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JOURNAL ONKOLOGIE – Artikel
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08. Dezember 2016

Morbus Gaucher als Ursache bei unklarer Splenomegalie – oft nicht bedacht

Die Ursache einer unklaren Splenomegalie zu finden, kann eine Herausforderung sein. Besonders Hämatologen sind hier gefragt, da diese Patienten oftmals hier vorgestellt werden. Ist eine hämatologische Neoplasie ausgeschlossen, sollte man in der Differentialdiagnose auch an einen Morbus Gaucher denken, berichtete Prof. Dr. Jörg Westermann, Berlin.
„Bei Morbus Gaucher vergehen nicht selten viele Jahre vom Auftreten der Symptomatik bis zur Diagnosestellung“, erklärte Westermann (1). Die Erkrankung verläuft chronisch progredient und kann ohne entsprechende Therapie zur Entwicklung irreversibler Komplikationen führen. Darum ist eine frühe  Diagnose besonders wichtig, damit die Patienten beizeiten erkannt und einer Behandlung zugeführt werden können. Zentrales Leitsymptom bei Morbus Gaucher ist laut PD Dr. Gero Massenkeil, Gütersloh, die unklare Splenomegalie, oft in Verbindung mit einer Thrombozytopenie. Liegt diese vor, so ist neben einer Leber- oder hämatologischen Erkrankung, einer Infektion und einer Autoimmunkrankheit stets auch die Möglichkeit einer lysosomalen Speicherkrankheit wie Morbus Gaucher abzuklären.

Die Erkrankung kann in praktisch jedem Lebensalter auftreten und sich zudem in verschiedenen Organen wie der Milz, der Leber und den Knochen manifestieren, so Massenkeil. Klinisch macht sie sich in aller Regel durch hämatologische und/oder viszerale sowie ossäre Symptome bemerkbar. Rund 63% der Patienten leiden dabei unter Knochenschmerzen, bei 15% kommt es zu Knochenfrakturen, bei 25% zu einer Osteonekrose und bei 42% zu einer Osteopenie. 45% der Patienten weisen nach Massenkeil eine Erlenmeyer-Deformität auf und etwa 40% eine Knochenmarkinfiltration. Außerdem liegt in etwa zwei Drittel der Fälle eine Anämie vor, bei fast 80% der Patienten eine Hepatomegalie und bei sogar nahezu neun von zehn Betroffenen eine Splenomegalie (2). Die korrekte und möglichst frühzeitige Diagnosestellung ist bedeutsam, da es effektive und zudem prognostisch relevante Behandlungsmöglichkeiten gibt, wie Massenkeil darlegte.


Abklärung per Trockenbluttest

Besteht der Verdacht auf einen Morbus Gaucher, kann dieser über eine Bestimmung der Aktivität der β-Glukozerebrosidase in Leukozyten bestätigt werden. Das ist mit einem einfachen Trockenbluttest möglich.

Ein Knochenmarkausstrich ist für die Sicherung der Diagnose laut Massenkeil nicht ausreichend, da das Fehlen von Gaucher-Zellen einen Morbus Gaucher nicht ausschließt. Bei gesicherter Diagnose ist aufgrund des progredienten Verlaufs eine gezielte Therapie angezeigt. Es gibt hierbei zwei spezifische Optionen: Das fehlende Enzym kann durch eine Enzymersatztherapie (EET) per intravenöser Gabe von z.B. Imiglucerase (Cerezyme®) ersetzt werden. Möglich ist ferner eine orale Substratreduktionstherapie (SRT) mit Eliglustat (Cerdelga®). Hierbei handelt es sich um einen spezifischen Inhibitor der Glukozerebrosid-Synthase, der seit 2015 zur Firstline-Therapie des Morbus Gaucher Typ 1 bei Erwachsenen zugelassen ist. Diese Therapieoption setzt die Bestimmung des CYP2D9-Genotyps voraus.
 
Morbus Gaucher-Verdachtsfall?
Genzyme GmbH, Deutschland, Teil von Sanofi, unterstützt die Diagnostik-Initiative für lysosomale Speicherkrankheiten von Archimed Life Science GmbH. Daher kann Archimed Ärzten die Trockenbluttestung kostenfrei anbieten.
Kostenfreie Service-Hotline: 0800 / 11 15 200


Die Behandlung mit Imiglucerase kann z.B. laut Studien einen Rückgang der Symptomatik sowie eine deutlich verbesserte Leistungsfähigkeit der Patienten, eine ausgeprägte Verbesserung der hämatologischen Parameter bis hin zur Normalisierung, eine Reduktion der Leber- und Milzgröße sowie der ossären Manifestationen bewirken (3-6). Auch die SRT mit Eliglustat, die den Vorteil der oralen Einnahme besitzt, ist nach Angaben von Massenkeil gut wirksam. Eliglustat wurde im weltweit größten klinischen Zulassungsprogramm bei Morbus Gaucher Typ 1 untersucht. Dabei wurde die Nicht-Unterlegenheit von Eliglustat gegenüber Imiglucerase nachgewiesen (7,8). Inzwischen liegen 4-Jahresdaten der offenen Verlängerungsstudie vor, die dokumentieren, dass die Behandlung mit Eliglustat den Krankheitsverlauf nachhaltig stabilisieren kann (9).


Mit freundlicher Unterstützung der Genzyme GmbH, Neu-Isenburg
Christine Vetter
Symposium „Leukämie? Der erste Verdacht kann täuschen – Differentialdiagnosen der Splenomegalie“, 15.10.2016, DGHO-Jahrestagung in Leipzig, Veranstalter: Genzyme GmbH
Literatur:
(1) Mistry P et al. Am J Hematol 2007;82:679-701.
(2) Charrow J et al. Arch Intern Med 2000; 160: 2835-2843
(3) Wenstrup RJ et al. J Bone Miner Res 2007;22 (1):119-26.
(4) Poll LW et al. Br J Radiol 2002;75(Suppl 1): A25-A36.
(5) Weinreb NJ et al. Am J Med 2002;113:112-19.
(6) Masek BJ et al. Qual Life Res 1999;8(3):263-68.
(7) Fachinformation Cerdelga®, Stand 03/2015
(8) Cox TM et al. Lancet 2015;385:2355-62
(9) Lukina E et al. Blood Cells Mol Dis 2014;53: 274-76.
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