Mittwoch, 4. August 2021
Navigation öffnen
Infos für Patienten
12. Juli 2018

Darmkrebs – Erkrankung in jungen Jahren kann auf eine erbliche Veranlagung hindeuten

Klinische Amsterdam- und Bethesda-Kriterien helfen bei der Erkennung gefährdeter Patienten. Zielgerichtete und standardisierte Diagnostik ist in der Diagnostik von erblichem Darmkrebs (HNPCC) wichtig. Experten empfehlen erhöhte Aufmerksamkeit in Klinik und Praxis, um Patienten mit erblichem Darmkrebs sicher zu diagnostizieren.
„Die Erkrankung wird verursacht durch eine Keimbahnmutation der DNA-Reparaturenzyme. Stand des heutigen Wissens ist, dass eines der vier Gene MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2 eine Mutation zeigt. Dies führt auf Proteinebene zu einem Ausfall eines oder mehrerer Reparaturenzyme, so dass durch vermehrt auftretende Mutationen karzinomatöse Entartung die Folge ist“, erklärt Prof. Dr. Nicolaus Friedrichs, Oberarzt am Institut für Pathologie der Uniklinik Köln.

Da die Genveränderung in allen Körperzellen vorliegt, kann die Erkrankung auch in anderen Organen außerhalb des Darmtraktes ausbrechen – zum Beispiel in der Gebärmutter, den Eierstöcken, im Magen, den ableitenden Harnwegen und der Haut.

Karzinome in jungen Jahren: Bewusstsein für erbliche Erkrankungen schärfen

„Für eine frühzeitige Diagnose des HNPCC/Lynch-Syndroms brauchen wir die Erfahrung und Unterstützung von Klinikern und Niedergelassenen, die wissen, dass das HNPCC-Syndrom auch in anderen Organen als dem Dick- und Dünndarm auftreten kann. So sollte zum Beispiel bei der Diagnose von seltenen dermatologischen Tumoren wie Talgdrüsenadenomen auch an das HNPCC-Syndrom gedacht werden, da auch dieser gutartige Tumor mit HNPCC assoziiert sein kann. Auf diese Weise können HNPCC-Patienten frühzeitig erkannt und eine Karzinom-Entstehung in anderen Organen durch intensivierte Vorsorge verhindert werden“, so der Kölner Pathologe. „Prinzipiell sollte verstärkt in den Fokus rücken, dass in jungen Jahren diagnostizierte Karzinome auf eine erbliche Veranlagung hindeuten können und eventuell auch Familienangehörige betroffen sein können.“

Deutsche Gesellschaft für Pathologie e.V. (DGP)


Das könnte Sie auch interessieren

Sie können folgenden Inhalt einem Kollegen empfehlen:

"Darmkrebs – Erkrankung in jungen Jahren kann auf eine erbliche Veranlagung hindeuten"

Bitte tragen Sie auch die Absenderdaten vollständig ein, damit Sie der Empfänger erkennen kann.

Die mit (*) gekennzeichneten Angaben müssen eingetragen werden!

Die Verwendung Ihrer Daten für den Newsletter können Sie jederzeit mit Wirkung für die Zukunft gegenüber der Medical Tribune Verlagsgesellschaft mbH - Geschäftsbereich rs media widersprechen ohne dass Kosten entstehen. Nutzen Sie hierfür etwaige Abmeldelinks im Newsletter oder schreiben Sie eine E-Mail an: info[at]rsmedia-verlag.de.


EHA 2021
  • SCD: Häufigere und längere VOC-bedingte Krankenhausaufenthalte nach Vorgeschichte von VOC-Hospitalisierungen – Ergebnisse einer Beobachtungsstudie
  • Real-World-Daten des ERNEST-Registers untermauern Überlebensvorteil unter Ruxolitinib bei primärer und sekundärer Myelofibrose
  • I-WISh-Studie: Ärzte sehen TPO-RAs als beste Option, um anhaltende Remissionen bei ITP-Patienten zu erzielen
  • Phase-III-Studie REACH2 bei steroidrefraktärer akuter GvHD: Hohes Ansprechen auf Ruxolitinib auch nach Crossover
  • SCD: Neues digitales Schmerztagebuch zur tagesaktuellen Erfassung von VOCs wird in Beobachtungsstudie geprüft
  • Französische Real-World-Studie: Eltrombopag meist frühzeitig nach ITP-Diagnose im Rahmen eines Off-label-Use eingesetzt
  • Fortgeschrittene systemische Mastozytose: Französische Real-World-Studie bestätigt klinische Studiendaten zur Wirksamkeit von Midostaurin
  • CML-Management weitgehend leitliniengerecht, aber verbesserungsfähig – Ergebnisse einer Querschnittsbefragung bei britischen Hämatologen
  • Britische Real-World-Studie: Kardiovaskuläres Risikomanagement bei MPN-Patienten in der Primärversorgung nicht optimal
  • Myelofibrose: Früher Einsatz von Ruxolitinib unabhängig vom Ausmaß der Knochenmarkfibrose