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JOURNAL ONKOLOGIE – Artikel

13. Dezember 2018 Neue Subtypen bei B-Zell-Vorläufer-ALL identifiziert

Bei der B-Zell-Vorläufer-ALL können bis zu 30% der Patienten nicht den etablierten Subtypen zugeordnet werden. Das Outcome dieser nicht klassifizierbaren Patienten ist teilweise sehr schlecht.
Über integrative Genomanalysen von 1.988 Fällen (Kinder und Erwachsene) wurden chromosomale Rearrangements und Genexpressionsprofile analysiert. So konnten 23 neue B-ALL-Subtypen gefunden werden. 3 Gruppen enthielten dabei Fälle wie die bereits kanonischen Subtypen (ETV6-RUNX1, KMT2A-rearranged und ZNF384-rearranged), jedoch ohne die erwarteten Treiber (daher benannt mit z.B. „ETV6-RUNX1-like“). 8 Fälle ergaben einen neuen Subtyp, der durch eine IKZF1-N159Y-Missense-Mutation gekennzeichnet ist. 2 Subtypen waren definiert durch ein distinktes Genepressionsmuster mit PAX5-Alterationen: PAC5alt (günstigeres und intermediäres Outcome) und PAX5-P80R-Missense-Mutation.

Red.

Quelle: ASH 2018, Abstract 565


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