Dr. rer. nat. Petra Ortner

Der diesjährige Hauptstadtkongress des Berufsverbands der Niedergelassenen Gynäkologischen Onkologen in Deutschland e.V. (BNGO) fand zur Freude aller Anwesenden am ersten Oktoberwochenende wieder live in Berlin statt. Die rund 200 Teilnehmer:innen informierten sich über relevante neue Studiendaten und deren Umsetzung in die Praxis. Wie Dr. Jörg Schilling, Vorsitzender des BNGO, es prägnant zusammenfasste: „Unsere neue Challenge, um die Patient:innen optimal zu versorgen, ist testen, testen, testen!, und zwar sowohl in der gynäkologischen Onkologie als auch beim Mammakarzinom“.

Eine Reihe von malignen Tumoren weisen BRCA1- oder BRCA2-Mutationen auf, so das Ovarial-, Mamma-, Pankreas- und Prostatakarzinom. Die Inzidenz ist unterschiedlich, auch die Art der Mutation, sagte Prof. Dr. Fréderique Perault-Llorca, Clermont-Ferrault, Frankreich. Durch Testung entweder aus dem Blut oder Tumorgewebe können BRCA-Mutationen erkannt, das familiäre genetische Risiko eingeschätzt und das Ansprechen auf PARP-Inhibitor-Therapien besser vorhergesagt werden. Mutationen in den BRCA1- und -2-Genen werden entweder in der Keimbahn oder somatisch detektiert, wobei die Testung aus dem Blut nur Keimbahnmutationen (gBRCA) und der Test aus dem Tumorgewebe Keimbahn- und somatische Mutationen findet. Der Test aus dem Tumorgewebe kann nicht zwischen den beiden Mutationsarten unterscheiden. Daher sollte ein positiver Bluttest immer durch einen Gewebetest ergänzt werden, sagte die Expertin.