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Medizin

19. November 2018 Hämatoonkologischer Assay zur Detektion neuer Mutationen und eindeutigeren Subgruppen-Zuordnung

Die molekulare Tumoranalytik wird stetig weiterentwickelt. War es mit der Sanger-Sequenzierung immerhin bereits möglich, Punktmutationen, Deletionen und Insertionen zu entdecken, können mit Next Generation Sequencing (NGS) und Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) Translokationen und Kopienzahlveränderungen identifiziert werden. Allerdings dauert die FISH-Analyse 2-3 Tage und es wird relativ viel Probenmaterial benötigt. Außerdem lassen sich mit FISH nur solche Mutationen nachweisen, die man gezielt sucht, während mit NGS neue Genfusionen und -mutationen identifiziert werden können, die bislang in der Literatur nicht beschrieben sind. Die neueste Analytik-Generation ist Hybrid Capture, die all diese Gen-Veränderungen aufspürt und zusätzlich wenig Material benötigt, und dabei sensitiv, schnell und skalierbar ist, so Dr. Jutta Fritz, NEO.
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Zu den bestehenden Assays zu soliden Tumoren wird nun mit NEOmyeloid ein Assay zur Hämatoonkologie folgen, der myeloische Neoplasien detektiert. Dazu gehören myeloische Leukämien (AML, CML) ebenso wie myeloproliferative Neoplasien (MPN) mit Myelofibrose, systemischer Mastozytose, chronischer Eosinophilenleukämie u.a.

Anhand der Entwicklung in der Therapie der CML lässt sich zeigen, dass durch die Entdeckung des BCR-ABL-Fusionsgens eine erfolgreiche Therapie entwickelt werden konnte: mit Imatinib kann 90% der Patienten ein normales Leben ermöglicht werden, und nun unter Nilotinib werden sogar Therapiestopps möglich. Eine CML kann jedoch auch als atypische CML auftreten, d.h. ohne Philadelphia-Chromosom-Positivität und ohne BCR-ABL-Fusionsgen. "Wird in diesem Fall z.B. mittels FISH eine CSF-3R-Mutation ermittelt, ergibt sich daraus die therapeutische Konsequenz, statt Imatinib einen JAK2-Inhibitor zu geben oder eine alloSCT durchzuführen – Therapieoptionen, die ohne die entsprechende Molekulardiagnostik gar nicht zur Disposition stehen", schloss Fritz.

In der Hämatologie und Onkologie seien die wichtigsten Aufgaben die Erstklassifikation der Erkrankung, Bestimmung des molekularen Subtyps, prognostische und prädiktive Marker, Monitoring des Therapieansprechens sowie Charakterisierung der (erworbenen) Resistenz, sagte Dr. Markus Tiemann, Hamburg. Er stellte den Fall eines 57-jährigen Mannes vor, bei dem die klinische Symptomatik und Laborparameter auf eine CML hindeuteten (darunter eine Linksverschiebung, Thrombozytopenie, Hb von 8,8).

Es gelang jedoch kein eindeutiger BCR-ABL-Nachweis. Stattdessen fand sich eine KIT D816V-Mutation, was für eine systemische Mastozytose spricht. "Mit dem NEOmyeloid-Panel konnte eine atypische BCR-ABL-Translokation nachgewiesen werden, an Bruchpunkt e6a2, was < 1% aller CML Fälle ausmacht. Der Patient wird seitdem mit Imatinib behandelt und hat eine molekulare Remission erreicht", so Tiemann.
Der Aassay wird weiter validiert und optimiert, indem z.B. neu gefundene Mutationen dynamisch eingefügt werden. Seit einem Jahr kann der Test bereits über die Krankenkassen abgerechnet werden. "Wir sehen, dass von den unklaren Diagnosen damit 75-80% aufgeklärt werden können", so Tiemann abschließend.

ab

Quelle: Fachmediengespräch "Molekulare Analytik in der Hämatoonkologie: Welche Antworten kann Hybrid-Capture-basiertes NGS auf hämatologische Fragestellungen liefern?", ESMO, 19.10.2018, München; Veranstalter: NEO New Oncology


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