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Medizin

Aktuelle Infos für Ärzte zum Thema: Mutation - Seite 3

09. Dezember 2020

Phase-I-Studie: Anhaltendes molekulares Ansprechen mit neuem BCR-ABL-Inhibitor Asciminib bei CML-Patienten mit T315I-Resistenzmutation

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Für Patienten mit chronischer myeloischer Leukämie (CML), die die Resistenzmutation T315I aufweisen, ist nur der Tyrosinkinase-Inhibitor (TKI) Ponatinib als wirksame Therapie zugelassen. Der Mangel an weiteren wirksamen Therapieoptionen resultiert in einer schlechten Prognose. Der selektive BCR-ABL-Inhibitor Asciminib, das erste Mitglied der neuen Wirkstoffgruppe der STAMP (Targeting the BCR-ABL1 Myristoyl Pocket)-Inhibitoren,...

Atypische CML: ETNK-1 induzierter Mutator-Phänotyp durch Phosphoethanolamin aufhebbar/therapeutisches Potenzial

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Ethanolamin-Kinase 1 (ETNK1) ist für die Phosphorylierung von Ethanolamin zu Phosphoethanolamin (P-Et) verantwortlich. Rekurrente somatische Mutationen in ETNK1 wurden bei etwa 13% der Patienten mit atypischer chronischer myeloischer Leukämie (aCML), bei 3-14% der Patienten mit chronischer myelomonozytärer Leukämie (CMML) und bei 20% der Patienten mit systemischer Mastozytose (SM) mit Eosinophilie nachgewiesen. Die Rolle...

MPN: Treibermutationen werden sehr früh erworben – gefolgt von lebenslanger klonaler Evolution

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Dem Ergebnis aktueller Forschung nach findet der Erwerb von Treibermutationen, die für die Entstehung Myeloproliferativer Neoplasien (MPN) ursächlich sind, bereits sehr früh im Leben, teilweise sogar noch vor der Geburt, statt (1). Im Anschluss kommt es dann zu einer lebenslangen klonalen Expansion und Evolution. Eine frühe Detektion von mutiertem JAK2 zusammen mit der Bestimmung klonaler Expansionsraten könnte...

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