Medizin

30. Januar 2020 Mayo Clinic: Bibliothek mit genomisch sequenzierten Daten

Die Mayo Clinic erstellt eine Bibliothek mit genomisch sequenzierten Daten von 100.000 Teilnehmern an Mayo-Clinic-Studien, um die Forschung und Patientenversorgung voranzubringen. „Wir glauben, dass die gesamte Exom-Sequenzierung das Potenzial hat, neue Neigungen zu Gesundheitsproblemen offenzulegen, und es ermöglichen wird, früher im Leben von Personen vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen”, sagt Dr. Keith Stewart, Carlson-und-Nelson-Direktor, Mayo Clinic Center for Individualized Medicine.

Mayo arbeitet zusammen mit Helix, einem Bevölkerungsgenomikunternehmen. Helix‘ klinische Exome+ä-Sequenzierung ist eine Technologie, die alle 20.000 Gene liest, die Proteine programmieren, sowie Hunderttausende der Regionen außerhalb der proteinprogrammierenden Regionen, die dafür bekannt sind, informativ zu sein und daher die größte Auswirkung auf die Gesundheit haben. Dieser umfangreiche DNA-Test verwendet die Next Generation Sequenzierungstechnologie, um das Exom nach genetischen Varianten zu durchsuchen, die das Risiko für eine Erkrankung erheblich erhöhen.

Integration der Genomik in die Standard-Patientenversorgung

Die DNA der Teilnehmer wird der Exome+ä-Sequenzierung unterzogen, wobei die Ergebnisse später sowohl den Teilnehmern als auch ihrem Mayo-Clinic-Anbieter mitgeteilt werden. Dadurch kann Mayo die Vorteile der Exome+-Sequenzierung und die kurz- und langfristigen Auswirkungen auf gesundheitsbezogene Ergebnisse, die Nutzung der Gesundheitsversorgung und die Akzeptanz der Ärzte auswerten.
Für den anfänglichen Teil der Studie, auch Tapestry genannt, erhalten die Teilnehmer die Ergebnisse des Screenings für 3 sehr gut messbare Erbkrankheiten, die häufig nicht erkannt werden, einschließlich der familiären Hypercholesterinämie (FH), dem erblichen Brust- und Eierstockkrebs (BRCA1 und BRCA2) und dem Lynch-Syndrom, einer Form des erblichen Dickdarmkrebses. „Viele Personen, die von diesen Krankheiten betroffen sind, wissen nicht, dass für sie ein Risiko besteht, aber ein genetisches Screening kann zu Diagnosen für Einzelpersonen und ihre Familien führen”, sagt Dr. Konstantinos Lazaridis, stellvertretender Direktor, Mayo Clinic Center for Individualized Medicine und der Hauptstudienleiter der Tapestry-Studie. „Wir sind uns einig, dass die Exome+-Sequenzierung potenziell gesundheitsbezogene Auswirkungen auf viele Personen hat. Wir freuen uns auf die Zusammenarbeit mit Mayo, um die Integration der Genomik in die Standard-Patientenversorgung aufzunehmen und neuartige genetische Entdeckungen zu fördern”, sagt Marc Stapley, Helix CEO.

Quelle: Mayo Clinic

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