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Als minimal-invasive Untersuchung stellt die Liquid Biopsy eine Ergänzung zur Analyse von Gewebeproben für die Präzisionsonkologie dar. Zusätzliche Informationen können durch eine umfassende Darstellung des Tumormutationsprofils unter Berücksichtigung der Tumorheterogenität sowie ein frühzeitiges Monitoring des klinischen Verlaufs, wie das Auftreten einer Therapieresistenz, von Rezidiven oder den Nachweis verbleibender Tumorzellen nach Tumorresektion, erhalten werden. In der Routine sind derzeit fast ausschließlich Analysemethoden basierend auf mittels Liquid Biopsy (Flüssigbiopsie) aus Blut isolierter zellfreier DNA etabliert. Aktuelle Technologien bieten eine hohe Sensitivität für die Detektion mutierter Allele mit sehr niedrigen Allelfrequenzen sowie die Identifizierung von bisher für den Einzelpatienten unbekannten Mutationen durch Multiplex-Analytik. Hierbei müssen auch Schritte der Präanalytik (Probenmanagement) genauer betrachtet werden, da diese die Interpretation der Testergebnisse und damit die klinische Umsetzung beeinflussen.

Über 99% aller Schilddrüsentumoren sind epithelialer Natur; dementsprechend sind nicht-epitheliale Tumoren der Schilddrüse ausgesprochene Raritäten. Im Juni 2017 wurde die 4. Ausgabe der WHO-Klassifikation der Tumoren der Schilddrüse veröffentlicht (1), die eine Reihe wichtiger Änderungen beinhaltet. In dieser Klassifikation erfolgte die Einführung einer Gruppe von Tumoren mit unsicherem Malignitätspotential („Other encapsulated follicular-patterned thyroid tumours“), in der insbesondere durch die Entität „Nicht-invasive follikuläre Neoplasie mit PTC-äquivalenten Kernmerkmalen (NIFTP)“ ein entscheidender Schritt zur Verringerung der Diagnose „Schilddrüsenkrebs“ bei Tumoren mit offensichtlich biologisch indolentem Verlauf gemacht wurde. Ebenso erfolgte eine längst überfällige Neubewertung der diagnostischen Kriterien Tumornekrose und Mitosezahl (1, 2), die v.a. bei der Diagnose von gering differenzierten Schilddrüsenkarzinomen (PDTC) eine entscheidende Rolle spielen (3). Der vorliegende Übersichtsartikel fasst die für die primäre Diagnostik epithelialer Tumoren der Schilddrüse relevanten histologischen/immunhistochemischen Parameter zusammen. Dazu wird auch ein Überblick über die molekularpathologischen Befunde und deren Relevanz für Diagnostik, Prognoseabschätzung und Therapieleitung gegeben.