ESR1-Mutationstestung via Liquid Biopsy für die personalisierte Therapie

Die Liquid Biopsy hat sich als wegweisendes Instrument in der modernen Onkologie etabliert. Ihr Einsatz ermöglicht eine minimalinvasive, molekulare Charakterisierung des Tumors in Echtzeit und bildet damit die Grundlage für gezielte Therapieentscheidungen. Insbesondere bei der Diagnostik von ESR1-Mutationen beim metastasierten Östrogenrezeptor-positiven und HER2-negativen Brustkrebs (ER+/HER2- mBC), die mit endokriner Resistenz assoziiert sind, spielt dieses Diagnostikverfahren eine entscheidende Rolle. Ein Beispiel ist die Zulassung des oralen selektiven Östrogenrezeptor-Degraders (SERD) Elacestrant, die an den Nachweis einer aktivierenden ESR1-Mutation mittels Liquid Biopsy gebunden ist [1]. Diese Therapieoption, die ab der Zweitlinie zum Einsatz kommen kann, adressiert die endokrine Resistenz bei Progress unter hormonbasierter Behandlung. Die vorliegende Publikation beleuchtet die diagnostischen Abläufe rund um die ESR1-Mutationsanalyse auf Basis der Liquid Biopsy und ordnet sie in den klinischen Kontext beim ER+/HER2- mBC ein – mit dem Ziel, die Brücke zwischen molekularer Diagnostik und personalisierter Therapie zu schlagen.