Sonntag, 9. Mai 2021
Navigation öffnen
Anzeige:
Vectibix
JOURNAL ONKOLOGIE – Artikel
02. Dezember 2015

Morbus Gaucher: Differentialdiagnose bringt Klarheit

Im Schnitt dauert es 9 Jahre bis ein Patient nach vielen Irrungen durch verschiedene Arztpraxen die Diagnose „Morbus Gaucher“ erhält. Der Grund dafür liegt in der Bandbreite der Symptome bei dieser seltenen erblichen Stoffwechselerkrankung wie PD Dr. Igor Wolfgang Blau, Berlin, im Rahmen eines Pressegesprächs in Frankfurt erläuterte.

Anzeige:
Bevacizumab

Patienten mit M. Gaucher haben einen autosomal-rezessiv vererbten genetischen Defekt, der für den Mangel des Enzyms b-Glucozerebrosidase verantwortlich ist. Dadurch wird der Abbau der Lipidsubstanz Glucozerebrosid behindert, und es kommt durch die Akkumulation dieser Substanzen in den Lysosomen der Makrophagen zu vielfältigen Symptomen in Organsystemen wie Milz, Leber, Knochenmark und Blut. Hepatosplenomegalie, Anämie und Thrombozytopenie sind u.a. die Folgen bei der häufigeren nicht-neuropathischen Form des M. Gaucher Typ 1, berichtete Blau.

Unbehandelt hat die Erkrankung eine schlechte Prognose und nimmt einen chronisch progredienten Verlauf. Dabei gibt es gegen Morbus Gaucher wirksame Medikamente, so Blau; frühzeitig genommen können sie ein Fortschreiten der Erkrankung aufhalten und damit größere Organschäden und Schäden am Skelettsystem verhindern. Schon seit 2010 werden Substanzen wie Velaglucerase alfa (VPRIV®) im Rahmen einer Enzymersatztherapie erfolgreich angewendet sowie Substanzen zur Hemmung der Glucozerebrosid-Synthese (Substratreduktionstherapie), sagte Blau. Das fehlende Enzym b-Glucozerebrosidase so schnell wie möglich zu ersetzen, empfiehlt auch der Stoffwechselmediziner Dr. Eugen Mengel, Mainz, in der Jugendmedizin als wirksame Therapie. Besonders Kindern mit M. Gaucher blieben dann schwere Folgeschäden wie Minderwuchs und Knochenschäden aufgrund von Knochenmarksinsuffizienz erspart.

Langzeitverträglichkeit und Sicherheit von Velaglucerase alfa sind dabei ausgezeichnet, so Mengel. Das belegen die Langzeitdaten eines 5-Jahres-Follow-ups aus einer Phase I / II -Erweiterungsstudie (1) von 2 zulassungsrelevanten Phase-III-Studien (2, 3). Eine weitere 7-Jahres-Studie von Zimran (4) et al. konnte die positiven Effekte von Velaglucerase alfa auf Knochendichte, Milz und Lebervolumen sowie Hämoglobinkonzentration und Thrombozytenzahl eindrucksvoll bestätigen, so Mengel. Dass trotz dieser „Erfolgsgeschichte“ Patienten häufig zu spät diagnostiziert werden, um eine wirksame Therapie zu erhalten, beklagte er. Aufgrund der unspezifischen auch hämatologischen Symptome werden Patienten oft mit Leukämien fehldiagnostiziert. Eine angemessene Differentialdiagnostik sollte in unklaren Fällen bei unspezifischer Symptomatik mit Hilfe von Bluttests und Enzymbestimmungen Sicherheit schaffen, so Mengel. Ein kostenloser Diagnoseservice zu Morbus Gaucher steht unter www.diagnostikservice@shire.com zur Verfügung.

(ghk)

Quelle: Pressegespräch „Meet-the-Experts zu Morbus Gaucher“, 8.10.2015, Frankfurt/Main; Veranstalter: Shire

Literatur:

(1) Hughes DA et al. Am J Hematol 2015; 90: 584-91.
(2) Gonzales DE et al. Am J Hematol 2013; 88: 166-71.
(3) Ben Turkia H et al. Am J Hematol 2013; 88: 179-84.
(4) Zimran A et al. Am J Hematol 2015; 90: 577-583.


Anzeige:
Kyprolis
Das könnte Sie auch interessieren
Neue Website für Patienten: Schöne Momente trotz Krebs
Neue+Website+f%C3%BCr+Patienten%3A+Sch%C3%B6ne+Momente+trotz+Krebs
© Die-Schönen-Momente.de

Accuray Inc. präsentiert Die-Schoenen-Momente.de, eine neue Patientenwebsite zum Thema Krebs. Die-Schoenen-Momente.de ist eine umfassende Online-Anlaufstelle zu zahlreichen Themen, die Patienten und ihren Angehörigen wichtig sind: von den unterschiedlichen Krebstherapien über die richtige Ernährung bis hin zu Tipps für die Pflege persönlicher Beziehungen. So unterstützt die Website Patienten dabei, trotz...

Brustkrebs: Was Frauen über die Früherkennung wissen sollten – und welche Risikofaktoren existieren
Brustkrebs%3A+Was+Frauen+%C3%BCber+die+Fr%C3%BCherkennung+wissen+sollten+%E2%80%93+und+welche+Risikofaktoren+existieren
© serhiibobyk / Fotolia.com

Etwa jede achte Frau erkrankt hierzulande an Brustkrebs. Insgesamt betrifft dies 72.000 Neuerkrankungen pro Jahr. Obwohl Brustkrebs in erster Linie eine Erkrankung der Frau nach den Wechseljahren ist, können auch deutlich jüngere Frauen erkranken. Aber – für welche Frau macht welche Untersuchung in welchem Alter Sinn? Das Mammographie-Screening-Programm gilt für Frauen von 50 bis 69 Jahren. Was insbesondere Frauen...

Brustkrebs bei Männern
Brustkrebs+bei+M%C3%A4nnern
© Antonio Tanaka - stock.adobe.com

Jährlich erkranken zwischen 600 und 700 Männer an Brustkrebs. Das macht rund ein Prozent aller Brustkrebsfälle aus. Da es für Männer keine Brustkrebs-Früherkennungsprogramme gibt und der Gedanke an Krebs zunächst fern liegt, wird die Erkrankung beim Mann meist erst in späteren Stadien diagnostiziert als bei Frauen. Dadurch verstreicht wertvolle Zeit, die bei der Behandlung fehlt. Wie Brustkrebs beim Mann entsteht, erkannt und behandelt wird,...

Klinische Studien in der Krebstherapie – Informationen für Patienten
Klinische+Studien+in+der+Krebstherapie+%E2%80%93+Informationen+f%C3%BCr+Patienten
© Alexander Raths / Fotolia.com

Für Krebspatienten ist die Teilnahme an einer Studie mit der Chance verbunden, frühzeitig Zugang zu innovativen Behandlungsmethoden zu bekommen, die im klinischen Alltag nicht erhältlich sind. Neue Wirkstoffe bieten viele Chancen, können aber auch unbekannte Risiken und Nebenwirkungen mit sich bringen. Das ONKO-Internetportal erläutert, welche Arten von Studien es in der Krebstherapie gibt und was Patienten, die sich...

Sie können folgenden Inhalt einem Kollegen empfehlen:

"Morbus Gaucher: Differentialdiagnose bringt Klarheit"

Bitte tragen Sie auch die Absenderdaten vollständig ein, damit Sie der Empfänger erkennen kann.

Die mit (*) gekennzeichneten Angaben müssen eingetragen werden!

Die Verwendung Ihrer Daten für den Newsletter können Sie jederzeit mit Wirkung für die Zukunft gegenüber der Medical Tribune Verlagsgesellschaft mbH - Geschäftsbereich rs media widersprechen ohne dass Kosten entstehen. Nutzen Sie hierfür etwaige Abmeldelinks im Newsletter oder schreiben Sie eine E-Mail an: info[at]rsmedia-verlag.de.