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JOURNAL ONKOLOGIE – STUDIE
EXGEFATU

Diagnostic Value of Exome/ Genome Sequencing, Conventional Methods in Rare Diseases and Familial Tumor Syndromes

Rekrutierend

NCT-Nummer:
NCT04731857

Studienbeginn:
Februar 2021

Letztes Update:
01.03.2021

Wirkstoff:
-

Indikation (Clinical Trials):
Neoplastic Syndromes, Hereditary, Rare Diseases, Disease Susceptibility, Genetic Predisposition to Disease

Geschlecht:
Alle

Altersgruppe:
Alle

Phase:
-

Sponsor:
University Hospital Tuebingen

Collaborator:
-

Studienleiter

Tobias Haack, Dr.
Principal Investigator
University Hospital Tübingen

Kontakt

Tobias Haack, Dr.
Kontakt:
Phone: +49 7071 298
Phone (ext.): 77696
E-Mail: tobias.haack@med.uni-tuebingen.de
» Kontaktdaten anzeigen
Olaf Rieß, Prof. Dr.
Kontakt:
Phone: +49 7071 298
Phone (ext.): 72288
E-Mail: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
» Kontaktdaten anzeigen

Studienlocations
(1 von 1)

University Hospital Tübingen
72076 Tübingen
(Baden-Württemberg)
GermanyRekrutierend» Google-Maps
Ansprechpartner:
Haack Tobias, Dr.
Phone: +49 7071 29
Phone (ext.): 72696
E-Mail: tobias.haack@med.uni-tuebingen.de

Olaf Rieß, Prof. Dr.
Phone: +49 7071 29
Phone (ext.): 72323
E-Mail: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
» Ansprechpartner anzeigen

Studien-Informationen

Detailed Description:

The methodological developments of the last few years allow the broad use of

next-generation-sequencing (NGS) -based methods in the routine molecular genetic diagnosis of

genetic diseases.The aim of the retrospective data analysis is to create a solid data basis

for further discussion regarding the development and mapping of diagnostic algorithms and

subsequent supply routes. For the genome data, this evaluation is to be expanded to include

the evaluation of the Polygenic risk scores (PRSs) in the sense of an additional finding.

Ein-/Ausschlusskriterien

Inclusion Criteria:

- Patient with genetic disease or

- Family members

- Genetic analysis between 10/2016 and 12/2020 at the Institute for Medical Genetics and

Applied Genomics at the University Hospital Tübingen

Exclusion Criteria:

- None

Studien-Rationale

Primary outcome:

1. Diagnosis (Time Frame - Day 1):
Number of established probable diagnosis using molecular genetic diagnostics

Geprüfte Regime

  • Retrospective data analysis:
    The outlined evaluation contributes to the improvement of molecular genetic diagnostics in patient care - for example when which diagnostics can be sensibly recommended for patients with which indications or not. Diagnostic gaps can be systematically evaluated and specifically addressed in the future. This potentially affects every examination assignment for current and future patients. In addition, the evaluation of the PRSs for example, can contribute significantly to the timely introduction to routine diagnostics. For familial breast cancer, according to the guidelines, there may be very specific preventive measures. Estimates currently assume up to 5% of patients, which would mean up to 25 cases per year with a potentially adapted management for patients with the question of a tumor disease alone.

Quelle: ClinicalTrials.gov


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