16. September 2020

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Online-gestützte Beratungstools für BRCA1/2-Mutationsträgerinnen

Jedes Jahr erkranken in Deutschland etwa 70.000 Frauen an Brustkrebs und 7.500 Frauen an Eierstockkrebs (1). Ein nicht unerheblicher Anteil der Erkrankungen ist erblich bedingt. Bei Brustkrebs lassen sich – je nach Tumorbiologie und Familienanamnese – ca. 5-25% der Fälle auf eine pathogene Veränderung in den BRCA-Genen zurückführen (2, 3), bei Eierstockkrebs bis zu 30% der Fälle (4, 5). Eine Mutation im BRCA1-Gen ist mit einem Lebenszeitrisiko einer Erkrankung an Brustkrebs bis zu 72% und an Eierstockkrebs bis zu 44% gegenüber den Risiken der Allgemeinbevölkerung deutlich erhöht (6). BRCA-Mutationsträgerinnen erkranken häufig früh, die Tumorbiologie ist oft ungünstig (7). An den 22 universitären Zentren des Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs werden neben ausführlichen Beratungen auch genetische Untersuchungen durchgeführt. Entsprechend dem sich aus Eigen- und Familienanamnese und genetischem Befund ergebenden individuellen Risikoprofil werden den Ratsuchenden intensivierte Früh­erkennungsprogramme und prophylaktische Maßnahmen angeboten. Dadurch können Erkrankungen früh erkannt (8) und gegebenenfalls verhindert werden (9, 10).

Nach der Befundmitteilung sind BRCA-Mutationsträgerinnen einer erhöhten psychosozialen Belas­tung ausgesetzt. Sie müssen sich mit komplexen medizinischen Themen auseinandersetzen und schwerwiegende Entscheidungen treffen: Wie beeinflusst der Befund meine Familienplanung? Wie kann ich mit Angehörigen sprechen? Wie kann ich mein Erkrankungsrisiko optimal reduzieren? Nehme ich prophylaktische Operationen in Anspruch? Wann ist dafür der beste Zeitpunkt?

Eine informierte Entscheidung stellt hohe Anforderungen an die Beratung

Mutationsträgerinnen, die eine Beratungssprechstunde zu familiären Brust- und Eierstockkrebsrisiken aufsuchen, haben i.d.R. ein hohes Informationsbedürfnis (11). Um nachhaltige Entscheidungen für oder gegen medizinische Maßnahmen treffen zu können, müssen das Erkrankungsrisiko und dessen Reduktion durch risikoreduzierende Maßnahmen richtig eingeschätzt werden können (12). Dabei sind vor allem die individuellen 10-Jahres-Risiken handlungsleitend, also die individuell berechnete Wahrscheinlichkeit, mit der eine Frau innerhalb der nächs­ten 10 Jahre erkrankt. Ärzte sollten im Sinne eines partizipativen Entscheidungsprozesses die Ratsuchende über die Erkrankungsrisiken und die beste verfügbare Evidenz informieren (13). Dabei müssen komplizierte Informationen vermittelt und eine sich schnell wandelnde Datenlage berücksichtigt werden. Der anschließende gemeinsame Entscheidungsfindungsprozess wird im Idealfall stark von den persönlichen Werten und Einstellungen der Ratsuchenden bestimmt (13). Neben Informationen zu Risiken und medizinischen Maßnahmen interessieren sich viele Ratsuchende auch dafür, wie sie in ihrem Alltag aktiv werden können (14, 15). Die begrenzte Zeit in der Beratung erlaubt es allerdings oft nicht, auch Fragen zum Lebensstil ausführlich zu behandeln (16). Unter diesen Voraussetzungen stellte eine Beratung hohe Anforderungen sowohl an Ärzte als auch Ratsuchende.

Online-gestützte Beratungstools können den Beratungsprozess unterstützen

Um die Informationsvermittlung und die Entscheidungsfindung zu erleichtern, wurden in den vergangenen Jahren vor allem im englischsprachigen Raum mehrere online-gestützte Beratungstools für Ratsuchende mit familiärer Brust- und Eierstockkrebsbelastung entwickelt. Studien konnten zeigen, dass Beratungstools, die ergänzend zum Arzt-Patienten-Gespräch eingesetzt werden, das Wissen über Erkrankungsrisiken verbessern können (17). Die krankheitsspezifische Angst kann reduziert (18) und die Zufriedenheit mit der Entscheidung erhöht werden (19). Beratungstools bieten außerdem die Möglichkeit, ausführliche Informationen zu Themen zusammenzustellen, die in der Sprechstunde nicht oder nur am Rande thematisiert werden konnten.

Dieser Beitrag gibt einen Überblick über den aktuellen Stand online-gestützter Beratungstools für BRCA-Mutationsträgerinnen. Er soll zeigen, inwiefern sich die verfügbaren Beratungstools in der Umsetzung unterscheiden und beschreibt die Anforderungen an digitale Informationssysteme und Entscheidungshilfen für Ratsuchende mit familiärer Krebsbelastung. Dazu beziehen wir uns hier nur auf die Tools, die online verfügbar sind und evaluiert wurden bzw. werden. Auch stellen wir nicht die vollständige Liste, sondern eine Auswahl von Tools dar, um deren wesentliche Unterschiede in Bezug auf die Zielgruppen, die Informationsinhalte und die Darstellung von Risiken hervorzuheben.