Diagnostik

Das Schleimhautmelanom (SHM) ist ein seltener Tumor, der im Gegensatz zum kutanen Melanom (CM) nicht mit UV-Strahlung assoziiert ist. Bislang wurden keine eindeutigen Risikofaktoren identifiziert. Die Diagnose erfolgt häufig erst im fortgeschrittenen Stadium. Eine interdisziplinäre Zusammenarbeit ist bei der Diagnosestellung von SHM unabdingbar. Die Behandlung umfasst primär die lokale Exzision, danach sollte eine adjuvante Systemtherapie angeboten werden. Für die Auswahl geeigneter Therapieoptionen ist der molekulare Mutationsstatus von Bedeutung, wobei im Vergleich zum CM seltener BRAF-Mutationen, dafür häufiger KIT-Mutationen vorliegen. In fortgeschrittenen Stadien können sowohl Immuntherapie als auch zielgerichtete Therapien erwogen werden, jedoch gibt es aufgrund der Seltenheit der Erkrankung wenig aussagekräftige Daten. Aufgrund der ungünstigen Prognose sind zusätzliche Erkenntnisse erforderlich, um Krankheitsverständnis und Behandlung weiter zu verbessern.

Ein Forschungsteam der Charité Berlin hat ein KI-Modell entwickelt, das Tumoren anhand ihres epigenetischen Fingerabdrucks zuverlässig erkennt – auch ohne invasive Eingriffe.

Die immunologischen Stuhltests zur Darmkrebsfrüherkennung werden in Deutschland bislang nur unzureichend genutzt. Forschende des Deutschen Krebsforschungszentrums prüfen nun, ob sich der Nachweis von Blut im Stuhl künftig auch per Smartphone zuverlässig durchführen lässt.

Das Smoldering Multiple Myelom (SMM) ist eine asymptomatische Plasmazellerkrankung mit einem hohen Progressionsrisiko zum symptomatischen Multiplen Myelom (MM). Die Risikostratifizierung erfolgt heute anhand erweiterter Modelle, die durch die dynamische Erfassung von Laborparametern eine differenzierte Einschätzung des Progressionspotenzials und eine bessere Vorhersage ermöglichen. Derzeit gibt es zwar keine zugelassenen Therapiemöglichkeiten, in klinischen Studien werden jedoch 2 potenzielle Ansätze untersucht: eine präventive Strategie zur Verzögerung der Progression und ein kurativer Ansatz zur vollständigen Eradikation des neoplastischen Klons. Eine definitive Therapieempfehlung existiert bislang nicht.

Die akute myeloische Leukämie (AML) ist eine komplexe, genetisch heterogene Erkrankung, die mit erheblichen diagnostischen und therapeutischen Herausforderungen einhergeht. Im Folgenden werden die zentralen Aspekte der Pathogenese, Epidemiologie und Diagnostik der AML beleuchtet. Des Weiteren werden genetische und epigenetische Veränderungen sowie aktuelle Klassifikationssysteme erörtert. Darüber hinaus wird die Bedeutung moderner molekulargenetischer und zytogenetischer Verfahren dargelegt. Außerdem werden typische klinische Merkmale und Komplikationen, wie beispielsweise die Hyperleukozytose und deren Folgeerscheinungen, erörtert. Der Beitrag bietet einen umfassenden Überblick über den aktuellen Wissensstand und betont die Notwendigkeit weiterer Forschung zur Verbesserung der Prognose.

Das Münchner Leukämielabor (MLL) untersucht eine stetig wachsende Anzahl hämatologischer Proben. Für die Bewältigung dieser Aufgabe wird ein hochqualifiziertes und eingespieltes Team, zu dem u.a. erfahrene Ärzt:innen, Wissenschaftler:innen und technische Assistent:innen gehören, bereits täglich von Künstlicher Intelligenz (KI) unterstützt (Abb. 1). Inzwischen ist für die Entwicklung von KI am MLL ein eigenständiges Team zuständig.

Die Vielfalt und Komplexität von Tumoren des zentralen Nervensystems (ZNS) bei Kindern und Jugendlichen stellt eine große Herausforderung für die Diagnostik und Therapie dar. Die Studie Molekulare Neuropathologie 2.0 (MNP 2.0), die Teil des deutschen Behandlungsnetzwerks für pädiatrische Neuroonkologie (HIT) ist, verfolgt erstmals einen unvoreingenommenen, prospektiven Ansatz. Ziel der Studie war es, zu untersuchen, ob die Integration von DNA-Methylierungsprofilen und gezieltem Next Generation Sequencing (NGS) in Verbindung mit einer verblindeten neuropathologischen Referenzdiagnostik die diagnostische Präzision bei ZNS-Tumoren verbessern kann.

Das Repertoire an Modellsystemen für Grundlagenforschung und Therapieentwicklung ist enorm gewachsen. Von 3D-Systemen wie patient-derived tumor organoids (PDTOs), mikrophysiologischen Barrieremodellen und Testung chimärer Antigenrezeptor (CAR)-T-Zellen in-vitro könnte bald auch die Therapie profitieren.

Schilddrüsenkarzinome zählen mit einem Anteil von etwa 1% aller Karzinome zu den seltenen malignen Tumoren, sie sind jedoch die häufigsten Malignome der endokrinen Organe. Es gibt 5 verschiedene Formen von Schilddrüsenkrebs und zahlreiche Unterformen. Prof. Dr. Volker Fendrich, Ärztlicher Direktor und Chefarzt der Klinik für Endokrine Chirurgie an der Schön Klinik Hamburg, spricht in der Podcast-Serie „O-Ton Onkologie“ über die Häufigkeit dieser Entität, die Risikofaktoren und über die Therapiemöglichkeiten.

Seit der Entwurf zur Reform der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ) bekanntgegeben wurde, herrscht großer Unmut bei ärztlichen Verbänden, insbesondere der technischen Fächer: Sie rechnen künftig mit erheblichen Honorareinbußen. Die Bundesärztekammer (BÄK) versucht nun, die Wogen in einem Clearingverfahren zu glätten. Bis zur Abstimmung über den Reformentwurf beim Ärztetag im kommenden Mai sollen die Differenzen ausgeräumt sein. Doch danach sieht es noch nicht aus.

Das Medulloblastom ist der häufigste Hirntumor bei Kindern, bei Erwachsenen ist es sehr selten, und hält viele Herausforderungen bereit. Prof. Dr. Peter Hau, Leiter der Wilhem Sander-Therapieeinheit Neuro­Onkologie und Oberarzt der Klinik und Poliklinik für Neurologie am Bezirksklinikum Regensburg, gibt Einblicke in die Unterschiede zwischen kindlichen und erwachsenen Patient:innen, die Bedeutung der molekularen Klassifikation und warum die richtige Diagnose oft zu spät kommt. Erfahren Sie, welche Therapieansätze es gibt und warum eine dringende Verbesserung der Behandlungsstrategien nötig ist.

In der Pathogenese diffuser Gliome bei Erwachsenen spielen IDH-Mutationen eine wichtige Rolle, sowohl bei IDH1 als auch IDH2. Als frühe Treibermutation sind sie zugleich wichtige diagnostische Marker und prognostische Faktoren. Der IDH-Inhibitor Vorasidenib zeigte bei niedriggradigen Gliomen vielversprechende Ergebnisse.

Ein neuer immunhistochemischer Begleitdiagnostiktest hat die CE-Kennzeichnung erhalten und ist in Europa verfügbar, um Patientinnen mit epithelialem Ovarialkarzinom zu identifizieren, die für eine gezielte Antikörper-Wirkstoff-Konjugat-Therapie in Frage kommen. Der Test unterstützt die Auswahl von Behandlungen bei FRα-positivem, platinresistentem Ovarialkarzinom und erweitert die diagnostischen Möglichkeiten in diesem Bereich.

Positive Ergebnisse des Phase-III-Programms QUANTI zeigen, dass ein in Entwicklung befindliches Gadolinium (Gd)-basiertes Kontrastmittel für die Magnetresonanztomographie (MRT) bei einer um 60% reduzierten Gadoliniumdosis im Vergleich zu bisherigen Standarddosierungen die primären und wichtigen sekundären Endpunkte erfüllt hat. In den Studien wurde die Wirksamkeit und Sicherheit des Wirkstoffs in einer Dosis von 0,04 mmol Gd/kg Körpergewicht untersucht. Die Ergebnisse unterstreichen das Potenzial des Kontrastmittels für eine effektivere Bildgebung bei reduzierter Gadoliniumexposition.

Auf der Herbstarbeitstagung von Vision Zero e.V. gab es vielfältigen und wichtigen Input unterschiedlicher Stakeholder aus dem Gesundheitssektor – was Grundlage für spannende Diskussionen bot. Alle Erkenntnisse sollen Eingang in die Agenda 2025 der gemeinnützigen Organisation finden. Das oberste Ziel: Die Zahl der vermeidbaren krebsbedingten Todesfälle gegen Null bringen. Beiratsvorsitzender Prof. Dr. Christof von Kalle, Berlin, appellierte in seinem Vortrag eindrucksvoll auf eine Neuausrichtung des Verständnisses von Datenschutz als Patientenschutz – eine der Grundlagen für dieses Ziel.

Gerade im hektischen Praxisalltag ist es schwierig, sich über aktuelle und relevante Erkenntnisse in dem sich stetig weiterentwickelnden Feld der Onkologie zu informieren. Auf unserer AstraZeneca Expertbase erhalten Sie einen übersichtlichen Zugang zu den wichtigsten Entwicklungen rund um das resektable nicht-kleinzellige Lungenkarziom (NSCLC) der Stadien I-III – hier finden Sie hilfreiche Informationen, die Sie bei der Therapie Ihrer Patientinnen und Patienten unterstützen.

Jugendliche und junge Erwachsene (Adolescents and Young Adults „AYA“, 15 bis 39 Jahre), welche die Diagnose eines bösartigen Tumors des zentralen Nervensystems erhalten, sind eine besondere Gruppe von Patient:innen. Die Heilungsaussichten sind nicht durchweg günstig und oft treten Spätfolgen der Erkrankung und der Therapie auf. In der AYA-Studie des Bayerischen Zentrum für Krebsforschung (BZKF) arbeiten Kinder- und Jugendärzt:innen sowie Erwachsenenmediziner:innen in einem innovativ strukturierten Netzwerk eng zusammen. Dadurch sollen im Rahmen eines Forschungsprojekts zunächst die Diagnostik und in einem weiteren Schritt die Behandlung dieser Patientengruppe erheblich verbessert werden. Entscheidend dabei ist eine Kooperation mit der Mint Medical GmbH (Teil der Brainlab Companies), mit der eine bereits bestehende cloudbasierte Datenintegrationsplattform so weiterentwickelt wurde, dass umfassende Datensätze und Analysen der 6 kooperierenden bayerischen Universitätskliniken nahtlos auf einer IT-Plattform integriert werden können.

Die Liquid Biopsy oder Flüssigbiopsie, also die Untersuchung von Körperflüssigkeiten wie Blut oder Speichel, könnte Diagnostik und Therapiestrategien bei Patient:innen mit Kopf-Hals-Tumoren entscheidend verbessern. Ein besonderer Fokus bisheriger Forschungsansätze liegt dabei auf der Untersuchung zirkulierender Tumor-DNA als Biomarker zur Überwachung der Krankheitslast, zur Identifizierung von minimaler Resterkrankung (MRD) oder zur Rezidivfrüherkennung. Allerdings erfordert die klinische Anwendung von Liquid-Biopsy-Testungen eine hohe diagnostische Genauigkeit und die Validierung in prospektiven Studien anhand von repräsentativen Patientenkohorten. Diese Übersichtsarbeit stellt die Fortschritte auf dem Gebiet der Liquid Biopsy bei malignen Kopf-Hals-Tumoren dar und diskutiert Studienergebnisse, insbesondere im Hinblick auf Unterschiede zwischen humanem Papillomavirus (HPV)-vermittelten und HPV-negativen Karzinomen.

Der Gehalt des Zelloberflächenproteins CD44 und des Gesamtproteins im Speichel könnte bei Patient:innen mit Mund- und Rachentumoren als Biomarker genutzt werden, um das Rezidivrisiko zu bestimmen. In einer nicht-randomisierten Studie, die im JAMA Otolaryngology-Head & Neck Surgery veröffentlicht wurde, setzen Dr. Elizabeth Franzmann, Miami, USA, und ihr Team einen einfachen Speichelspültest zum Nachweis von CD44 und dem Gesamtproteingehalt bei Patient:innen mit Mund- und Rachenkrebs ein. Der Proteingehalt im Speichel korrelierte dabei signifikant mit dem Risiko für ein Rezidiv.