Medizin

05. Februar 2018
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Fachgesellschaft lenkt Aufmerksamkeit auf das seltene hereditäre Angioödem

Für mehr Wissen über das hereditäre Angioödem (HAE) und ähnliche Erkrankungen setzt sich die Deutsche Gesellschaft für Angioödeme (DGA) ein. Ein Update zu den Ursachen und zur Diagnostik gab es vor kurzem auf der 22. Tagung der Gesellschaft (1). Die Anzahl der noch nicht diagnostizierten HAE-Patienten sei noch immer hoch, bilanzierte der DGA-Vorsitzende Prof. Konrad Bork, Mainz. Bis zur richtigen Diagnose hätten Patienten oft eine lange Leidenszeit. Borks Wunsch lautet deshalb: Stets auch an HAE als mögliche Ursache denken, wenn rezidivierende Hautschwellungen und abdominale Koliken rätselhaft bleiben. Erst nach der richtigen Diagnose stehen HAE-Patienten wirksame Therapieoptionen zur Verfügung. Gewissheit verschafft ein einfacher Bluttest.

HAE sei selten und seine mehrdeutigen Symptome erschwerten zusätzlich die Diagnose, sagte Dr. Inmaculada Martinez Saguer, Mörfelden-Walldorf (2). Aber insbesondere weil HAE durch Schwellungen am Larynx zum Ersticken führen könne, müssten Patienten frühzeitig erkannt werden. Bei einer geschätzten Prävalenz von 1 zu 50.000 (3) gibt es etwa 1.600 HAE-Patienten in Deutschland. Ein wichtiges Ziel der DGA, die mittlerweile 137 Mitglieder zählt, ist die Forschung über HAE. Jüngst entdeckt wurde eine neue HAE-Form mit einer Mutation am Plasminogen-Gen (4), erläuterte Bork, die schon bei 60 Patienten am Universitätsklinikum Mainz nachgewiesen wurde. Italienische Forscher haben zudem eine Mutation am Angiopoietin-Gen neu beschrieben (5).

Gefahr von Verwechslung

Meist wird eine solche Genmutation autosomal dominant geerbt, aber auch Neumutationen kommen vor. HAE äußert sich in episodischen, subkutanen bzw. submukösen Ödemen der Haut, zum Beispiel im Gesicht oder durch kolikartige Beschwerden im Magen-Darm-Trakt, oft einhergehend mit Erbrechen und Diarrhö. Oft fällt dann der Verdacht zunächst auf häufiger vorkommende Erkrankungen: Akutes Abdomen, Allergien, aber auch chronische spontane Urtikaria ohne Quaddeln (CSU o. Q.), auf die Prof. Bettina Wedi, Hannover, einging (6). CSU o. Q., also mit ausschließlich Angioödemen, hat Wedi zufolge eine Prävalenz von etwa 1 zu 2.000 und kommt vor allem bei Erwachsenen vor. Dagegen trete HAE meist schon im Kinder- und Jugendalter auf. Pathophysiologisch ist CSU o. Q. Histamin-vermittelt. Beim HAE Typ 1 besteht ein quantitativer und funktioneller Mangel des C1-Esterase-Inhibitors (C1-INH), der seltenere Typ 2 beruht auf einem rein funktionellen Mangel. Bei HAE Typ 1 und Typ 2 wird jeweils das Gewebshormon Bradykinin vermehrt ausgeschüttet, die Gefäßpermeabilität wird erhöht und es kommt zur Ödembildung (7). Typisch für HAE sei eine Organbeteiligung bei Abdominalattacken, so Wedi. Auch lebensbedrohliche Obstruktionen der Atemwege gäbe es fast ausschließlich bei HAE, bei 1% aller Episoden und 52% aller Patienten. Nachweisen lässt sich HAE mit der Laborbestimmung von C1-INH-Aktivität und -Konzentration sowie der C4-Komplement-Konzentration (8).

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