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JOURNAL ONKOLOGIE – Artikel

31. Mai 2016 Hämoglobinopathien: Herausforderungen und Behandlungsstrategien

In Deutschland besteht in Bezug auf die Erkennung und Behandlung von Hämoglobinopathien ein großer Nachholbedarf. Waren Thalassämien und die Sichelzellkrankheit bisher sehr seltene Erscheinungen, so kommt es durch die Globalisierung und die Migration aus Endemieländern derzeit zu steigenden Inzidenzen. Eine effektive Früherkennung ist von großer Bedeutung, um frühzeitig Therapien einleiten zu können und somit Entwicklungsschäden zu vermeiden. Bei einem Novartis-Presse-Roundtable sprachen Experten über die aktuellen Herausforderungen.
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Thalassämien sind eine heterogene Gruppe vererbbarer Erkrankungen, denen eine Störung der Hämoglobinproduktion zugrunde liegt. Bei der Beta-Thalassämie ist die Genexpression der Beta-Kette des Hämoglobins reduziert oder fehlend, wodurch die Erythropoese ineffektiv verläuft. Je nach Schwere der Erkrankung wird zwischen Thalassaemia minor, intermedia und major unterschieden. Die einzige kurative Therapie der Beta-Thalassämie ist die Stammzelltransplantation. Ist diese nicht möglich, so ist der Patient lebenslang transfusionsbedürftig, was das Problem der Eisenüberladung mit sich bringt.

Da der Körper nicht in der Lage ist, Eisen abzubauen, lagert er es in verschiedenen Organen, u.a. dem Herzen, ab. Kardiale Komplikationen sind daher die häufigste Todesursache bei Transfusions-abhängigen Thalassämie-Patienten des höheren Lebensalters. Daher muss bei diesen Patienten unbedingt auch an eine Eisenchelation, z.B. mit Desferasirox (Exjade®), gedacht werden. Herausforderungen bestehen nicht nur im steigenden Versorgungsbedarf, sondern auch in der Konfrontation mit bisher nicht bekannten Komplikationen erwachsener Thalassämie-Patienten. Die Betreuung muss spezialisiert und intradisziplinär erfolgen und benötigt einen hohen apparativen Aufwand.

Hämoglobinopathien können mit einfachen Blutbildanalysen diagnostiziert werden, sagte Dr. Stephan Lobitz, Berlin. Er fordert ein Neugeborenen-Screening, um die Folgen der unbehandelten Erkrankung zu verhindern. Auch fehlen Expertenzentren mit ambulanten, teilstationären und stationären Betreuungsmöglichkeiten, Programme zur altersübergreifenden Versorgung der Patienten und ein Thalassämie-Register, ergänzte Dr. Regine Grosse, Hamburg. Therapiemöglichkeiten sind vorhanden, sie müssen den Patienten nur noch erreichen.

Dr. Ine Schmale, Westerburg

Quelle: Presse-Roundtable „Therapie von Hämoglobinopathien – Herausforderungen und Behandlungsstrategien“, anl. d. 5. Hämatologie Heute Symposiums 2016, 20.04.2016, Berlin; Veranstalter: Novartis Oncology


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