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Medizin

14. Mai 2018 Diagnosealgorithmus kann bei Differentialdiagnose unklarer Splenomegalien helfen

4 von 5 Patienten mit Morbus Gaucher stellen sich mit einer unklaren Splenomegalie früher oder später bei einem Hämatologen vor (1). Können häufige Ursachen wie Leber- oder Immunerkrankungen, Infektionen oder Bluterkrankungen ausgeschlossen werden, sollte bei unklarer Splenomegalie auch an die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Gaucher gedacht werden (2). Ein vor kurzem veröffentlichter und von deutschen Experten speziell für die Belange von Hämatologen entwickelter Algorithmus zur Differenzialdiagnose „Unklare Splenomegalie“ soll beim systematischen Vorgehen helfen (2). Vorgestellt wurde dieser Algorithmus jetzt erstmalig im Rahmen des 33. Deutschen Krebskongresses in Berlin von PD Dr. Gero Massenkeil (Gütersloh).
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Morbus Gaucher ist eine autosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit mit einer Inzidenz von 1:40.000–50.000 (3). Ursache ist ein Mangel des lysosomalen Enzyms β-Gluko­zere­brosi­dase, wodurch bei Gaucher-Patienten Glukozerebroside insbesondere in Makrophagen akkumulieren. So kann sich die Erkrankung in verschiedenen Organen wie Milz, Leber und Knochen manifestieren. Zudem ist das Tumorrisiko von Patienten mit Morbus Gaucher in Bezug auf einige Krebsarten deutlich erhöht (4). Die genauen Ursachen sind nicht bekannt, doch auffallend ist, dass das Profil proinflammatorischer Zytokine bei Patienten mit Gaucher, MGUS und multiplem Myelom  ähnlich ist (5).

Leitsymptom ist die unklare Splenomegalie, oft zusammen mit einer Thrombozytopenie. Häufig werden hinter den Symptomen jedoch zunächst andere maligne hämatologische Erkrankungen wie Leukämie oder ein multiples Myelom vermutet. In dieser Zeit, in der die Patienten unbehandelt bleiben, nimmt Morbus Gaucher bei nahezu allen Patienten einen chronisch progredienten Verlauf mit häufig schwerwiegenden, irreversiblen Komplikationen (1). Um diese zu vermeiden ist eine frühe Diagnose wichtig, da 2 spezifische Therapieoptionen zur Verfügung stehen. Daher sollte nach Ausschluss häufiger Erkrankungen bei unklarer Splenomegalie auch an Morbus Gaucher gedacht werden.

Ein neu von Experten entwickelter und auf die Bedürfnisse von Hämatologen abgestimmter Algorithmus kann bei der Differentialdiagnose helfen (Abb. 1) (2,6). Besteht der Verdacht auf Morbus Gaucher kann die Diagnose einfach mit einem Trockenbluttest gesichert werden, indem man die Aktivität des Enzyms β-Glukozerebrosidase misst. Zur Therapie stehen nach gesicherter Diagnose mit der oralen Substratreduktionstherapie Eliglustat (Cerdelga®) und der Enzymersatztherapie z.B. mit Imiglucerase (Cerezyme®) gleich zwei vergleichbar wirksame Therapiemöglichkeiten zur Verfügung, die alle relevanten (nicht-neurologischen) Krankheits­parameter bis hin zur Normalisierung positiv beeinflussen können (6,7,8).
 
Abb.1 Diagnosealgorithmus bei unklarer Splenomegalien
Diagnosealgorithmus bei unklarer Splenomegalien

Quelle: Sanofi Genzyme

Literatur:

(1) Mistry PK et al. Am J Hematol. 2007; 82: 697-701                      
(2) Massenkeil G. et al. Thieme Praxis Report 2018; 10: 1-12
(3) Grabwoski GA et al. Lancet 2008; 372: 1263-1271
(4)  Mistry PK et al. Crit Rev Oncog. 2013; 18: 235-246
(5) Pastores GM et al. Diseases 2017; 5: 8
(6) Mistry PK et al. Mol Gen Metab. 2017; 120: 8-21
(7) Fachinformation Cerdelga®, Stand 09/2017. https://mein.sanofi.de/produkte/Cerdelga/Downloads?id=dc4c44d7-d973-4113-8929-c2dd44227459
(8) Fachinformation Cerezyme®, Stand 07/2016. https://mein.sanofi.de/produkte/Cerezyme/Downloads?id=8d138658-0525-4ac1-84d3-ff11d5347206


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