Patienten mit der lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Gaucher Typ 1 leiden an viszeralen, hämatologischen und ossären Symptomen. Dabei können die einzelnen Symptome von Patient zu Patient unterschiedlich stark ausgeprägt sein.

Wir berichten über den Fall einer heute etwa 40-jährigen Patientin, bei der vor ca. 10 Jahren ein Morbus Gaucher  Typ 1 diagnostiziert wurde. Sie erhält eine Enzymersatztherapie mit Imiglucerase (Cerezyme^®).

Der beschriebene Fall ist in vielerlei Hinsicht typisch für den Morbus Gaucher. Obwohl es sich um eine vererbte Stoffwechselkrankheit handelt, können Symptome durchaus erst im Erwachsenenalter auftreten. Wegen der Vielfalt der Manifestationen kann eine ganze Reihe von Fachärzten, besonders Hämatologen, Pädiatern, Rheumatologen, Orthopäden oder Gynäkologen mit dieser Erkrankung konfrontiert werden. Die Bandbreite der Schwere der Erkrankung reicht bei der nicht-neuronopathischen Verlaufsform von starken Symptomen in früher Kindheit bis zu leichten bis moderaten Beschwerden in der zweiten Lebenshälfte. Die beschriebene Patientin ist insgesamt eher mild betroffen.