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Medizin
15. März 2018

Seltenen Erkrankungen auf die Schliche kommen

Die Diagnose angeborener seltener Erkrankungen wird oft über Jahre verschleppt – insbesondere wenn anfängliche Symptome eher unspezifisch sind. Dies ist vor allem dann tragisch, wenn eigentlich eine effektive Behandlung zur Verfügung stände und dadurch Langzeitfolgen vermieden werden könnten.
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Weltweit sind etwa 8.000 seltene Erkrankungen bekannt – allein in Deutschland sind etwa 4 Millionen Menschen betroffen. Nur für etwa 5% dieser Erkrankungen gibt es spezifische Behandlungsmöglichkeiten. Diese Fälle möglichst frühzeitig herauszufinden, gilt als eine große Herausforderung – zumal etwa dreiviertel der Betroffenen Kinder sind.
 
Beispiele für heute gut behandelbare Erkrankungen mit Beginn in der Kindheit sind M. Hunter, M. Gaucher und das hereditäre Angioödem (HAE). Bei bestimmten Symptomkonstellationen sollten diese Erkrankungen in die Differenzialdiagnose einbezogen werden.

HNO-Infekte, Hernien und Kontrakturen – Morbus Hunter

An einen M. Hunter sollte man bei Kindern mit häufig rezidivierenden HNO-Infekten, multiplen Hernien und Gelenkkontrakturen denken, erklärte Dr. Christina Lampe vom Zentrum für seltene Erkrankungen in Wiesbaden. Auch eine vergrößerte Leber und Milz, Wachstumsstörungen sowie eine Vergröberung der Gesichtszüge können Frühsymptome sein. Aufgrund der X-chromosomal rezessiven Vererbung tritt die lysosomale Speichererkrankung nur bei Jungen auf. Durch den Mangel des Enzyms Iduronat-2-Sulfatase (I2S) kommt es zu Ablagerungen in vielen Organen, die im Laufe der Erkrankung zunehmen.

Blutbildveränderungen, dicke Leber und Milz – M. Gaucher

Der genetische Defekt führt hier zu einem fehlenden Abbau von Glykosphingolipiden, die sich in Makrophagen anreichern. Die Ablagerung dieser „Gaucherzellen“ führt zu einer gestörten Blutbildung mit dem häufigen Auftreten von Thrombozytopenien und Anämien. Auch eine sonst nicht zu erklärende Vergrößerung von Milz und Leber  – vielleicht auch noch in Kombination mit Knochenschmerzen – sollte an die autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen denken lassen.

Rezidivierende Schwellungen und Bauchschmerzen – Hereditäres Angioödem

Typisch für das HAE sind rezidivierende Hautschwellungen ohne Quaddeln und Juckreiz und krampfartige, mehrere Tage anhaltende Bauchschmerzen. Oft ist die Familienanamnese für solche Beschwerden positiv – trotzdem wird die autosomal-dominant vererbte Erkrankung bei uns erst nach im Mittel 9 Jahren diagnostiziert, sagte Prof. Dr. Markus Magerl von der Berliner Charité. Ursache ist ein Mangel oder Funktionsverlust des Enzyms C1-INH.

Die Diagnose ist bei allen 3 Erkrankungen leicht zu bestätigen, wenn man erst einmal in die richtige Richtung gedacht hat, so die Referenten. Behandelt werden sollten betroffene Kinder möglichst in spezialisierten Zentren.

Maria Weiß

Quelle: Presseworkshop „Schwieriges Versteckspiel – Seltenen Erkrankungen auf die Schliche kommen“, 27.02.2018, Berlin; Veranstalter: Shire


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