten mit neu diagnostizierter FLT*3-mutierter akuter myeloischer Leukämie (AML) die erste zielgerichtete Therapie mit signifikant verlängerten Überlebensraten (1,2). Mit der neuen Behandlungsoption steigt die Relevanz für eine frühzeitige Diagnose des AML-Mutationsstatus (1). Als erste zugelassene Therapie bei 3 Formen der fortgeschrittenen systemischen Mastozytose führt Midostaurin zu hohen...

Die Autoren der aktuell veröffentlichten S3-Leitlinien „Prävention des Zervixkarzinoms“ bestätigen die im Jahr 2016 verabschiedeten Eckpunkte des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) für das zukünftige Screening auf Gebärmutterhalskrebs. Damit erkennen die Autoren den medizinischen Mehrwert des HPV-Tests für die frühe Erkennung von Krebs und dessen Vorstufen an. Frauen ab einem Alter von 35 Jahren haben künftig im Rahmen der...

Die Inzidenz (9,7 Frauen pro 100.000 Frauen, 2012) und die Mortalität (2,4 Fälle pro 100.000 Frauen, 2012) von Gebärmutterhalskrebs sind auch in Deutschland nach wie vor relativ hoch (1). Als wichtigster Risikofaktor des Gebärmutterhalskrebs gilt eine Infektion mit humanen Papillomviren (HPV) (2). Während die Mehrheit der HPV-Infektionen spontan ausheilt, persistiert ein Teil der Infektionen mit onkogenen HPV-Typen und führt zur Entstehung...

Das Münchner Leukämielabor (MLL) ist eine Partnerschaft mit IBM und Illumina, Inc. eingegangen, um einen neuen Prototypen kognitiver Technologie auf den Weg zu bringen und die wissenschaftliche Entwicklung von Therapiemöglichkeiten gegen Leukämie zu unterstützen.

Ein signifikant höheres Rückfallrisiko sowie eine kürzere rückfallfreie Zeit: Ein Forscherteam um Dr. Silvia Selinski vom Leibniz-Institut für Arbeitsforschung an der TU Dortmund (IfADo) hat erstmals die Rolle einer ultra-langsamen Genvariante des Entgiftungsenzyms N-Acetyltransferase (NAT2) bei Patienten mit Harnblasenkrebs untersucht. Die Wissenschaftler konnten u.a. zeigen, dass Patienten mit ultra-langsamen NAT2-Genotyp ein fast doppelt so hohes...

Das Hinzufügen des oralen Kinaseinhibitors Midostaurin zu Standardkomponenten einer Induktions-, einer Konsolidierungs- und einer Erhaltungstherapie bei akuter myeloischer Leukämie (AML) mit Veränderungen im FLT3-Gen verlängerte in der RATIFY-Allianz-Studie das Gesamtüberleben deutlich. Die Daten dieser Phase-III-Studie mit insgesamt 717 unvorbehandelten Patienten waren bei der 57. Tagung der American Society of Hematology (ASH) in Orlando als Durchbruch bewertet...

In der ersten randomisierten und Placebo-kontrollierten Studie dieser Art wurde evaluiert, ob sich mittels Intervention mit dem Angiotensin-II-Antagonisten Candesartan eine mit Trastuzumab einhergehende Kardiotoxizität vermeiden lässt. Primärer Endpunkt war die Kardiotoxizität definiert als <15%ige Abnahme der Ejektionsfraktion in der linken Herzkammer (LVEF) oder einer Abnahme unter den Absolutwert von 45%.

Im April fand in München das von der Gesellschaft für Medizinische Innovation – Hämatologie und Onkologie (GMIHO) veranstaltete MDS-Forum statt. Die Veranstaltung hatte zum Ziel, einen Überblick über den gegenwärtigen Wissensstand (mit Neuerungen der revidierten WHO-Klassifikation) zu MDS, AML und anderen verwandten myeloischen Krankheitsbildern zu geben.

Jüngeres Alter bei NSCLC wird als klinischer Biomarker bislang unterschätzt, schlussfolgern die Autoren einer jetzt in JAMA erschienenen Studie. Bei jungen Patienten ist die Erkrankung oft aggressiver, gleichzeitig liegen aber häufiger solche Mutationen zugrunde, die man mit gegenwärtigen Target-Therapien angehen kann.

CYP3A-Enzyme verstoffwechseln endogene Hormone ebenso wie eine Chemotherapie, wenn diese zum Einsatz kommen muss. Offenbar gibt es einen Zusammenhang zwischen einem bestimmten CYP3A-Genotyp und dem klinischen Behandlungsergebnis von Patienten mit CLL, Brust- und Lungenkrebs nach Chemotherapie, wie eine Studie nun nahelegt. Der Single-Nukleotid-Polymorphismus (SNP) rs45446698 war am stärksten mit einem schlechten Outcome dieser Patienten assoziiert. Dieser SNP kennzeichnet das Allel...

Bei Hepatosplenomegalie sollte nach Ausschluss einer Leukämie auch an seltene Ursachen wie den Morbus Gaucher gedacht werden. Neben der Enzymersatztherapie steht jetzt auch eine orale Substratreduktionstherapie zur Verfügung, die ebenso wirksam wie die Substitution ist.