Mammografie

Das Wissen um pathogene Keimbahnvarianten in Risikogenen wird für risikoadaptierte Betreuung und präzisionsonkologische Ansätze immer relevanter. Etwa ein Drittel aller Mammakarzinom-Patientinnen weist eine familiäre Belastung für Brustkrebs auf [1]. 5-10% der Fälle sind auf eine pathogene genetische Keimbahnvariante zurückzuführen, was in Deutschland jährlich 3.500-7.000 neu diagnostizierte Patientinnen betrifft [2, 3]. Ratsuchende aus belasteten Familien sowie Patientinnen mit Brust- oder Eierstockkrebs profitieren von individualisierter Beratung und genetischer Untersuchung. Ziel ist es, Risiken verständlich zu vermitteln, damit Betroffene informierte Entscheidungen treffen können. 2013 hat die Schauspielerin Angelina Jolie ihre pathogene Keimbahnveränderung in BRCA1 öffentlich gemacht [4]. Auch angesichts dessen ist evidenzbasierte Aufklärung essenziell, um irreführende oder unvollständige Informationen aus der Laienpresse durch wissenschaftlich gesicherte Fakten zu ersetzen.