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Medizin

25. März 2019 Morbus Gaucher: Differentialdiagnostik bei unklarer Splenomegalie

Bei einer unklaren Splenomegalie stehen differenzialdiagnostisch maligne hämatologische Erkrankungen im Vordergrund (1). „Besonders in Kombination mit einer Thrombozytopenie sollte auch die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Gaucher in Betracht gezogen werden – sofern die häufigsten Ursachen wie Leukämien, Lebererkrankungen oder Infektionen ausgeschlossen werden können“, so Prof. Dr. med. Martin Bommer, Göppingen, bei einem von Sanofi Genzyme unterstützten Symposium anlässlich der 63. Jahrestagung der GTH in Berlin (2). „Ein einfacher Trockenbluttest kann hier Gewissheit bringen.“ Eine frühzeitige Diagnose und Therapie ist entscheidend, weil Morbus Gaucher unbehandelt einen chronisch progredienten Verlauf nimmt und zu irreversiblen Organschäden führen kann.
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Eliglustat (Cerdelga®) ist die erste Substratreduktionstherapie (SRT) zur Erstlinienbehandlung von Morbus Gaucher. Die orale Therapieoption kann den Patienten mehr Flexibilität und Lebensqualität im Vergleich zur intravenösen Enzymersatztherapie (EET) bei vergleichbarer Wirksamkeit ermöglichen (3-5).

Leitsymptomatik: unklare Splenomegalie und Thrombozytopenie

Morbus Gaucher ist eine seltene, chronisch progrediente lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen genetisch bedingten Mangel des Enzyms ß-Glukozerebrosidase hervorgerufen wird (1). Die nicht neuronopathische Form (Typ 1) stellt mit 94% die häufigste Verlaufsform dar (1). Bei Morbus Gaucher-Patienten reichert sich das nicht abgebaute Glukozerebrosid vor allem in Makrophagen an. Diese stark vergrößerten „Gaucher-Zellen“ infiltrieren verschiedene Organe und führen zu einer fortschreitenden Schädigung, insbesondere der Milz, der Leber und des Knochenmarks. Leitsymptom ist die unklare Splenomegalie, oft zusammen mit einer Thrombozytopenie. Weitere typische Symptome sind Hepatomegalie, Anämie und Knochenschmerzen. Häufig wird hinter den Symptomen zunächst eine maligne hämatologische Erkrankung wie Leukämie, Lymphom oder ein multiples Myelom vermutet. In dieser Zeit, in der der Patient unbehandelt bleibt, nimmt Morbus Gaucher bei nahezu allen Patienten einen chronisch progredienten Verlauf (1). Besteht der Verdacht auf Morbus Gaucher, kann die Diagnose mithilfe eines einfachen Trockenbluttests gesichert werden, bei dem die Aktivität des Enzymsβ‑Glukozerebrosidase gemessen wird.

Normalisierung der Knochendichte in Phase-II-Studie nachgewiesen

Eliglustat inhibiert hochspezifisch die Glukozerebrosid-Synthase und ist zur Behandlung therapienaiver und vorbehandelter erwachsener Patienten mit Morbus Gaucher Typ 1 zugelassen, die langsame, intermediäre oder schnelle Metabolisierer in Bezug auf Cytochrom-P450 Typ 2D6 (CYP2D6) sind (> 90% der Patienten) (3,6). Die individuelle Dosierung ist anhand des CYP2D6-Metabolisierungsstatus zu bestimmen (3). Die Wirksamkeit und Verträglichkeit einer oralen Substratreduktionstherapie (SRT) mit Eliglustat, sowie die Nichtunterlegenheit gegenüber einer intravenösen Enzymersatztherapie (EET) mit Imiglucerase, wurden im bislang größten Studienprogramm mit knapp 400 Patienten mit Morbus Gaucher Typ 1 untersucht (7). Aktuelle Langzeitdaten der Phase-II-Studie zeigen: Neben einer signifikanten Verbesserung von Milz- und Lebervolumen, Hämoglobinwert und Thrombozytenzahl konnte über einen Zeitraum von 8 Jahren auch eine dauerhafte Stabilisierung oder Normalisierung der Knochendichte erreicht werden (4).
 

Quelle: Sanofi

Literatur:

(1) Mistry PK et al. Am J Hematol 2007; 82: 697-701.
(2) Sanofi Genzyme-Symposium „Von Zebras und Lamas – Spezielle Thrombozytopenien erkennen und modern behandeln“ anlässlich der 63. Jahrestagung der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung (GTH) am 1. März 2019 in Berlin.
(3) Fachinformation Cerdelga®, Stand: November 2018. https://mein.sanofi.de/produkte/Cerdelga/Downloads?id=dc4c44d7-d973-4113-8929-c2dd44227459
(4) Lukina E et al. Am J Hematol 2019; 94: 29-38. https://doi.org/10.1002/ajh.25300
(5) Cox TM et al. Blood 2017; 129: 2375-2383.
(6) Peterschmitt MJ et al. Blood Cells Mol Dis 2018; 68: 185-191.
(7) Ross et al. Mol Genet Metab 2014; 111: 90.


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