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JOURNAL ONKOLOGIE – NEWS
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13. Dezember 2014

Morbus Gaucher: Leitsymptom Splenomegalie

Wenn maligne, virale und rheumatologische Ursachen für eine Milzvergrößerung ausgeschlossen werden können, sollte auch an einen Morbus Gaucher gedacht werden. Hier sei es wichtig, dass gerade Hämatologen ihre Expertise einbringen, so die klare Botschaft eines Symposiums im Rahmen des DGHO.* Eine frühe Diagnose ist essenziell, weil mit Imiglucerase (Cerezyme®) eine bewährte, kausal wirksame Therapie zur Verfügung steht, die - rechtzeitig und langfristig eingesetzt - nicht nur die Progression der Erkrankung aufhalten, sondern auch zur Regression von bereits eingetretenen Organmanifestationen führen kann (1). Die Gaucher-Diagnose lässt sich mithilfe eines einfachen Bluttests schnell und zuverlässig stellen.

Eine unklare Milzvergrößerung ist das Leitsymptom dieser autosomal-rezessiv vererbten lysosomalen Speicherkrankheit, die ansonsten ein sehr heterogenes Krankheitsbild aufweist. Wenn daher Patienten zusätzlich zu einer Splenomegalie eine Thrombozytopenie mit erhöhter Blutungsneigung, Anämie, Abgeschlagenheit, Hepatomegalie und/oder Skeletterkrankungen wie Osteopenie, Knochenschmerzen, -krisen oder -frakturen aufweisen, erhärtet sich der Verdacht auf Morbus Gaucher.

Hämatologen spielen Schlüsselrolle

Mit einer Inzidenz von 1:40.000 zählt Morbus Gaucher zu den seltenen Erkrankungen (2). Wegen der mangelnden Bekanntheit der Erkrankung und der komplexen Differenzialdiagnostik  werde die Erkrankung leicht übersehen, betonte Prof. Dr. Martin Merkel, Hamburg. Die häufigsten Fehldiagnosen sind Leukämien, Lymphome und multiples Myelom (3). Der Hämatologe habe eine Schlüsselrolle inne, den Leidensweg der Gaucher-Patienten durch eine frühe Diagnose zu verkürzen, hob Merkel hervor. Denn sie sind mit rund 80% die Fachgruppe, an die am häufigsten nicht diagnostizierte Gaucher-Patienten überwiesen werden (3).

Enzymersatztherapie kann Symptomspektrum bessern


"Der Ersatz des fehlenden Enzyms ist ein bewährter Standard", so Merkel. Durch die Zufuhr des rekombinanten Enzyms werden die fehlende endogene β-Glukozerebrosidase substituiert und die in den Gaucher-Zellen peripherer Organe akkumulierten Glukozerebroside abgebaut. Die 10-Jahres-Daten aus dem internationalen prospektiven Gaucher-Register der International Collaborative Gaucher Group (ICGG) bestätigen eine anhaltend gute Wirkung von Imiglucerase (1). Auch 10 Jahre nach dem Beginn der Enzymersatztherapie (EET) zeigten sich signifikante Verbesserungen der klinischen Symptomatik im Vergleich zum Ausgangswert (Abb. 1). Gemäß der Fachinformation bestehen keine Einschränkungen der Zulassung für Schwangere, Stillende sowie in Bezug auf das Lebensalter (4).

 

Abb. 1: Linderung der klinischen Symptome nach 10 Jahren Enzymersatztherapie mit Imiglucerase bei nicht splenektomierten Patienten mit Morbus Gaucher Typ 1 (n=557) (modifiziert nach (1)).
 

* Satellitensymposium der Genzyme GmbH, "Leitsymptom Splenomegalie - Fälle aus der Praxis", Jahrestagung der Deutschen, Österreichischen und Schweizerischen Gesellschaften für Hämatologie und Onkologie (DGHO), Hamburg, 10. Oktober 2014

Mit freundlicher Unterstützung der Genzyme GmbH


Literaturhinweise:
(1) Weinreb NJ et al. J Inherit Metab Dis. 2013; 36:543-553.
(2) Rosenbloom BE, Weinreb NJ. Crit Rev Oncog. 2013; 18:163-175.
(3) Mistry PK et al. Am J Hematol 2007; 82: 697-701.
(4) Fachinformation Cerezyme® 400 U, Stand Oktober 2010.

 
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