Dr. rer. nat. med. habil. Eva Gottfried

Die chronische myeloische Leukämie ist eine langsam fortschreitende, maligne Erkrankung des blutbildenden Systems, die zu den myeloproliferativen Neoplasien zählt. Genetische Veränderungen in weißen Blutkörperchen führen zur unkontrollierten Vermehrung maligner Zellen bis hin zur Blastenkrise. Mithilfe einer zielgerichteten Therapie mit Tyrosinkinaseinhibitoren (TKI) wie Imatinib lässt sich eine frühzeitig erkannte Erkrankung gut beherrschen und häufig eine relativ normale Lebenserwartung erreichen.

Die bundesweite genommedizinische Plattform genomDE soll dazu beitragen, dass Patient:innen stärker von der Auswertung genomischer Daten profitieren können. Als erste Modellbereiche zur systematischen Zusammenführung von Daten dienen den Forscher:innen seltene Erkrankungen und die Onkologie. Die Verankerung der Plattform in der Regelversorgung soll Diagnosestellung, Behandlung und Prävention bei bestimmten Krankheiten weiter verbessern.

Bösartige Erkrankungen des blutbildenden und lymphatischen Systems können bei Erwachsenen und Kindern in sehr vielfältigen Formen auftreten, von langsam wachsend bis hochmalig und schnell voranschreitend. Sie entwickeln sich aus genetisch veränderten Zellen, die sich übermäßig stark vermehren, in Blut, Knochenmark oder Lymphknoten ansammeln und die normale Blutbildung massiv stören. Hier finden Sie einen Überblick über diese Erkrankungen.

Die akute lymphatische Leukämie (ALL) ist eine bösartige Erkrankung des blutbildenden Systems. Bei dieser vermehren sich massiv unreife lymphatische Zellen, sogenannte Blasten, die sich im Blut und Knochenmark sowie verschienden Organen ansammeln. Hierdurch kommt es zu einem Mangel an gesunden Blutzellen, wie weißen Blutzellen (Leukozyten), roten Blutkörperchen (Erythrozyten) und Blutplättchen (Thrombozyten). Das schnelle Voranschreiten einer akuten Leukämie führt zu einem raschen Leistungsabfall der Patienten, weshalb eine schnelle Diagnose und Therapie erforderlich ist. Zur Behandlung stehen neben Chemotherapie und zielgerichteten Therapien auch die Stammzelltransplantation zur Verfügung. Unbehandelt führt die Erkrankung in der Regel innerhalb weniger Monate zum Tod.
 

Tumormarker sind Kennzeichen, die der Tumor freisetzt oder auf seiner Oberfläche trägt. Diese Biomarker werden zur Diagnose, Einschätzung der Prognose  der voraussichtlichen Wirkung einer Behandlung sowie zur Kontrolle des Krankheitsverlaufs genutzt. Die Aussage des einzelnen Markers ist immer im Kontext anderer Kennzeichen des Tumors zu beurteilen. Zur Reihenuntersuchung als Screening sind sie nicht geeignet, weshalb das Vorsorgeprogramm keine Tumormarker untersucht.

Derzeit dreht sich alles um SARS-CoV-2, und mRNA-Impfstoffe werden immer wieder als Neuheit gepriesen. Doch an mRNA-Ansätzen für Prophylaxe und Therapie wird schon seit Jahrzehnten geforscht. Das alte Wirkprinzip kombiniert mit modernem next generation sequencing (NGS) bietet neue Möglichkeiten bei der Entwicklung einer individualisierten Tumorvakzine.

Die Bedeutung des Genome Editings für Klinik und Wissenschaft zeigt sich daran, dass der Nobelpreis für Chemie 2020 für die Entdeckung des CRISPR/Cas9-Systems vergeben wurde. Seit der bahnbrechenden Publikation der Forscherinnen Emanuelle Charpentier, derzeit Direktorin am Max-Planck-Institut für Infektionsbiologie in Berlin, und Jennifer Doudna von der University of California in Berkeley, USA, im Jahr 2012 (1) wurde umfassend gezeigt, wie die Methode zum spezifischen Entfernen, Einfügen und Austauschen von Gensequenzen genutzt werden kann. Neben neuen Studienmodellen werden weltweit Therapieansätze mithilfe von CRISPR/Cas9 entwickelt, um neue thera­peutische Möglichkeiten durch eine zielgenaue Korrektion mutierter und krankheitsauslösender Gene zu finden.