Studie des UKSH zeigt: Genomsequenzierung ist besser als Standarddiagnostik
Eine Genomsequenzierung erfasst schneller und genauer krankheitsverursachende Veränderungen im Erbgut als bisherige Standardmethoden. Das hat eine Studie des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein (UKSH) erstmals gezeigt. Von diesem Diagnostikverfahren profitieren insbesondere Patient:innen mit Krebs oder seltenen Erkrankungen. Die Arbeit des interdisziplinären Teams um Prof. Dr. Malte Spielmann und Dr. Inga Nagel, Institut für Humangenetik des UKSH und der Universitäten in Kiel und Lübeck, wurde im Journal Genome Medicine veröffentlicht [1].
Genomsequenzierung eröffnet Zugang zu personalisierter Therapie
Das bundesweite Modellvorhaben Genomsequenzierung (genomDE) eröffnet Patient:innen mit seltenen Erkrankungen und Krebs, der nicht auf Standardbehandlungen anspricht, den Zugang zu modernster genetischer Diagnostik, die zum Beispiel den Einsatz maßgeschneiderter Therapien ermöglicht. Das UKSH beteiligt sich seit vergangenem Jahr als eines der ersten Universitätsklinika in Deutschland an dem Modellvorhaben.
Trio-Genomsequenzierung erreicht höchste Diagnosequote
Für die Studie wurden über 400 Patient:innen mit seltenen Erkrankungen untersucht und dabei verschiedene diagnostische Methoden verglichen. Die höchste Erfolgsrate bei der Identifizierung krankheitsverursachender Veränderungen erzielte die Trio-Genomsequenzierung. Dabei wird sowohl das Erbgut der Patientin oder des Patienten analysiert als auch das Erbgut der Eltern. Mit der Methode konnten genetische Veränderungen entdeckt werden, die mit herkömmlichen Methoden nicht sichtbar sind – etwa in bestimmten DNA-Bereichen oder bei sehr kleinen strukturellen Abweichungen. Doch auch ohne Proben der Eltern zeigte sich die Genomsequenzierung als überlegen, sofern Spezialist:innen die Daten analysieren.
Ganzgenomsequenzierung übertrifft bisheriges Standardvorgehen
Bislang wird die genetische Ursachenforschung bei seltenen Krankheiten in der Regel in mehreren, oft zeitaufwendigen Schritten durchgeführt. „Unsere Ergebnisse belegen, dass die Ganzgenomsequenzierung das Standardvorgehen klar übertrifft“, sagt Prof. Spielmann, Direktor des Instituts für Humangenetik. „Sie kann die Diagnose deutlich vereinfachen und beschleunigen.“ An der Studie war unter anderem das Zentrum für Seltene Erkrankungen des UKSH und das Institut für Klinische Molekularbiologie des UKSH und der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel wesentlich beteiligt.
Quelle:Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
Literatur:
- (1)
Kaschta D et al. Genome Med. 2025;17(100). DOI: https://doi.org/10.1186/s13073-025-01516-7