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JOURNAL ONKOLOGIE – Artikel

13. Dezember 2018 Neue Subtypen bei B-Zell-Vorläufer-ALL identifiziert

Bei der B-Zell-Vorläufer-ALL können bis zu 30% der Patienten nicht den etablierten Subtypen zugeordnet werden. Das Outcome dieser nicht klassifizierbaren Patienten ist teilweise sehr schlecht.
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Über integrative Genomanalysen von 1.988 Fällen (Kinder und Erwachsene) wurden chromosomale Rearrangements und Genexpressionsprofile analysiert. So konnten 23 neue B-ALL-Subtypen gefunden werden. 3 Gruppen enthielten dabei Fälle wie die bereits kanonischen Subtypen (ETV6-RUNX1, KMT2A-rearranged und ZNF384-rearranged), jedoch ohne die erwarteten Treiber (daher benannt mit z.B. „ETV6-RUNX1-like“). 8 Fälle ergaben einen neuen Subtyp, der durch eine IKZF1-N159Y-Missense-Mutation gekennzeichnet ist. 2 Subtypen waren definiert durch ein distinktes Genepressionsmuster mit PAX5-Alterationen: PAC5alt (günstigeres und intermediäres Outcome) und PAX5-P80R-Missense-Mutation.

Red.

Quelle: ASH 2018, Abstract 565


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