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12. Juli 2018 Darmkrebs – Erkrankung in jungen Jahren kann auf eine erbliche Veranlagung hindeuten

Klinische Amsterdam- und Bethesda-Kriterien helfen bei der Erkennung gefährdeter Patienten. Zielgerichtete und standardisierte Diagnostik ist in der Diagnostik von erblichem Darmkrebs (HNPCC) wichtig. Experten empfehlen erhöhte Aufmerksamkeit in Klinik und Praxis, um Patienten mit erblichem Darmkrebs sicher zu diagnostizieren.
„Die Erkrankung wird verursacht durch eine Keimbahnmutation der DNA-Reparaturenzyme. Stand des heutigen Wissens ist, dass eines der vier Gene MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2 eine Mutation zeigt. Dies führt auf Proteinebene zu einem Ausfall eines oder mehrerer Reparaturenzyme, so dass durch vermehrt auftretende Mutationen karzinomatöse Entartung die Folge ist“, erklärt Prof. Dr. Nicolaus Friedrichs, Oberarzt am Institut für Pathologie der Uniklinik Köln.

Da die Genveränderung in allen Körperzellen vorliegt, kann die Erkrankung auch in anderen Organen außerhalb des Darmtraktes ausbrechen – zum Beispiel in der Gebärmutter, den Eierstöcken, im Magen, den ableitenden Harnwegen und der Haut.

Karzinome in jungen Jahren: Bewusstsein für erbliche Erkrankungen schärfen

„Für eine frühzeitige Diagnose des HNPCC/Lynch-Syndroms brauchen wir die Erfahrung und Unterstützung von Klinikern und Niedergelassenen, die wissen, dass das HNPCC-Syndrom auch in anderen Organen als dem Dick- und Dünndarm auftreten kann. So sollte zum Beispiel bei der Diagnose von seltenen dermatologischen Tumoren wie Talgdrüsenadenomen auch an das HNPCC-Syndrom gedacht werden, da auch dieser gutartige Tumor mit HNPCC assoziiert sein kann. Auf diese Weise können HNPCC-Patienten frühzeitig erkannt und eine Karzinom-Entstehung in anderen Organen durch intensivierte Vorsorge verhindert werden“, so der Kölner Pathologe. „Prinzipiell sollte verstärkt in den Fokus rücken, dass in jungen Jahren diagnostizierte Karzinome auf eine erbliche Veranlagung hindeuten können und eventuell auch Familienangehörige betroffen sein können.“

Deutsche Gesellschaft für Pathologie e.V. (DGP)


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