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Medizin

19. Juni 2018 Fortgeschrittene systemische Mastozytose: Seltene Erkrankung wird häufig nicht erkannt

Im deutschen Mastozytoseregister sind derzeit etwa 500 Patienten erfasst, davon 202 mit einer fortgeschrittenen systemischen Mastozytose (advSM). Eine ganze Reihe von Patienten wird aber auch nicht erkannt oder ist fehldiagnostiziert, berichtete Mohamad Jawhar, Mannheim, anlässlich des 23. Kongresses der European Hematology Association (EHA) in Stockholm.
Untersuchungen mit Next Generation Sequencing haben beispielsweise gezeigt, dass hinweisende KIT D816-Mutationen bei bis zu 6% der Patienten mit verschiedenen myeloiden Neoplasien vorhanden sind, erläuterte Jawhar, so bei myelodysplastischem Syndrom (MDS), myeloproliferativen Neoplasien (MPN) oder Akuter Myeloischer Leukämie (AML). Bislang erfolgt aber kein routinemäßiges Screening auf eine koexistierende Mastozytose. Im peripheren Blut sind erhöhte Serumtryptasewerte und das Vorhandensein der KIT 816V-Mutation hinweisend, im Knochenmark, aber auch in anderen Organen multifokale, dichte Mastzellinfiltrate vorhanden. Jawhar nannte als wichtige Verdachtsmomente auf eine advSM eine Monozytose mit und ohne Eosinophilie, eine erhöhte alkalische Phosphatase, Aszites und/oder Diarrhö. Eine Knochenmarkbiopsie ist für die Diagnose unumgänglich, betonte er – bei Verdacht sollte der Pathologe ausdrücklich auf die Suche nach Mastzellen in der Histologie hingewiesen werden.

Das mediane Gesamtüberleben (OS) bei advSM liegt im Deutschen Register bei 3,8 Jahren. Prognostisch besonders ungünstig ist das Vorhandensein weiterer Mutationen neben KIT 816V. Mindestens 60% der Patienten haben zwei und mehr zusätzliche Mutationen wie SRSF2, ASXL1, RUNX1, berichtete Jawhar. Daher sollte das entsprechende S/A/R-Genpanel zur Risikoeinschätzung mit herangezogen werden.

Seit letztem Jahr ist als erste medikamentöse Therapie Midostaurin zugelassen. In einer offenen Phase-II-Studie konnte mit diesem oralen Wirkstoff in Monotherapie eine Gesamtansprechrate von 60% erreicht werden (1). Die mittlere Dauer des Ansprechens lag bei 24,1 Monaten, das mittlere Gesamtüberleben bei 28,7 Monaten. Der Vergleich mit einer historischen Kohorte aus dem deutschen Register ergab eine Reduktion des Mortalitätsrisikos durch Midostaurin von etwa 50%, sagte Jawhar (2). Dabei profitierten auch die S/A/R-positiven Patienten mit besonders hohem Risiko. Einziger potenziell kurativer Therapieansatz ist die allogene Stammzelltransplantation (alloSCT), die bei bestmöglichem Ansprechen als Konsolidierungstherapie in Betracht gezogen werden sollte.

FK

Quelle: EHA 2018

Literatur:

(1) Gotlib J, Kluin-Nelemans HC, George TI et al. Efficacy and Safety of Midostaurin in Advanced Systemic Mastocytosis. N Engl J Med 2016; 374(26):2530-2541.
(2) Reiter A, Kluin-Nelemans HC, George T et al. Pooled Analysis of Midostaurin Clinical Study Data in Patients with advSM compared with historic controls. EHA 2017; Abstract S788.


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