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JOURNAL ONKOLOGIE – Artikel

22. März 2019 Molekulare Diagnostik

Hauspurg
Tiemann
Schwerpunkt dieser Ausgabe ist die molekulare Diagnostik. Die Molekularpathologie wird zusehends in den klinischen Alltag integriert: War bisher in den meisten Situationen der histopathologische Befund das maßgebliche Entscheidungskriterium für eine onkologische Therapiestrategie, so spielen mittlerweile molekulare Veränderungen bei vielen Tumorentitäten eine zunehmende oder z.T. sogar die entscheidende Rolle für die Wahl der Therapie. Das beste Beispiel hierfür ist die entitätsunabhängige Zulassung von Medikamenten zur Behandlung von Tumoren mit Veränderungen wie MSI-Instabilität oder NTRK-Fusionen, wie sie in den USA bereits Realität ist. Am Beispiel des cholangiozellulären Karzinoms zeigt Herr Vogel, wie Patienten zukünftig mit Hilfe der Molekularpathologie einer für sie angepassten Therapie zugeführt werden und molekulare Daten zu einer Verbesserung der (mit konventioneller palliativer Therapie sehr ernüchternden) Resultate beitragen könnten. Eine wertvolle Ergänzung kann die molekularpathologische Untersuchung von zellfreier DNA mittels Liquid Biopsy sein, wie im Beitrag von Werner et al. erläutert wird. Insbesondere wird sie als minimal-invasives Verfahren zum Nachweis von Mutationen beim nicht-kleinzelligen Bronchialkarzinom bereits in der klinischen Versorgung eingesetzt.Die molekulare Diagnostik trägt auch zur Etablierung neuer Bio-marker bei, wie z.B. der Tumormutationslast, mit deren Hilfe als Ergänzung zum PD-1/PD-L1-Status ein Ansprechen der Therapie mit Immun-Checkpoint-Inhibitoren prognostiziert werden kann. Frau Tannapfel und Herr Jütte beleuchten in ihrem Artikel eine Vielzahl weiterer immunologischer Wirkmechanismen. Auch für die diagnostische Einteilung spielt die Molekularpathologie eine immer größere Rolle, wie Herr Schmid in seinem CME-zertifizierten Beitrag zu epithelialen Schilddrüsenkarzinomen sowie wir in unserem Beitrag zu M. Waldenström ausführen.

Bei allem Optimismus, den die durch molekulare Untersuchungen gewonnenen Erkenntnisse auslösen, sollte aber nicht vergessen werden, dass eine molekulare Analyse nur im Zusammenhang mit der klinischen Situation und dem histologischen Befund ein sinnvolles diagnostisches Werkzeug ist. Die Molekularpathologie liefert eine Fülle von Daten, die zum Zeitpunkt ihrer Generierung oft noch nicht umfassend in ihrer Wertigkeit eingeschätzt werden können. Um sie zum Vorteil unserer Patienten nutzbar zu machen, bedarf es neuer Konzepte wie maschinengestützten Lernens und geeigneter Strukturen, in denen Daten gesammelt werden und für die Forschung zugänglich bleiben. Eine molekularpathologische Untersuchung sollte deshalb immer in einem klinischen Kontext betrachtet und idealerweise im Rahmen eines (molekularen) Tumorboards bewertet werden, um für Patienten gewinnbringend zu sein – diesem Statement von Herrn Weichert können wir uns nur anschließen.

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M. Tiemann & H. Hauspurg

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