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Medizin

Aktuelle Infos für Ärzte zum Thema: Orphan diseases

Top-News

Europäische Kommission erteilt Zulassung für erweiterte Indikation von Pembrolizumab (KEYTRUDA®) bei erwachsenen und pädiatrischen Patienten mit rezidivierendem oder refraktärem klassischem Hodgkin-Lymphom (cHL)

MSD SHARP & DOHME GMBH gab bekannt, dass die Europäische Kommission (EK) eine Indikationserweiterung für den PD-1-Inhibitor Pembrolizumab (KEYTRUDA^®) zugelassen hat....

Fachinformation

News 24.06.2021

App+f%C3%BCr+Sichelzellkrankheit+f%C3%B6rdert+Kommunikation — © AndSus - stock.adobe.com

App für Sichelzellkrankheit fördert Kommunikation

Auch wenn die Prävalenz in Deutschland steigt (1) ist die Sichelzellkrankheit hierzulande weitgehend unbekannt – wodurch Zugang zu Informationen sowie Behandlungen für die Betroffenen und ihre Angehörigen erschwert sind. Mit der neuen SCD Companion App (2) können Patienten und ihre Familien in Austausch mit anderen Betroffenen treten und die...

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News 24.06.2021

Was+ist+Morbus+Castleman%3F — © andriano_cz - stock.adobe.com

Was ist Morbus Castleman?

Seltene Erkrankungen können sich in häufiger auftretenden, vermeintlich offensichtlicheren Erkrankungen „verstecken“. So auch bei Morbus Castleman. Charakteristisch für eine der Unterformen, der idiopathische multizentrische Morbus Castleman (iMCD), ist eine multifokale Lymphadenopathie begleitet von einer inflammatorischen Symptomatik, z.B. Nachtschweiß, Fieber,...

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News 18.03.2021

Zerebrale Adrenoleukodystrophie: Langzeitdaten für Gentherapie mit eli-cel

bluebird bio hat neue Daten aus dem klinischen Entwicklungsprogramm für die experimentelle Gentherapie mit elivaldogene autotemcel (eli-cel, Lenti-D™) bei Patienten mit zerebraler Adrenoleukodystrophie (CALD) bekannt gegeben, darunter aktualisierte Ergebnisse aus der zulassungsrelevanten Phase-II/III-Studie...

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News 23.06.2020

Systemische+Mastozytose%3A+Neue+Leitlinie+erleichtert+Diagnostik — © madgooch / Fotolia.com

Systemische Mastozytose: Neue Leitlinie erleichtert Diagnostik

Die kürzlich publizierte erste Onkopedia-Leitlinie zur systemischen Mastozytose (SM) unterstützt Ärzte dabei, die Erkrankung anhand einfacher Kriterien zu diagnostizieren und eine gezielte Behandlung einzuleiten (1). Die SM ist eine hämatologische Erkrankung mit hoher Krankheitslast. Speziell die fortgeschrittene...

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News 17.06.2020

Sichelzellerkrankung: Verbesserung der Lebensqualität ist wichtigstes Therapieziel aus Sicht der Patienten – neue Behandlungsoptionen erwünscht

Bei einem Satelliten-Symposium von Novartis im Rahmen der virtuellen Jahrestagung der European Hematology Association (EHA) 2020 stellten Experten die Ergebnisse des „International Sickle Cell World Assessment Surveys“ (SWAY) vor, der...

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News 13.03.2020

Immunthrombopenie%3A+Diagnostik+und+Therapie — © fotomek - stock.adobe.com

Immunthrombopenie: Diagnostik und Therapie

Patienten mit Immunthrombopenie (ITP) sind eine Seltenheit in der niedergelassenen Praxis. Um die Awareness für die zu den „orphan diseases“ zählende hämatologische Erkrankung – die Inzidenz der ITP liegt bei Erwachsenen bei 0,2-0,4 Neuerkrankungen pro 10.000/Jahr und bei Kindern bei 0,2-0,7 pro 10.000/Jahr – zu...

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News 10.04.2019

Chordome%3A+Experimentelle+Therapie+mit+PARP-Inhibitoren+ — © Sebastian Kaulitzki / Fotolia.com

Chordome: Experimentelle Therapie mit PARP-Inhibitoren

Chordome sind seltene Knochentumoren, die nur schlecht behandelt werden können. Wissenschaftler und Ärzte konnten mittels einer Genanalyse ein besonderes genetisches Merkmal von Chordomen im fortgeschrittenen Stadium aufdecken. Ihre im Fachblatt Nature Communications veröffentlichten Ergebnisse deuten darauf hin, dass eine...

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News 27.03.2019

Hepatische+venookklusive+Erkrankung%3A+Fr%C3%BChzeitige+Intervention+mit+Defibrotid+ — © AMELIE-BENOIST / BSIP / Fotolia.com

Hepatische venookklusive Erkrankung: Frühzeitige Intervention mit Defibrotid

Die Zwischenergebnisse der bisher größten Registerstudie Europas zur Anwendung von Defibrotid für die Behandlung der hepatischen venookklusiven Erkrankung (Veno-Occlusive Disease, VOD) bei Erwachsenen und Kindern (1) liegt vor. Die Ergebnisse der Registerstudie DEFIFrance wurden erstmals auf der 45....

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News 25.03.2019

Morbus+Gaucher%3A+Differentialdiagnostik+bei+unklarer+Splenomegalie+ — © decade3d / Fotolia.com

Morbus Gaucher: Differentialdiagnostik bei unklarer Splenomegalie

Bei einer unklaren Splenomegalie stehen differenzialdiagnostisch maligne hämatologische Erkrankungen im Vordergrund (1). „Besonders in Kombination mit einer Thrombozytopenie sollte auch die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Gaucher in Betracht gezogen werden – sofern die häufigsten Ursachen wie...

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News 07.02.2019

Hereditäres Angioödem: einfache und wirksame Prophylaxe mit Lanadelumab

Mit Lanadelumab (TAKHZYRO^®▼) zur prophylaktischen Behandlung eines hereditären Angioödems (HAE) haben Patienten ab 12 Jahren eine echte Chance langanhaltend frei von Schwellungsattacken zu bleiben. In der Zulassungsstudie konnte mit einer subkutanen Applikation von 300 mg Lanadelumab alle 2 Wochen...

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News 09.08.2018

Julius Dag Mertins erhält Promotionspreis für Forschung zu Rhabdoidtumoren bei Kindern

Sie treten vorrangig bei Kindern auf, verlaufen häufig ungünstig und sind dabei hoch aggressiv: Rhabdoidtumoren. Aufgrund der Seltenheit dieser Erkrankung gibt es bislang nur wenig verlässliche Grundlagen für die Entwicklung einheitlicher und erfolgversprechender Behandlungsansätze....

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News 21.03.2018

Lysosomale Speicherkrankheiten: selten, herausfordernd, individuell

Etwa 4 Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer seltenen Erkrankung – viele warten oft jahrzehntelang auf die richtige Diagnose, die eine optimale Versorgung erst möglich macht. So können z.B. einige der lysosomalen Speicherkrankheiten – einer Gruppe von knapp 50 erblich bedingten...

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News 07.02.2018

Langzeitnutzen von BAY94-9027 bei Patienten mit schwerer Hämophilie A bestätigt

Positive Zwischenergebnisse zur Sicherheit und Wirksamkeit aus der PROTECT VIII Extensionstudie bestätigen, dass BAY94-9027 (Damoctocog alfa pegol) bei Patienten mit schwerer Hämophilie A einen über 5 Jahre wirksamen Blutungsschutz bei prophylaktischer Behandlung bestehend aus einer einmal...

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News 05.02.2018

Fachgesellschaft lenkt Aufmerksamkeit auf das seltene hereditäre Angioödem

Für mehr Wissen über das hereditäre Angioödem (HAE) und ähnliche Erkrankungen setzt sich die Deutsche Gesellschaft für Angioödeme (DGA) ein. Ein Update zu den Ursachen und zur Diagnostik gab es vor kurzem auf der 22. Tagung der Gesellschaft (1). Die Anzahl der noch nicht...

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News 15.01.2018

Tag+der+seltenen+Erkrankungen%3A+Mit+Wissen+zu+einer+schnelleren+Diagnose — © goodluz / Fotolia.com

Tag der seltenen Erkrankungen: Mit Wissen zu einer schnelleren Diagnose

Am 28. Februar findet alljährlich der Tag der seltenen Erkrankungen statt. Im Vorfeld führt Shire in Deutschland die Onlineumfrage Charity Medical Education durch. Die Umfrage läuft den gesamten Februar. Angelehnt an die klassische CME-Schulung, können Ärzte dabei ihr Wissen zur Diagnose von...

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News 11.01.2018

Gendefekt macht Leiomyosarkome angreifbar

Wissenschaftler konnten erstmals das Erbgut bösartiger Tumoren der glatten Muskulatur umfassend analysieren. Bei einem hohen Prozentsatz der Tumoren entdeckten sie eine genetische Schwachstelle der Krebszellen: Hier könnten in Zukunft zielgerichtete Therapien ansetzen.

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News 30.11.2017

Differenzialdiagnostisches Abklären einer Splenomegalie

„Eine Splenomegalie abzuklären gehört sozusagen zum „Kerngeschäft“ des Hämatologen“, sagte Prof. Dr. Claus Niederau, Oberhausen. Exemplarisch wurden im Symposium die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Gaucher sowie von PD Dr. Martin Bommer, Göppingen, die hereditären Anämien als...

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News 29.11.2017

Nebennierenkrebs: SOAT1 als Marker für den Therapieerfolg von Mitotane

Das Nebennierenkarzinom ist ein besonders bösartiger Tumor, an dem häufig junge Erwachsene und bisweilen sogar Kinder erkranken. Die Sterblichkeit ist hoch, denn auch nach der kompletten chirurgischen Entfernung des Tumors tritt er bei bis zu 70% der Patienten erneut auf. Kaum besser ist der Erfolg der zur Zeit...

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News 16.11.2017

Cholangiokarzinom: Orphan Drug Designation für Debio 1347

Die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) bewilligte für Debio 1347 zur Behandlung von Gallengangstumoren die Orphan Drug Designation.

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News 27.10.2017

Forschung zur Immuntherapie bei Nebennierenkrebs

Die komplexen Wechselwirkungen innerhalb der Nebenniere sowie mit anderen Organsystemen stehen im Zentrum eines Sonderforschungsbereichs, den die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) vor Kurzem genehmigt hat. Sein Name: „Die Nebenniere: Zentrales Relais in Gesundheit und Krankheit“. Sprecherhochschulen sind die Technische...

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Mit neuer Website „psyche-hilft-koerper.de“ finden Krebspatienten schnell und einfach psychoonkologische Hilfe

Die Website „psyche-hilft-koerper.de“ ermöglicht es, über eine Postleitzahl-Suche Psychoonkologen in der Region, in der man lebt, zu finden. Eine psychoonkologische Betreuung unterstützt Patienten u. a. dabei, ihre Krebserkrankung zu verarbeiten, das...

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Gesundheitsversorgung auf dem Land – weite Wege, lange Wartezeiten

Eine repräsentative Umfrage* vom Dezember 2017 hat gezeigt: Die medizinische Versorgung in ländlichen Regionen weist aus Sicht vieler Befragter Defizite auf. Bemängelt wurden lange Wartezeiten auf Arzttermine, weite Wege und weniger Informationsmöglichkeiten. Auch für Krebspatienten und ihre...

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Armutsfalle Krebs: Sozialberatung muss verbessert werden

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Männer sind Vorsorgemuffel bei Krebsfrüherkennung

In Deutschland geht nur gut jeder neunte Mann zur Prostatakrebsvorsorge. 4,65 Millionen und zwar 11,7 Prozent aller anspruchsberechtigten Bürger nahmen im Jahr 2014 die kostenlose Früherkennungsuntersuchung wahr, wie die BARMER GEK zum Weltmännertag am 3. November mitteilt. Damit bleiben Männer Präventionsmuffel. Denn...

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