Diagnostik | Beiträge ab Seite 7

Der therascreen PDGFRA RGQ PCR-Kits (therascreen PDGFRA-Kit) wurde durch die US-amerikanische Arzneimittelzulassungsbehörde FDA zugelassen. Das Begleitdiagnostikum unterstützt Ärzt:innen bei der Ermittlung von Patient:innen mit gastrointestinalen Stromatumoren (GIST), die für eine Behandlung mit Avapritinib infrage kommen. Das Medikament ist in den USA für die Behandlung von Erwachsenen mit inoperablen oder metastasierenden GISTs zugelassen, die eine PDGFRA-Exon-18-Mutation – darunter auch PDGFRA-D842V-Mutationen – aufweisen (1). Das Kit ist der erste PDGFRA-Test („platelet-derived growth factor receptor alpha“ – Thrombozyten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-alpha), der von der FDA als Begleitdiagnostikum zugelassen wurde.

Seit Menschengedenken ertasten Ärzt:innen suspekte Verhärtungen unter der Haut. Dass es sich bei dieser uralten Untersuchungstechnik um eine zukunftsweisende diagnostische Methode handelt, haben nun Wissenschaftler:innen der Charité – Universitätsmedizin Berlin und der Universität Leipzig in Kooperation von klinisch-diagnostischer Radiologie und biophysikalischer Grundlagenforschung bewiesen. Sie fanden heraus, dass die Konsistenz eines Tumors entscheidend den weiteren Verlauf einer Krebserkrankung beeinflussen kann. Ihre neuen Erkenntnisse haben sie gerade in dem renommierten Fachjournal Advanced Science veröffentlicht (1).

An Lungenkrebs erkranken jährlich rund 50.000 Menschen in Deutschland. Nur 10 bis 20% der Betroffenen überleben die darauffolgenden 5 Jahre. Damit ist das Lungenkarzinom die Krebserkrankung mit der höchsten Mortalitätsrate unter allen Tumorerkrankungen. „Deswegen brauchen wir dringend eine systematische Früherkennung. Jeder Versicherte im Erwachsenenalter sollte Anspruch auf ein Lungenkrebs-Screening haben“, fordert Professor Torsten Bauer, Past-Präsident und Vorstandsmitglied der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin (DGP), zum Welt-Lungenkrebstag am 1. August. „Die Früherkennung eines Lungenkarzinoms durch die Computertomografie senkt die Sterberate signifikant, erste Studien weisen auf eine mögliche Reduzierung bis zu 20% hin“, so der Pneumologe.

Künstliche Intelligenz (KI) wird bereits jetzt bei der Diagnose von Hautkrebs eingesetzt, kann aber mit der komplexen Entscheidungsfindung von Ärzt:innen in der Praxis (noch) nicht schritthalten. Ein internationales Forschungsteam unter Leitung von Harald Kittler von der MedUni Wien hat nun das sogenannte Verstärkungslernen als Methode erforscht, bei der durch Einbeziehung menschlicher Entscheidungskriterien mehr Treffsicherheit in den Ergebnissen der KI erzielt werden kann. So konnte die Rate der von Dermatolog:innen gestellten korrekten Hautkrebsdiagnosen um 12% verbessert werden. Die Studie wurde aktuell im Top-Journal Nature Medicine publiziert.

Am 23. Juli 2023 war World Castleman Disease Day – ein Aktionstag, um weltweit auf die seltene Zell-Erkrankung Morbus Castleman aufmerksam zu machen. Die App-basierte Plattform Mika und der Medikamenten-Hersteller Recordati Rare Diseases starten eine Kooperation, um Patient:innen der lebensbedrohlichen Unterform idiopathischer Multizentrischer Morbus Castleman (iMCD) mehr Lebensqualität zu ermöglichen und bestmögliche Therapieergebnisse zu fördern.

In der Juli/August-Ausgabe von JOURNAL ONKOLOGIE 2023 geht es um den Stellenwert der MRD-Diagnostik vor und nach allogener Stammzelltransplantationen bei akuten Leukämien und um die aktuelle Therapie des Mantelzell-Lymphoms. Darüber hinaus werden die Neuerungen in Bezug auf das Prostatakarzinom in der aktuellen WHO-Klassifikation erläutert. Ein weiterer Fortbildungsartikel gibt einen Überblick über Gliome. Außerdem können Sie mit dem Fortbildungsartikel „Kinderwunsch nach Krebs als immer wichtigeres Thema in Survivorship-Sprechstunden“ 2 CME-Punkte erwerben. Und schließlich finden Sie auch noch den ersten Teil unserer ASCO- und EHA-Berichterstattung.

Brustkrebs-Patientinnen können auf eine deutliche Verbesserung bei der Brustkrebsvorsorge hoffen. Forschenden ist es gelungen, das Durchleuchtungsverfahren zur Früherkennung von Tumoren so weiterzuentwickeln, dass es erheblich zuverlässigere Ergebnisse liefert und weniger unangenehm für die Patientinnen ist. Das Team von Forschenden des Paul Scherrer Instituts PSI, der ETH Zürich zusammen mit dem Kantonsspital Baden (KSB) und Universitätsspitals Zürich (USZ) haben dabei die herkömmliche Computertomografie (CT) so erweitert, dass die Auflösung der Bilder bei gleicher Strahlendosis deutlich verbessert wird. So sind etwa Mikrokalzifizierungen, die Tumore der Brust anzeigen können, potenziell früher als bislang erkennbar, was die Überlebenschancen von betroffenen Frauen erhöhen könnte. Nach Ansicht der Expert:innen könnte sich das Verfahren auf Basis des Röntgenphasenkontrasts zügig in die klinische Anwendung bringen lassen.

Wissenschaftler:innen haben einen entscheidenden Fortschritt erzielt, um Stoffwechselvorgänge im Körper mittels metabolischer Magnetresonanztomografie (MRT) live beobachten zu können. Die Forschenden des Universitätsklinikums Freiburg und des Deutschen Konsortiums für Translationale Krebsforschung (DKTK) entwickelten eine Methode, um natürlich im Körper vorkommende Moleküle günstig, sicher und schnell so zu verändern, dass sie zehntausendfach stärker im MRT sichtbar sind. Das spielt unter anderem für die personalisierte Krebsdiagnostik eine wichtige Rolle.

Weitere 5.000 Schlaganfall-Patienten könnten jährlich in Deutschland das erste Jahr nach einem Hirninfarkt überleben, wenn alle Patienten in Krankenhäusern mit Spezialabteilungen – sogenannten Stroke Units – behandelt würden. Das ist ein zentrales Ergebnis einer aktuellen Analyse der Reformkommission zur Krankenhausversorgung. Die Deutsche Schlaganfall-Gesellschaft e.V. (DSG) begrüßt das besondere Augenmerk, das auf die Akutversorgung des Schlaganfalls gelegt wird. Neben dem für den Erfolg der Akuttherapie relevanten Zeitfaktor, der für eine regionale Krankenhaus-versorgung spricht, weisen die hohen Anforderungen an fachliche Expertise, interdisziplinäre Zusammenarbeit und Medizintechnik auf die Notwendigkeit der Zentralisierung der Versorgung hin. Insbesondere für den flächendeckenden Einsatz der mechanischen Thrombektomie ist eine überregionale Zusammenarbeit der Spezialeinrichtungen notwendig. Die DSG fordert daher von der Bundesregierung bei der weiteren Planung der Krankenhausreform an dem bundesweiten Netzwerk an zertifizierten Stroke Units festzuhalten und zudem ausreichend finanzielle, abgestufte Mittel dafür einzuplanen.

Wissenschaftler:innen unter Federführung der Universität Leipzig haben eine wegweisende Anwendung des wissenschaftlichen Fachgebiets der „Physics of Cancer“ in der Onkologie gefunden. Dies markiert einen Meilenstein für das neue wissenschaftliche Gebiet, das erstmals deren Anwendbarkeit in der Medizin belegt. Basierend auf Gewebe- und Zellmechanik sowie dem Einsatz von maschinellem Lernen, haben sie einen Marker für die Beweglichkeit von Krebszellen in der digitalen Pathologie entwickelt. Die neue Information über Brusttumore, die der Marker liefert, verbessert die die Vorhersage des Riskos für das Auftreten von Metastasen selbst nach einem Jahrzehnt. Ihre neuen Erkenntnisse haben die Forschenden gerade im renommierten Fachjournal „Physical Review X“ veröffentlicht.

Die Präzisionsonkologie eignet sich besonders gut als Zukunftsmodell für eine integrierte Versorgung. Anlässlich des Hauptstadtkongresses (HSK) in Berlin wurden Chancen und Herausforderungen im Dialog zwischen Medizin und Pharmaindustrie diskutiert.

Der Verband der Diagnostica-Industrie (VDGH) begrüßt ausdrücklich die Bemühungen des Ministeriums, die Digitalisierung im Gesundheitswesen voranzutreiben. Bei den Entwürfen des Bundesministeriums für Gesundheit (BMG) für das Gesundheitsdatennutzungsgesetz (GDNG) und das Gesetz zur Beschleunigung der Digitalisierung des Gesundheitswesens (Digital-Gesetz) sieht der VDGH aber noch Handlungsbedarf.

Um Hirntumoren ranken sich viele Mythen. Bald nach dem Aufkommen von Mobiltelefonen entstand die Vermutung, dass Handystrahlung das Entstehen von Hirntumoren begünstigen könnte. Eine aktuelle Studie gibt erneut Entwarnung.

Fitnesstracking, Meditation, Erinnerung an Vorsorgeuntersuchungen: Gesundheits-Apps gibt es viele.  Und dann gibt es medizinische Apps, die sogenannten Digitalen Gesundheitsanwendungen (DiGA). Das sind Apps und Online-Programme, die Patient:innen mit bestimmten Diagnosen unterstützen können. Etwa wenn es darum geht, besser mit einem Tinnitus, einer Essstörung oder Angstzuständen umzugehen.

Platin/Etoposid und Strahlentherapie sind nach wie vor wichtige Komponenten der Therapie des kleinzelligen Lungenkarzinoms (SCLC). Inzwischen ist die Therapie jedoch vielfältiger und auch wirksamer geworden (Abb. 1). Liegt eine lokal begrenzte Erkrankung vor (limited disease), besteht die Standardtherapie in der Regel in einer simultanen Chemo-Strahlentherapie. Die 5-Jahres-Überlebenschance liegt hiermit bei 30-35%. Bei sehr kleinem Tumor ohne mediastinalen Lymphknotenbefall (T1-2 N0-1) stellt die Operation mit adjuvanter Chemotherapie eine Alternative dar. Liegt hingegen ein metastasiertes SCLC vor, bildet die kombinierte Immun-Chemotherapie, bestehend aus Atezolizumab oder Durvalumab + Platin/Etoposid, die erste Therapielinie. Damit bietet die Immuntherapie erstmals auch SCLC-Patient:innen mit extensive disease (ED) eine Perspektive. Das spiegelt sich in der im Januar 2023 aktualisierten Onkopedia-Leitlinie wider. Im Folgenden sind einige wichtige Änderungen mit Fokus auf die Erst­linientherapie aufgezeigt.

Thalassämien resultieren aus molekularen Defekten in einzelnen Globingenen, was die Hämoglobinsynthese und Erythrozytenreifung behindert. Beta (β)-Thalassämie mit Störung der β-Globinkette ist weltweit die häufigste hereditäre monogenetische Erkrankung. Das klinische Bild reicht von unauffällig bis Transfusionspflichtigkeit. Die rein symptomatische Behandlung basiert auf Erythrozytentransfusion und Eisenchelatoren, gegebenenfalls ergänzt durch Luspatercept zur Förderung der Erythrozytenreifung. Ein verbessertes Verständnis der molekularen Mechanismen ermöglicht die Entwicklung gentherapeutischer Ansätze mit perspektivisch kurativem Anspruch. Hoffnungsträger ist eine CRISPR/Cas9-gesteuerte Gentherapie zur (Re-)Aktivierung von fetalem Hämoglobin (HbF), um lebenslange Transfusionsnotwendigkeit und Folgeerkrankungen zu umgehen.

Bei einem Drittel aller Patient:innen mit fortgeschrittenen Krebserkrankungen besteht eine Indikation zur genetisch informierten Therapie. Die molekularen Analysemöglichkeiten reichen von einzelnen Mutationshotspots über Panel-Analysen bis zur Ganzgenom-, Exom- und RNA-Sequenzierung. Dabei lassen sich mehr als 20.000 Gene in Tumor- und Normalgewebe erfassen, wovon insbesondere Bereiche mit ungedecktem Therapiebedarf wie seltene Erkrankungen und CUP (carcinoma of unknown primary) profitieren könnten.

Die Kombination aus Atezolizumab plus Bevacizumab konnte bereits in einer positiven Interimsanalyse der Studie IMbrave050 bei Patient:innen mit hepatozellulärem Karzinom (HCC) das Rezidivrisiko um 28% senken. Diese Daten wurden auf der Jahrestagung der American Association for Cancer Research (AACR) 2023 vorgestellt und sind die ersten positiven Phase-III-Daten zur adjuvanten Behandlung des HCC überhaupt (1).

Forschenden des Uniklinikums und der Universität Ulm ist es gelungen, erstmals sowohl exokrine als auch endokrine Organoide der Bauchspeicheldrüse zu „züchten“. Die Pankreaszellen wurden aus pluripotenten Stammzellen entwickelt, die zu einer besonderen Pankreas-Vorläuferzelle differenziert wurden. In der Diabetes- und Krebsforschung kann die „künstliche Bauchspeicheldrüse“ wertvolle Dienste leisten – sowohl in der Diagnostik als auch in der Therapie. Veröffentlicht wurden die Ergebnisse der Studie in der Fachzeitschrift Theranostics.