Aktuelle Infos für Ärzte zum Thema: Orphan diseases

bluebird bio hat neue Daten aus dem klinischen Entwicklungsprogramm für die experimentelle Gentherapie mit elivaldogene autotemcel (eli-cel, Lenti-D™) bei Patienten mit zerebraler Adrenoleukodystrophie (CALD) bekannt gegeben, darunter aktualisierte Ergebnisse aus der zulassungsrelevanten Phase-II/III-Studie Starbeam (ALD-102) und der Langzeit-Follow-up-Studie LTF-304 sowie Sicherheitsergebnisse aus der Phase-III-Studie ALD-104....

Die kürzlich publizierte erste Onkopedia-Leitlinie zur systemischen Mastozytose (SM) unterstützt Ärzte dabei, die Erkrankung anhand einfacher Kriterien zu diagnostizieren und eine gezielte Behandlung einzuleiten (1). Die SM ist eine hämatologische Erkrankung mit hoher Krankheitslast. Speziell die fortgeschrittene systemische Mastozytose (advSMA) führt zu einer eingeschränkten Lebenserwartung (2, 3). Die SM ist...

Bei einem Satelliten-Symposium von Novartis im Rahmen der virtuellen Jahrestagung der European Hematology Association (EHA) 2020 stellten Experten die Ergebnisse des „International Sickle Cell World Assessment Surveys“ (SWAY) vor, der größten jemals durchgeführten globalen Umfrage zur Sichelzellkrankheit (SCD). Die aktuellen Daten unterstreichen den negativen Einfluss der Erkrankung auf alle Bereiche des...

Patienten mit Immunthrombopenie (ITP) sind eine Seltenheit in der niedergelassenen Praxis. Um die Awareness für die zu den „orphan diseases“ zählende hämatologische Erkrankung – die Inzidenz der ITP liegt bei Erwachsenen bei 0,2-0,4 Neuerkrankungen pro 10.000/Jahr und bei Kindern bei 0,2-0,7 pro 10.000/Jahr – zu erhöhen, wurde der aktuelle Stand der Diagnostik und Therapie der ITP im Rahmen eines...

Chordome sind seltene Knochentumoren, die nur schlecht behandelt werden können. Wissenschaftler und Ärzte konnten mittels einer Genanalyse ein besonderes genetisches Merkmal von Chordomen im fortgeschrittenen Stadium aufdecken. Ihre im Fachblatt Nature Communications veröffentlichten Ergebnisse deuten darauf hin, dass eine Gruppe von Arzneistoffen, die bereits bei der Behandlung anderer Krebsarten zugelassen ist, auch gegen...

Die Zwischenergebnisse der bisher größten Registerstudie Europas zur Anwendung von Defibrotid für die Behandlung der hepatischen venookklusiven Erkrankung (Veno-Occlusive Disease, VOD) bei Erwachsenen und Kindern (1) liegt vor. Die Ergebnisse der Registerstudie DEFIFrance wurden erstmals auf der 45. Jahrestagung der European Society for Blood and Marrow Transplantation (EBMT) in Frankfurt vorgestellt (1).

Bei einer unklaren Splenomegalie stehen differenzialdiagnostisch maligne hämatologische Erkrankungen im Vordergrund (1). „Besonders in Kombination mit einer Thrombozytopenie sollte auch die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Gaucher in Betracht gezogen werden – sofern die häufigsten Ursachen wie Leukämien, Lebererkrankungen oder Infektionen ausgeschlossen werden können“, so Prof. Dr. med. Martin Bommer,...

Mit Lanadelumab (TAKHZYRO^®▼) zur prophylaktischen Behandlung eines hereditären Angioödems (HAE) haben Patienten ab 12 Jahren eine echte Chance langanhaltend frei von Schwellungsattacken zu bleiben. In der Zulassungsstudie konnte mit einer subkutanen Applikation von 300 mg Lanadelumab alle 2 Wochen die Häufigkeit der HAE-Attacken um 87% reduziert werden und fast 8 von 10 Patienten waren im Steady State sogar...

Sie treten vorrangig bei Kindern auf, verlaufen häufig ungünstig und sind dabei hoch aggressiv: Rhabdoidtumoren. Aufgrund der Seltenheit dieser Erkrankung gibt es bislang nur wenig verlässliche Grundlagen für die Entwicklung einheitlicher und erfolgversprechender Behandlungsansätze. In seiner Doktorarbeit an der Medizinischen Fakultät der Universität Münster beschäftigte sich Julius Dag Mertins mit...

Etwa 4 Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer seltenen Erkrankung – viele warten oft jahrzehntelang auf die richtige Diagnose, die eine optimale Versorgung erst möglich macht. So können z.B. einige der lysosomalen Speicherkrankheiten – einer Gruppe von knapp 50 erblich bedingten Stoffwechselerkrankungen – heute mit speziellen Therapieoptionen behandelt und dadurch schwere Organschäden vermieden oder...

Positive Zwischenergebnisse zur Sicherheit und Wirksamkeit aus der PROTECT VIII Extensionstudie bestätigen, dass BAY94-9027 (Damoctocog alfa pegol) bei Patienten mit schwerer Hämophilie A einen über 5 Jahre wirksamen Blutungsschutz bei prophylaktischer Behandlung bestehend aus einer einmal wöchentlichen, alle 5 Tage oder zweimal wöchentlichen Gabe bietet (1). BAY94-9027 ist ein spezifisch PEGylierter rekombinanter...

Für mehr Wissen über das hereditäre Angioödem (HAE) und ähnliche Erkrankungen setzt sich die Deutsche Gesellschaft für Angioödeme (DGA) ein. Ein Update zu den Ursachen und zur Diagnostik gab es vor kurzem auf der 22. Tagung der Gesellschaft (1). Die Anzahl der noch nicht diagnostizierten HAE-Patienten sei noch immer hoch, bilanzierte der DGA-Vorsitzende Prof. Konrad Bork, Mainz. Bis zur richtigen Diagnose...

Am 28. Februar findet alljährlich der Tag der seltenen Erkrankungen statt. Im Vorfeld führt Shire in Deutschland die Onlineumfrage Charity Medical Education durch. Die Umfrage läuft den gesamten Februar. Angelehnt an die klassische CME-Schulung, können Ärzte dabei ihr Wissen zur Diagnose von seltenen Erkrankungen testen. Mit der Teilnahme wird auch etwas Gutes getan: Das Unternehmen spendet für jeden...

Wissenschaftler konnten erstmals das Erbgut bösartiger Tumoren der glatten Muskulatur umfassend analysieren. Bei einem hohen Prozentsatz der Tumoren entdeckten sie eine genetische Schwachstelle der Krebszellen: Hier könnten in Zukunft zielgerichtete Therapien ansetzen.

„Eine Splenomegalie abzuklären gehört sozusagen zum „Kerngeschäft“ des Hämatologen“, sagte Prof. Dr. Claus Niederau, Oberhausen. Exemplarisch wurden im Symposium die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Gaucher sowie von PD Dr. Martin Bommer, Göppingen, die hereditären Anämien als wichtige Differentialdiagnosen für dieses Symptom vorgestellt.

Das Nebennierenkarzinom ist ein besonders bösartiger Tumor, an dem häufig junge Erwachsene und bisweilen sogar Kinder erkranken. Die Sterblichkeit ist hoch, denn auch nach der kompletten chirurgischen Entfernung des Tumors tritt er bei bis zu 70% der Patienten erneut auf. Kaum besser ist der Erfolg der zur Zeit einzigen zugelassenen medikamentösen Therapie mit dem Wirkstoff Mitotane: Nur etwa 30% der Patienten profitieren...

Die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) bewilligte für Debio 1347 zur Behandlung von Gallengangstumoren die Orphan Drug Designation.

Die komplexen Wechselwirkungen innerhalb der Nebenniere sowie mit anderen Organsystemen stehen im Zentrum eines Sonderforschungsbereichs, den die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) vor Kurzem genehmigt hat. Sein Name: „Die Nebenniere: Zentrales Relais in Gesundheit und Krankheit“. Sprecherhochschulen sind die Technische Universität Dresden und die Ludwig-Maximilians-Universität München. Wissenschaftler und...

Asunercept (APG101) hat von der Europäischen Kommission die Orphan Designation zur Behandlung des myelodysplastischen Syndroms (MDS) erhalten. Die Orphan Designation umfasst den Zugang zu einem zentralisierten Marktzulassungsverfahren für die Europäische Union, zehn Jahre Wettbewerbsschutz gegenüber ähnlichen Medikamenten für die jeweilige Indikation sowie Gebührenermäßigungen für...

In einem großangelegten Testverfahren haben Forscher der Uniklinik Köln die Wirksamkeit von über 1.500 Substanzen auf unterschiedliche Krebszellen untersucht. Die Erkenntnisse aus dieser Studie bilden eine wichtige Grundlage für die Entwicklung neuer Therapieformen für NMC-Tumore – eine spezielle, bislang meist tödlich verlaufende Krebsform.