Diagnostik | Beiträge ab Seite 6

Die prognostische Relevanz der MRD (measurable residual disease)-Diagnostik bei Patient:innen mit akuten Leukämien nimmt in den letzten Jahren kontinuierlich zu. Wenngleich die MRD-Bestimmung bereits (u.a. bei der akuten lymphatischen Leukämie, ALL) den Weg in die Routinediagnostik zur verbesserten individualisierten Risikostratifizierung gefunden hat, stellt die Biologie der Erkrankung (u.a. Polyklonalität und klonale Evolution) zusammen mit technischen Aspekten (Standardisierung, Qualitätssicherung) eine Herausforderung dar. Komplementäre technische Methoden (z.B. next generation sequencing, NGS/Durchflusszytometrie (multicolored flow cytometry, MFC)) können in dieser Hinsicht von Bedeutung sein. Die MRD-getriggerten peri- (z.B. optimale Spenderauswahl und Konditionierung) und post-transplantären Strategien (z.B. zielgerichtete Erhaltungstherapien, Spenderlymphozyten/Donorlymphozyten-Infusionen, DLI) sind zwar mit vielen offenen Fragen verbunden, werden aber sicherlich an Bedeutung zunehmen und eine weitere Optimierung der Ergebnisse der allogenen Stammzelltransplantation (alloSCT) erlauben.

Die rektale Tastuntersuchung ist nicht zur Früherkennung von Prostatakrebs bei Männern im Alter von 45 Jahren geeignet. Der Grund dafür ist eine zu geringe Empfindlichkeit und eine zu hohe Falsch-Positiv-Rate. Die Tastuntersuchung verbessert auch die Detektionsrate des PSA-Screenings nicht. Basierend auf den Daten der PROBASE-Studie konnten Wissenschaftler:innen vom Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) nun erstmals die diagnostische Aussagekraft der Tastuntersuchung bei jüngeren Männern untersuchen (1).

Deutschland kann laut Bundesgesundheitsminister Karl Lauterbach (SPD) in Zukunft ein weltweites Zentrum der Krebsforschung auf Basis von Künstlicher Intelligenz (KI) werden. Die einheitliche Datenbasis und die Fülle der Informationen der Krankenkassen gebe es in dieser Form in anderen europäischen Ländern und auch in den USA nicht – in Verbindung mit den Möglichkeiten der elektronischen Patientenakte sehe er großes internationales Potenzial, sagte Lauterbach am Dienstag am Deutschen Krebsforschungszentrum DKFZ in Heidelberg.

Keimzelltumoren (germ cell tumors, GCT) sind molekular deutlich heterogener, als ihre klinischen und histologischen Erscheinungsbilder vermuten lassen. Anhand einer verbesserten molekularen Charakterisierung lassen sich Entwicklungs-Pathways bestimmen und alterstypische Entitäten besser differenzieren.

Geschlechterunterschiede beim Harnblasenkarzinom (BC) und Nierenzellkarzinom (RCC) wirken sich auf den Erfolg verschiedener Therapien wie der Bacillus Calmette-Guérin (BCG)- und Immuncheckpoint-Inhibitor (ICI)-Therapie aus. So zeigt eine aktuelle Metaanalyse Zusammenhänge zwischen ICI-Wirksamkeit und dem Geschlecht beim Urothelkarzinom (UC) und RCC (1). Eine weitere aktuelle Publikation deutet an, dass Sexualhormonspiegel als prognostische und prädiktive Biomarker beim metastasierten UC (mUC) dienen können (2). Auch hier unterscheiden sich die Befunde für Frauen und Männer.

Die ESMO-Leitlinie betont, dass etwa 40% der Patienten mit biliären Karzinomen behandelbare genetische Alterationen aufweisen. Die Leitlinie gibt dabei klinische und diagnostische Empfehlungen, unter anderem zu frühzeitiger Testung und der molekularen Diagnostik mittels geeigneter NGS-Panels.¹

Der diesjährige Nobelpreis für Physik geht an Professor Ferenc Krausz, Inhaber des Lehrstuhls für Experimentalphysik / Laserphysik an der LMU und Direktor am Max-Planck-Institut für Quantenoptik in Garching. Er erhält die Auszeichnung zusammen mit Anne L’Huillier von der Universität Lund, Schweden, und Pierre Agostini von der Ohio State University, USA. Die 3 Forschenden werden für experimentelle Methoden ausgezeichnet, die es erlauben, Attosekunden-Lichtpulse zu erzeugen, um damit das Verhalten von Elektronen in Atomen und Molekülen zu untersuchen.

In einer Metaanalyse wurde der Einsatz von künstlicher Intelligenz (KI) für die Diagnose von Lungenkrebs untersucht. Die Analyse ergab, dass eine KI-assistierte Computertomographie mit einer hohen Genauigkeit verbunden war. Dabei betrugen sowohl Sensitivität als auch Spezifität 87%.

Angesichts des weiter wachsenden Pflegebedarfs will Bundesgesundheitsminister Karl Lauterbach die Arbeitsbedingungen für Pflegekräfte mit zusätzlichen Kompetenzen attraktiver machen. „Wir nutzen das fachliche Potenzial der Pflege in Deutschland viel zu wenig“, sagte der SPD-Politiker beim Deutschen Pflegetag in Berlin. Sein Ministerium arbeite daher an einem Gesetz, um zu einem deutlich erweiterten Spielraum der Belange zu kommen, die Pflegekräfte abdecken können. Um dringend benötigtes Pflegepersonal zu gewinnen, ist aus Expertensicht auch eine bessere Bezahlung nötig.

Die systemische Mastozytose (SM) zählt zu den myeloischen Neoplasien und ist durch eine abnorme Akkumulation von neoplastischen Mastzellen in verschiedenen Geweben charakterisiert. Man unterscheidet die deutlich häufigere ­indolente SM (ISM) mit nahezu normaler Überlebenszeit von der fortgeschrittenen SM (advanced SM, AdvSM) mit deutlich reduzierter Lebenserwartung zwischen 1,5 und 4 Jahren. Bei > 90% der Patient:innen kann die KIT D816V-Mutation nachgewiesen werden. Die Serumtryptase ist bei der ISM sehr häufig, bei der AdvSM praktisch immer erhöht. Die AdvSM ist in 70-80% der Fälle mit einer weiteren hämatologischen Neoplasie vornehmlich myeloischer Abstammung (> 95%) assoziiert, die ihren Ursprung in einer multilineären Beteiligung der KIT D816V-Mutation hat. Diagnose und Therapie der SM sollten aufgrund der Heterogenität und Komplexität der Erkrankung möglichst in Kooperation mit Schwerpunkt-zentren erfolgen. Die Therapie der indolenten Verlaufsformen ist in der Regel symptomatischer Natur, z.B. mit Antihistaminika, für die AdvSM stehen zielgerichtete Therapien, z.B. mit Midostaurin oder Avapritinib, im Vordergrund.

Die Präzisionsonkologie eignet sich besonders gut als Zukunftsmodell für eine integrierte Versorgung. Anlässlich des Hauptstadtkongresses (HSK) in Berlin wurden Chancen und Herausforderungen im Dialog zwischen Medizin und Pharmaindustrie diskutiert.

Das Bundeskabinett hat am 30. August die Gesetzentwürfe für das neue Digital-Gesetz sowie für das Gesundheitsdatennutzungsgesetz verabschiedet. Der Verband der Diagnostica-Industrie e.V. (VDGH) erkennt in diesen Entwürfen positive Schritte, doch es bleiben wichtige Bereiche der Gesundheitsversorgung unberücksichtigt.

Das Zentrum für personalisierte Medizin Onkologie Regensburg (ZPM-OR) bietet Patient:innen mit fortgeschrittenen Krebserkrankungen eine individuelle Diagnostik und Therapie, um die Behandlungsmöglichkeiten, auch außerhalb zugelassener Therapien, zu verbessern. Nun wurde das ZPM-OR durch die Deutsche Krebsgesellschaft (DKG) als eines der ersten „Zentren für Personalisierte Medizin in der Onkologie“ in ganz Deutschland zertifiziert und im Rahmen einer Eröffnungsveranstaltung vorgestellt.

Der therascreen PDGFRA RGQ PCR-Kits (therascreen PDGFRA-Kit) wurde durch die US-amerikanische Arzneimittelzulassungsbehörde FDA zugelassen. Das Begleitdiagnostikum unterstützt Ärzt:innen bei der Ermittlung von Patient:innen mit gastrointestinalen Stromatumoren (GIST), die für eine Behandlung mit Avapritinib infrage kommen. Das Medikament ist in den USA für die Behandlung von Erwachsenen mit inoperablen oder metastasierenden GISTs zugelassen, die eine PDGFRA-Exon-18-Mutation – darunter auch PDGFRA-D842V-Mutationen – aufweisen (1). Das Kit ist der erste PDGFRA-Test („platelet-derived growth factor receptor alpha“ – Thrombozyten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-alpha), der von der FDA als Begleitdiagnostikum zugelassen wurde.

Seit Menschengedenken ertasten Ärzt:innen suspekte Verhärtungen unter der Haut. Dass es sich bei dieser uralten Untersuchungstechnik um eine zukunftsweisende diagnostische Methode handelt, haben nun Wissenschaftler:innen der Charité – Universitätsmedizin Berlin und der Universität Leipzig in Kooperation von klinisch-diagnostischer Radiologie und biophysikalischer Grundlagenforschung bewiesen. Sie fanden heraus, dass die Konsistenz eines Tumors entscheidend den weiteren Verlauf einer Krebserkrankung beeinflussen kann. Ihre neuen Erkenntnisse haben sie gerade in dem renommierten Fachjournal Advanced Science veröffentlicht (1).

An Lungenkrebs erkranken jährlich rund 50.000 Menschen in Deutschland. Nur 10 bis 20% der Betroffenen überleben die darauffolgenden 5 Jahre. Damit ist das Lungenkarzinom die Krebserkrankung mit der höchsten Mortalitätsrate unter allen Tumorerkrankungen. „Deswegen brauchen wir dringend eine systematische Früherkennung. Jeder Versicherte im Erwachsenenalter sollte Anspruch auf ein Lungenkrebs-Screening haben“, fordert Professor Torsten Bauer, Past-Präsident und Vorstandsmitglied der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin (DGP), zum Welt-Lungenkrebstag am 1. August. „Die Früherkennung eines Lungenkarzinoms durch die Computertomografie senkt die Sterberate signifikant, erste Studien weisen auf eine mögliche Reduzierung bis zu 20% hin“, so der Pneumologe.

Künstliche Intelligenz (KI) wird bereits jetzt bei der Diagnose von Hautkrebs eingesetzt, kann aber mit der komplexen Entscheidungsfindung von Ärzt:innen in der Praxis (noch) nicht schritthalten. Ein internationales Forschungsteam unter Leitung von Harald Kittler von der MedUni Wien hat nun das sogenannte Verstärkungslernen als Methode erforscht, bei der durch Einbeziehung menschlicher Entscheidungskriterien mehr Treffsicherheit in den Ergebnissen der KI erzielt werden kann. So konnte die Rate der von Dermatolog:innen gestellten korrekten Hautkrebsdiagnosen um 12% verbessert werden. Die Studie wurde aktuell im Top-Journal Nature Medicine publiziert.

Am 23. Juli 2023 war World Castleman Disease Day – ein Aktionstag, um weltweit auf die seltene Zell-Erkrankung Morbus Castleman aufmerksam zu machen. Die App-basierte Plattform Mika und der Medikamenten-Hersteller Recordati Rare Diseases starten eine Kooperation, um Patient:innen der lebensbedrohlichen Unterform idiopathischer Multizentrischer Morbus Castleman (iMCD) mehr Lebensqualität zu ermöglichen und bestmögliche Therapieergebnisse zu fördern.

In der Juli/August-Ausgabe von JOURNAL ONKOLOGIE 2023 geht es um den Stellenwert der MRD-Diagnostik vor und nach allogener Stammzelltransplantationen bei akuten Leukämien und um die aktuelle Therapie des Mantelzell-Lymphoms. Darüber hinaus werden die Neuerungen in Bezug auf das Prostatakarzinom in der aktuellen WHO-Klassifikation erläutert. Ein weiterer Fortbildungsartikel gibt einen Überblick über Gliome. Außerdem können Sie mit dem Fortbildungsartikel „Kinderwunsch nach Krebs als immer wichtigeres Thema in Survivorship-Sprechstunden“ 2 CME-Punkte erwerben. Und schließlich finden Sie auch noch den ersten Teil unserer ASCO- und EHA-Berichterstattung.