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Medizin

04. April 2019 Systematische Untersuchung von RAG-Mutationen

Klinische Details einer bestimmten, genetisch bedingten Form der Immundefizienz wurden nun erstmals systematisch untersucht. Federführend bei der großen internationalen Studie waren Wissenschafter der Wiener Immunologischen Tagesklinik. Gemeinsam mit Kollegen aus 6 Ländern werteten sie anonymisierte Datensätze von über 690 Patienten mit angeborener Immundefizienz aus Österreich und Großbritannien aus. Speziell suchten sie dabei nach Mutationen in den Recombination Activating Genes (RAG). Die Studie evaluierte die Häufigkeit des Auftretens, die gesundheitlichen Konsequenzen sowie die unterschiedlichen Therapieansätze dieser Erkrankung.
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Unser Immunsystem schützt uns selbst vor Infektionserregern, die dem Körper bisher unbekannt waren. Das gelingt, weil wichtige Zellen des Immunsystems, die B- und T-Zellen, Millionen von verschiedenen Rezeptoren besitzen. Diese erkennen Strukturen auf der Oberfläche eines Erregers und initiieren so eine Immunantwort. Mitverantwortlich für diese Rezeptorvielfalt sind 2 Enzyme, die von den Recombination Activating Genes (RAG) codiert werden. Diese Enzyme sorgen mit einem ausgeklügelten Mechanismus dafür, dass aus wenig genetischer Information viele verschiedene Rezeptoren entstehen. Sind die RAG aber mutiert, kann das schwerwiegende Folgen haben und eine bestimmte genetisch bedingte Immundefizienz hervorrufen. Wie häufig die RAG-Deficiency die Ursache für eine angeborene Immundefizienz ist und welche klinischen Herausforderungen sie verursacht, hat nun erstmals ein Konsortium von weit über 100 Wissenschaftern aus den USA, Großbritannien, Deutschland, den Niederlanden, Norwegen, Weißrussland und Österreich untersucht. Mit dabei ist ein Team der Immunologischen Tagesklinik in Wien, die bereits im Jahr 2015 2 besondere Fälle der RAG-Deficiency in Österreich beschreiben konnte.

Angeborene Immundefizienz

Tatsächlich nutzte das internationale Team 2 große anonymisierte Datensätze von Patienten, die an einer angeborenen Immundefizienz (PID – Primary Immunodeficiency) leiden. Einer der beiden Datensätze stammte dabei aus Großbritannien vom National Institute for Health Research BioResource. Der zweite hatte seinen Ursprung in Österreich, wo PID-Patienten auch aufgrund der über 2o-jährigen Tätigkeit der Immunologischen Tagesklinik besonders gut diagnostiziert und betreut werden. Deren Leiterin, Frau Prof. Martha Eibl, Immunologin mit über 30 Jahren Berufserfahrung, meint dazu: „Es gibt über 300 bekannte, verschiedene Formen der angeborenen Immunschwäche. Die genaue Diagnose der Ursachen ist entscheidend für eine effektive Therapie. Unsere jetzige Arbeit leistet genau dazu einen wesentlichen Beitrag.“

Insgesamt wurden 692 Datensätze von antikörperdefizienten Patienten auf RAG-Mutationen hin untersucht. So konnten 5 neue Fälle erkannt und die Häufigkeit der Erkrankung bei PID-Patienten auf 1 bis 1,9% geschätzt werden. Für Großbritannien, wo über 3.000 PID-Patienten registriert sind, bedeutet dies, dass zwischen 30 und 60 Personen von RAG-Mutationen betroffen sein könnten, bei denen dies bisher noch nicht diagnostiziert wurde.

Bislang keine systematische Erhebung

Zu den weiteren Arbeiten im Rahmen der Studie meint Frau Prof. Eibl: „Tatsächlich wirken sich RAG-Mutationen je nach ihrer Art für die individuellen Patienten sehr unterschiedlich aus. So zeigen einige Patienten bereits rasch nach der Geburt Symptome – andere leben über Jahrzehnte ohne klinische Auffälligkeiten“. Trotz – oder gerade wegen – dieser Vielfalt existierte bisher keine systematische Erhebung bei Patienten mit der Diagnose von Antikörperdefizienz, deren klinischen Symptomen und der RAG-Mutation. Genau das hat das internationale Team nun nachgeholt und erstmals 15 Patientenfälle systematisch analysiert und beschrieben. Zahlreiche klinisch relevante Daten wurden dabei erhoben. So konnte gezeigt werden, dass über 85% aller Betroffenen entzündliche Autoimmunerkrankungen entwickelten und dass bei über 90% der Patienten Lungenerkrankungen auftraten und oftmals zum Tod führten, wobei Lungenentzündungen am häufigsten vorkamen.

Auch die verschiedenen Behandlungsregime wurden für die untersuchten Fälle analysiert, wobei einzelne Patienten z. T. mit mehreren Methoden behandelt wurden. So wurde bei 93% der Patienten das Immunsystem durch eine Immunglobulin-Ersatztherapie gestärkt, 57% wurden prophylaktisch mit Antibiotika behandelt, 21% erhielten antivirale Medikamente und 14% anti-rheumatische Substanzen, die auf das Immunsystem wirkten. „Interessanterweise“, so Eibl, „zeigte der statistische Vergleich der verschiedenen Behandlungsmethoden, dass es bei der Überlebensrate der Patienten keinen Unterschied gab.“
 

Quelle: Immunologische Tagesklinik Wien


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