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Eines von 700 Neugeborenen ist von Trisomie 21 (Down-Syndrom) betroffen. Die transiente myeloproliferative Störung (TMD) ist eine potenziell lebensbedrohliche Erkrankung, die ausschließlich bei diesen Kindern auftritt. Darüber hinaus geht die TMD mit dem Risiko der Entstehung einer myeloischen Leukämie (ML-DS) einher. Deshalb sollte bei jedem Kind mit Down-Syndrom innerhalb der ersten Lebenstage eine hämatologische Untersuchung stattfinden. In vergangenen Studien hat sich gezeigt, dass symptomatische Patienten von einer niedrigdosierten Cytarabin-Therapie profitieren. Bisher ist keine Möglichkeit bekannt, die Progression von der TMD zur ML-DS zu verhindern, daher wird es wichtig sein, grundlagenwissenschaftliche Erkenntnisse zur Pathogenese und zum Verlauf der TMD und ML-DS zur Entwicklung neuer Therapien zu nutzen.

Die Aplastische Anämie (AA) ist eine seltene Erkrankung aus dem Formenkreis der Bone-Marrow-Failure-Syndrome (BMFS). Pathophysiologisch liegt meistens ein autoimmunvermittelter T-Zell-Angriff auf das hämatopoetische Stammzellkompartiment vor, der je nach Schweregrad zu lebensbedrohlichen (Pan-)Zytopenien führt. Aktuell existieren in Abhängigkeit von Alter und Allgemeinzustand des betroffenen Patienten zwei alternative, klinisch relevante Therapiestrategien für die schwere Verlaufsform der Aplastischen Anämie (sAA): Eine immunsuppressive Therapie bestehend aus Ciclosporin A (CSA) alleine (v.a. bei älteren, komorbiden Patienten) oder in Kombination mit Antithymozytenglobulin (ATG), oder eine allogene Stammzelltransplantation (alloSCT), vorzugsweise in Form einer Knochenmarktransplantation. Für die Entscheidungsfindung zwischen beiden Strategien sind 3 Faktoren relevant: neben dem Alter des Patienten die Verfügbarkeit eines passenden Stammzellspenders und der erklärte Wille des Spenders zur Knochenmarkspende (anstatt der weniger belastenden Sammlung peripherer Blutstammzellen durch ein Aphereseverfahren). Der vorliegende Beitrag fasst die wichtigsten Aspekte der jeweiligen Therapieformen in der Erst- und Zweitliniensituation zusammen und beschreibt grundsätzliche Überlegungen hinsichtlich des möglichen Nebenwirkungsprofils, die bei der Therapieentscheidung zu berücksichtigen sind. Zudem erfolgt eine Darstellung innovativer neuer möglicher Therapieoptionen zur Behandlung der AA.