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JOURNAL ONKOLOGIE – Artikel
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26. April 2016

Morbus Gaucher als Differenzialdiagnose bei Splenomegalie

Eine 35-jährige Patientin stellt sich mit Oberbauchschmerzen, Müdigkeit und Hämatom-Neigung vor. Die Untersuchung ergibt eine deutliche Splenomegalie sowie eine Thrombozytopenie. Wenn eine Leukämie und auch andere häufigere Erkrankungen als Ursache nicht infrage kommen, sollte in die Differenzialdiagnose auch ein Morbus Gaucher einbezogen werden.
Leitsymptom für die seltene Stoffwechselerkrankung Morbus Gaucher ist, so PD Dr. Gero Massenkeil, Gütersloh, die Milz-Vergrößerung. Die überwiegende Mehrheit der Patienten zeigt darüber hinaus eine Hepatomegalie, rund 60% weisen eine Thrombozytopenie und/oder eine Anämie auf. Daneben kann zudem ein ganzes Spektrum an Knochenbeteiligungen wie Knochenschmerzen, Osteopenie oder Nekrosen auftreten (1). Ursache ist ein autosomal-rezessiv vererbter Mangel am Enzym Glukozerebrosidase. Dadurch kommt es zu einer Akkumulation von Glukozerebrosiden in den Lysosomen von Makrophagen, die zu sogenannten Gaucher-Zellen anschwellen und sich in Milz, Leber und Knochenmark ablagern (2).

Bei der beschriebenen Patientin zeigten sich zusätzlich zur Milz-Vergrößerung und Thrombozytopenie eine Leukozytopenie sowie eine Erhöhung der Laborparameter ACE und Ferritin. Auch das Knochen-MRT war auffällig. Gesichert wurde die Diagnose durch den Nachweis einer verminderten Enzymaktivität der Glukozerebrosidase im Blut – dieser Enzymtest stellt den Goldstandard in der Diagnostik dar (3). „Wir vermuten, dass Morbus Gaucher unterdiagnostiziert ist“, konstatierte Prof. Jörg Westermann, Berlin. Dass es sich durchaus lohnt, ihn in Erwägung zu ziehen, zeigen die Ergebnisse einer Kooperation deutscher Zentren für Sphingolipidosen und Onkologen: In ihr waren insgesamt 217 Patienten mit einer Splenomegalie unklarer Genese nach Ausschluss von Leber-, Blut-, Infektions- und rheumatischen Erkrankungen mittels Enzymtest auf Morbus Gaucher getestet worden. Bei fünf von ihnen fiel der Test positiv aus. Einer von 43 Patienten, für die die gängigeren Ursachen der Splenomegalie bereits ausgeschlossen waren, litt also tatsächlich an einem Morbus Gaucher (4). Übrigens kann sich ein Morbus Gaucher in jedem Alter manifestieren (1).


Vorgehen bei einem Morbus Gaucher Verdachtsfall – spezifische Diagnostik

- Einfache Messung der Enzymaktivität der β-Glukozerebrosidase mittels Trockenblutkarte.
- Genzyme GmbH, Teil der Sanofi-Gruppe, unterstützt die Diagnostik-Initiative für lysosomale Speicherkrankheiten von Archimed Life Science GmbH. Daher kann Archimed Ärzten die Trockenblut-Testung kostenfrei anbieten. Nutzen Sie die kostenfreie Service-Hotline 0800 – 11 15 200 zur Bestellung des Trockenblut-Tests.
- Bei positivem Befund auf Morbus Gaucher empfiehlt sich die Kontaktaufnahme mit einem spezialisierten Behandlungszentrum.

Morbus Gaucher gehört zu den wenigen seltenen Erkrankungen, für die – mittlerweile sogar zwei – spezifische Therapieansätze verfügbar sind. Seit fast 20 Jahren zugelassen und bewährt, ist die Enzymersatztherapie mit Cerezyme® (Imiglucerase), bei der das fehlende Enzym durch regelmäßige Infusionen einer rekombinant hergestellten Version ersetzt wird (5, 6). Unter Cerezyme® verbesserten sich bei der Patientin erwartungsgemäß die hämatologischen, viszeralen und ossären Symptome maßgeblich.

Seit vergangenem Jahr ist in Deutschland außerdem die orale Substratreduktionstherapie mit Cerdelga® (Eliglustat) zugelassen, die darauf abzielt, die Syntheserate des Hauptsubstrats Glukozerebrosid zu verringern und so an den gestörten Abbaustoffwechsel der Patienten mit Morbus Gaucher Typ 1 anzupassen. Dadurch kann Eliglustat die Anreicherung von Glukozerebrosid verhindern und die klinischen Manifestationen lindern (8). Vor Therapiebeginn muss der CYP2D6-Metabolisierungsstatus bestimmt werden (7). In einer Phase-III-Studie wurde die Nicht-Unterlegenheit von Cerdelga® gegenüber Cerezyme® nachgewiesen (8). Die orale Einnahme erlaubt den Patienten mehr Flexibilität im Alltag.

Mit freundlicher Unterstützung der Genzyme GmbH, Neu-Isenburg
„Der erste Verdacht kann täuschen – Differenzialdiagnosen der Splenomegalie“, 25.02.2016, Krebsforum der Industrie, Berlin
Literatur:
(1) Charrow J et al. Arch Intern Med. 2000; 160: 2835-43.
(2) Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Crit Rev Oncog. 2013; 18: 163-75.
(3) Beck M et al. www.aps-med.de/documents/mgaucher-22-12-2007.pdf (Zugriff: 10.03.16).
(4) vom Dahl S et al. Der Gastroenterologe 2015; 10: 350.
(5) Fachinformation Cerezyme®, Stand 10/2010
(6) Pastores GM. Biodrugs. 2010; 24: 41-7.
(7) Fachinformation Cerdelga®, Stand 3/2015.
(8) Cox TM et al. Lancet. 2015; 385: 2355-62.
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