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Prof. Dr. med. Georgia Metzgeroth

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Universitätsklinikum Mannheim

Oberärztin

Beiträge von Prof. Dr. med. Georgia Metzgeroth

Eosinophilie und Hypereosinophilie

Klonale Eosinophilie

Die Genese einer Eosinophilie bzw. Hypereosinophilie reicht von häufigen reaktiven Ursachen hin zu seltenen, klonalen hämatologischen Neoplasien. Nach Ausschluss reaktiver Ursachen erfolgt die differentialdiagnostische Abklärung stufenweise unter Einbeziehung von Klinik, Blutbild, Knochenmarkmorphologie, Immunphänotypisierung, Zytogenetik und Molekulargenetik. Zu den wichtigsten klonalen Entitäten zählen die myeloischen/lymphatischen Neoplasien mit Eosinophilie und Tyrosinkinase-Fusionsgenen (MLN-TK), die chronische Eosinophilenleukämie (CEL) und die systemische Mastozytose (SM). Der Nachweis eines Fusionsgens ist therapeutisch entscheidend: PDGFRA- und PDGFRB-rearrangierte Neoplasien sprechen sehr gut auf Imatinib an, während FGFR1-, JAK2-, FLT3- und ETV6::ABL1-rearrangierte Neoplasien häufig aggressiver verlaufen und oft einer allogenen hämatopoetischen Zelltransplantation bedürfen. Die Therapie der CEL ist nicht standardisiert. Für die SM stehen KIT-Inhibitoren zur Verfügung.

Diagnose und Therapie der systemischen Mastozytose

Die systemische Mastozytose (SM) zählt zu den myeloischen Neoplasien und ist durch eine abnorme Akkumulation von neoplastischen Mastzellen in verschiedenen Geweben charakterisiert. Man unterscheidet die deutlich häufigere indolente SM (ISM) mit nahezu normaler Überlebenszeit von der fortgeschrittenen SM (advanced SM, AdvSM) mit deutlich reduzierter Lebenserwartung zwischen 1,5 und 4 Jahren. Bei > 90% der Patient:innen kann die KIT D816V-Mutation nachgewiesen werden. Die Serumtryptase ist bei der ISM sehr häufig, bei der AdvSM praktisch immer erhöht. Die AdvSM ist in 70-80% der Fälle mit einer weiteren hämatologischen Neoplasie vornehmlich myeloischer Abstammung (> 95%) assoziiert, die ihren Ursprung in einer multilineären Beteiligung der KIT D816V-Mutation hat. Diagnose und Therapie der SM sollten aufgrund der Heterogenität und Komplexität der Erkrankung möglichst in Kooperation mit Schwerpunkt-zentren erfolgen. Die Therapie der indolenten Verlaufsformen ist in der Regel symptomatischer Natur, z.B. mit Antihistaminika, für die AdvSM stehen zielgerichtete Therapien, z.B. mit Midostaurin oder Avapritinib, im Vordergrund.

Diagnose und Therapie der systemischen Mastozytose

Die systemische Mastozytose (SM) zählt zu den myeloischen Neoplasien und ist durch eine abnorme Akkumulation von neoplastischen Mastzellen in verschiedenen Geweben charakterisiert. Man unterscheidet die deutlich häufigere indolente SM (ISM) mit nahezu normaler Überlebenszeit von der fortgeschrittenen SM (advanced SM, AdvSM) mit deutlich reduzierter Lebenserwartung zwischen 1,5 und 4 Jahren. Bei > 90% der Patient:innen kann die KIT D816V-Mutation nachgewiesen werden. Die Serumtryptase ist bei der ISM sehr häufig, bei der AdvSM praktisch immer erhöht. Die AdvSM ist in 70-80% der Fälle mit einer weiteren hämatologischen Neoplasie vornehmlich myeloischer Abstammung (> 95%) assoziiert, die ihren Ursprung in einer multilineären Beteiligung der KIT D816V-Mutation hat. Diagnose und Therapie der SM sollten aufgrund der Heterogenität und Komplexität der Erkrankung möglichst in Kooperation mit Schwerpunkt-zentren erfolgen. Die Therapie der indolenten Verlaufsformen ist in der Regel symptomatischer Natur, z.B. mit Antihistaminika, für die AdvSM stehen zielgerichtete Therapien, z.B. mit Midostaurin oder Avapritinib, im Vordergrund.