Das Li-Fraumeni-Syndrom – Aktuelle Empfehlungen zu Diagnostik und Früherkennung

Dr. med. Steffen Hirsch, Lucas John Müntnich und Christina Dutzmann

Bei etwa 5-10% aller Krebserkrankungen kann eine ursächliche genetische Veranlagung, ein sog. Krebsprädispositionssyndrom (KPS), nachgewiesen werden. Das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) ist eines der bekanntesten KPS. Es wird durch konstitutionelle, pathogene Varianten des TP53-Gens verursacht. Bei Betroffenen besteht eine sehr hohe Wahrscheinlichkeit, an einer oder mehreren malignen Neoplasien zu erkranken. Dabei ist das Risiko für das Auftreten von Krebserkrankungen bereits im Kindes- und Jugendalter dramatisch erhöht. In den letzten Jahren konnte ein effizientes Früherkennungsprogramm etabliert werden, welches nachweislich zu einer Verbesserung des Überlebens führt. Eine frühestmögliche Diagnosestellung ist daher für die Patient:innen und ihre Angehörigen immens wichtig. Hier stellen wir den aktuellen Stand der Empfehlungen zu Diagnostik und Früherkennung dar und geben einen Einblick in aktuelle Forschungsthemen.

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