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JOURNAL ONKOLOGIE – Artikel
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29. September 2017 Seite 1/5

Seltene Tumoren bei Kindern und Jugendlichen – Orphan diseases in der Kinderonkologie

D. T. Schneider (Klinikum Dortmund), I. B. Brecht (Universität Tübingen), für die Arbeitsgruppe Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie (STEP).

Nach der erfolgreichen Etablierung von Therapiekonzepten für die klassischen kinderonkologischen Tumorentitäten sind in den letzten Jahren die besonders seltenen Tumorerkrankungen mehr in den Blick geraten. Diese Orphan diseases stellen die Behandler vor besondere Herausforderungen, da aufgrund ihrer Seltenheit keine für diese Erkrankungsgruppe validierten Therapiestrategien vorliegen. Durch die Gründung von Arbeitsgruppen, die sich mit den besonders seltenen Tumoren befassen und diese prospektiv in Registern erfassen (in Deutschland das STEP-Register) sowie durch die zunehmende internationale Vernetzung dieser Arbeitsgruppen sind für viele Erkrankungen nun Therapieempfehlungen abgestimmt worden. Ein besonderer wissenschaftlicher Schwerpunkt liegt zudem in der Erforschung einer möglichen genetischen Tumorprädisposition bei den betroffenen Patienten.
Die Seltenen der Seltenen – warum ein Register?

Vergleicht man die Häufigkeit maligner Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter mit der bei Erwachsenen, so sind alle kinderonkologischen Erkrankungen selten; hier stehen 2.000 Neuerkrankungen bei Kindern und Jugendlichen fast einer halben Million Neuerkrank-ungen erwachsener Patienten gegenüber. Krebs ist also im Wesentlichen eine Erkrankung des zunehmenden Alters. Trotz der insgesamt niedrigen Fallzahlen ist es der Kinder-onkologie in den letzten Jahrzehnten gelungen, für die klassischen kinderonkologischen Diagnosen Behandlungsstrategien zu entwickeln, sodass für die meisten Diagnosen nun eine günstige Langzeitprognose zu erwarten ist. In vielen Bereichen, z.B. der Leukämie-Behandlung, hat die Kinderonkologie sogar eine Vorreiter-Rolle eingenommen und neue Therapiestrategien pilotisiert. Entscheidend waren dabei der Aufbau von zentral vernetzten Referenz-Einrichtungen sowie die Implementierung multizentrischer klinischer Studien.

Mit diesen Erfolgen ist nun in den letzten Jahren eine kleine Gruppe sehr heterogener Erkrankungen stärker in den Blick geraten, die als seltene Tumoren bei Kindern und Jugendlichen subsummiert werden. Diese Erkrankungen zeichnen sich im Wesentlichen durch 2 Merkmale aus: Sie sind zum einen besonders selten, d.h. ihre Inzidenz ist ausgesprochen niedrig und entspricht meist weniger als 10 Neu-diagnosen pro Jahr in Deutschland. Zum anderen werden sie in der Regel nicht in den kooperativen Therapieoptimierungsstudien der Fachgesellschaft erfasst. Daher wurden Kinder und Jugendliche mit solch seltenen Tumorerkrankungen bislang außerhalb der kinderonkologischen Versorgungsstrukturen der Kinderonkologie behandelt, außerhalb von Studien, ohne Einbeziehung von Referenz-Einrichtungen und oft sogar außerhalb von kinderonkologischen Zentren. Der Mangel an kompetenten zentralen Ansprechpartnern für Diagnostik und Therapie sowie an Fürsprechern wird durch den englischsprachigen Terminus der „orphan tumors“ veranschaulicht.

Seltene Erkrankungen stellen den behandelnden Arzt in der klinischen Versorgung vor besondere Probleme; die Erkrankung ist dem behandelnden Arzt in der Regel unbekannt, somit bleibt jeder Patient „der Erste“. Daher müssen Informationen zur Erkrank-ungsbiologie sowie zu diagnostischen und therapeutischen Strategien für jeden Patienten neu erarbeitet werden. Aus der internationalen Literatur lässt sich nur begrenzt Evidenz generieren, da die Erfahrungen zu diesen Erkrankungen meist nur auf sporadischen Fallberichten oder kleinen retrospektiven Fallserien basiert.

Um diesen Problemen zu entgegnen und eine bessere Vernetzung insbesondere bei der Behandlung besonders seltener Erkrankungen zu erreichen, werden die seltenen Tumorerkrankungen seit 2008 durch die Arbeitsgruppe „Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie“ (STEP) der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH) und seit Ende 2012 in dem prospektiven klinischen STEP-Register der GPOH erfasst.

Dieses Register sowie die zunehmende internationale Vernetzung der in den letzten Jahren gegründeten nationalen Arbeitsgruppen zu seltenen Tumoren werden es in absehbarer Zukunft ermöglichen, weiterführende Aussagen zur Häufigkeit und zu klinischen Besonderheiten bei besonders seltenen Tumorerkrankungen zu treffen und Therapiekonzepte zu entwickeln. Über die STEP-Arbeitsgruppe besteht für anfragende Kliniken zudem das Angebot einer konsiliarischen Therapieberatung durch ein nationales und internationales Advisory Board (http://vrt.cineca.it) (1). Der Kontakt erfolgt über die Projektleitung an der Kinderklinik Dortmund bzw. Universitäts-Kinderklinik in Tübingen (step@klinikumdo.de, step@med.uni-tuebingen.de). Darüber hinaus werden innerhalb der Arbeitsgruppe und mit Partnern wissenschaftliche Projekte mit klinischen und grundlagenwissenschaftlichen Fragestellungen weiter entwickelt. Schwerpunkte sind u.a. die Untersuchung auf eine mögliche genetische Krebsprädisposition bei Kindern mit seltenen Tumoren oder die Analyse von therapeutischen Targets bei prognostisch ungünstigen Erkrankungen.


Welche Erkrankungen werden erfasst?

Innerhalb der Gruppe der seltenen Tumorerkrankungen lassen sich verschiedene Gruppen definieren: Zum einen sind die klassischen pädiatrischen Tumoren mit einer extrem geringen Inzidenz zu nennen, wie z.B. das Pankreatoblastom oder Sialoblastom (2), zum anderen die seltenen frühen Manifestation eines Tumors des Erwachsenenalters, wie z.B. maligne Melanome oder gastro-intestinale Karzinome (3). Die erste Gruppe ist sicher als biologisch eigenständige pädiatrische Entität zu werten. Bei den frühen Manifestationen adulter Tumoren ist es hingegen oft noch unklar, ob diese Tumoren im Kindesalter biologisch von denen bei Erwachsenen abzugrenzen sind. Ebenso ist aus klinischer Sicht zu prüfen, inwiefern Behandlungsstrategien von Erwachsenen auf Kinder und Jugendliche übertragen werden können. Dieser Analogieschluss ist vielmehr kritisch zu betrachten, denn der frühen Manifestation eines Tumors können mitunter biologische Besonderheiten wie eine genetische Prädisposition zu Grunde liegen (z.B. DICER1-Syndrom, BRCA-Mutation bei Mammakarzinomen, Klinefelter-, Swyer- oder Ullrich-Turner-Syndrom bei Keimzelltumoren, RET-Mutationen bei MEN-Syndrom etc.) (4, 5). Diese biologischen Besonderheiten sind daher dringend bei der Planung von Diagnostik, Therapie und Nachsorge zu berücksichtigen.

Seit Beginn der Registrierung sind bislang mehr als 500 Tumoren erfasst worden, bei einer kontinuierlich steigenden Erfassungsrate zuletzt von knapp 100 Neuerkrankungen pro Jahr (Abb. 1). Die Meldezahlen an das STEP-Register sind somit bei ihrer großen Heterogenität in ihrer Gesamtheit vergleichbar mit etablierten kinderonkologischen Registern oder Studien für Leukämien, Lymphome, Hirntumoren oder solide Tumoren (6).
 
Abb. 1: Jährliche Melderate in das STEP-Register.
Abb. 1: Jährliche Melderate in das STEP-Register.
 
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