Beiträge zum Thema: Mutation - Seite 3

Ethanolamin-Kinase 1 (ETNK1) ist für die Phosphorylierung von Ethanolamin zu Phosphoethanolamin (P-Et) verantwortlich. Rekurrente somatische Mutationen in ETNK1 wurden bei etwa 13% der Patienten mit atypischer chronischer myeloischer Leukämie (aCML), bei 3-14% der Patienten mit chronischer myelomonozytärer Leukämie (CMML) und bei 20% der Patienten mit systemischer Mastozytose (SM) mit Eosinophilie nachgewiesen. Die Rolle der Mutationen im onkologischen Geschehen ist...

Dem Ergebnis aktueller Forschung nach findet der Erwerb von Treibermutationen, die für die Entstehung Myeloproliferativer Neoplasien (MPN) ursächlich sind, bereits sehr früh im Leben, teilweise sogar noch vor der Geburt, statt (1). Im Anschluss kommt es dann zu einer lebenslangen klonalen Expansion und Evolution. Eine frühe Detektion von mutiertem JAK2 zusammen mit der Bestimmung klonaler Expansionsraten könnte demzufolge Möglichkeiten für frühe...

Durch die Einführung der Immuntherapie (IO) nahm die Entwicklung der Therapie des metastasierten nicht-kleinzelligen Lungenkarzinoms (mNSCLC) auch ohne Treibermutation einen rasanten Verlauf, sagte Prof. Dr. Wolfgang Brückl, Nürnberg. Mit IO wurde eine mehrphasige Sequenztherapie ermöglicht. In der zweiten oder dritten Linie kommen nunmehr Angiogenesehemmer zum Einsatz, die im Zusammenspiel mit IO synergistische Effekte entwickeln sollen.

Der STAMP-Inhibitor Asciminib sorgt für eine dauerhafte molekulare Reaktion bei Patienten mit chronischer myeloischer Leukämie (CML) und T315I-Mutation. Auf dem ASH 2020 wurden primäre Wirksamkeits- und Sicherheitsergebnisse aus einer Phase-I-Studie präsentiert.

Neue Analysen zeigen, wie Big Data personalisierte Medizin bei Patienten mit hämatologischen Malignomen erleichtern kann. Mit Daten von rund 12.000 Patienten mit akuter myeloischer Leukämie (AML) und Multiplem Myelom (MM) aus der HARMONY Big Data Plattform erhielten die Forscher faszinierende Einblicke in die molekulare Basis der AML und entwickelten ein verbessertes Risikostratifizierungsmodell für das MM. Diese Ergebnisse werden auf der 62. Jahrestagung der American Society...

Mit neuen Biosensoren sind Forscher der Universität Innsbruck in der Lage die Aktivität von Kinasen direkt in intakten Zellen zu bestimmen. Nun haben die Grundlagenforscher um Eduard Stefan diese Technologie weiterentwickelt, um vorhersagen zu können, ob Medikamente bestimmte Kinasen hemmen, deren Mutationen Krebserkrankungen auslösen können.

Mit neuen Biosensoren sind Forscher der Universität Innsbruck in der Lage die Aktivität von Kinasen direkt in intakten Zellen zu bestimmen. Nun haben die Grundlagenforscher um Eduard Stefan diese Technologie weiterentwickelt, um vorhersagen zu können, ob Medikamente bestimmte Kinasen hemmen, deren Mutationen Krebserkrankungen auslösen können.

Die Immuntherapie hat das Spektrum der verfügbaren Therapieoptionen bei vielen Tumorentitäten extrem bereichert. Die Kombination von Nivolumab und Ipilimumab nutzt ein immunologisches Zusammenspiel mit synergistischem Effekt, der sich mit der Hinzunahme von zielgerichteten Therapien und Chemotherapien weiter eskalieren lässt. Bei einem DGHO-Industriesymposium erklärten Experten den Stellenwert der immunonkologischen Kombinationstherapie u.a. bei Nierenzellkarzinom...

Um neue Strategien beim Hautkrebs ging es vier Tage lang beim 30. Deutschen Hautkrebskongress, der in diesem Jahr erstmals digital durchgeführt wurde. Diskutiert wurden  Fortschritte in der Therapie beim Melanom und bei anderen bösartigen Hauttumoren, neue Behandlungsmöglichkeiten zur verbesserten Prognose von Melanompatienten in allen Stadien und die Kombination von Immuntherapie und zielgerichteter Therapie. Ein weiterer Fokus lag auf dem gesamten Themenkomplex der...

Seit knapp zwei Jahren hat sich für Patienten mit einem nicht resezierbaren oder metastasierten BRAF^V600-mutierten Melanom Encorafenib plus Binimetinib als effektive Therapieoption etabliert (1, 2). Eine aktuelle, auf dem diesjährigen Kongress der American Society of Clinical Oncology (ASCO) vorgestellte Analyse der COLUMBUS-Studie* zur langfristigen Wirksamkeit und Verträglichkeit macht deutlich, dass Patienten nach langem Follow-up (60,6 Monate) weiterhin von der...

Die Europäische Kommission (EK) hat die Kombination aus Nivolumab (Opdivo^®)/Ipilimumab (Yervoy^®) und 2 Zyklen platinbasierter Chemotherapie für die Erstlinienbehandlung des metastasierten nicht-kleinzelligen Lungenkarzinoms (NSCLC) bei Erwachsenen zugelassen, deren Tumoren keine sensitivierende Mutation des epidermalen Wachstumsfaktorrezeptors (Epidermal Growth Factor Receptor, EGFR) oder Anaplastische Lymphomkinase (ALK)-Translokation aufweisen. Die...

Ulmer Wissenschaftler haben nun in einer präklinischen Studie am Mausmodell einen mutationsspezifischen kombinatorischen Therapieansatz gewählt, der sich gegen eine Pankreaskarzinomvariante richtet, bei der ein wichtiges DNA-Reparaturgen (ATM) mutiert ist. Den Forschenden gelang es durch die Kombination dreier Substanzen, die zellulären Reparaturmechanismen auf breiter Linie abzuschalten. Der Effekt: die Krebszellen starben ab und das Tumorwachstum wurde gehemmt....

Die Ergebnisse der finalen Auswertung des OS von Alpelisib / BYL719 (Piqray^®) in Kombination mit Fulvestrant im Vergleich zu Fulvestrant allein bei HR+/HER2-fortgeschrittenem Brustkrebs mit PIK3CA-Mutation im Rahmen der Studie SOLAR-1 wurden kürzlich auf dem diesjährigen virtuellen Kongress der European Society for Medical Oncology (ESMO) vorgestellt. Für Patienten mit HR+/HER2- fortgeschrittenem Brustkrebs mit PIK3CA-Mutation ist Alpelisib derzeit die einzige,...

Die zielgerichtete und auf eine Behandlungsdauer von weniger als einem Jahr begrenzte Kombination aus dem B-Zell-Lymphom-2(BCL-2)-Inhibitor Venetoclax und dem Anti-CD20-Antikörper Obinutuzumab (VenO) ist seit März 2020 für die Behandlung erwachsener, nicht vorbehandelter Patienten mit chronischer lymphatischer Leukämie (CLL) zugelassen (1). In ihrer Ende September aktualisierten Leitlinie zur CLL (2) empfiehlt nun die Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und...

Dr. Reinmuth ist Chefarzt der Abteilung Onkologie der Asklepios Fachkliniken München-Gauting. Im Interview spricht er über die finalen Studienergebnisse der KEYNOTE-189, die einen anhaltenden Überlebensvorteil unter Pembrolizumab (KEYTRUDA^®) plus Chemotherapie im Vergleich zu alleiniger Chemotherapie beim metastasierenden nicht-plattenepithelialen NSCLC ohne EGFR- oder ALK-Treibermutationen unabhängig der PD-L1-Tumorexpression zeigen konnten und den Status...

Bruton-Tyrosinkinase-Inhibitoren (BTKi) gehören zum Therapiestandard bei chronisch lymphatischer Leukämie (CLL). Sie sind jedoch mit starken Nebenwirkungen assoziiert, die therapielimitierend sein können. Ein jetzt zugelassener BTKi der 2. Generation verfügt möglicherweise über eine bessere Verträglichkeit.

Am 03. November 2020 wurden Olaparib (Lynparza^®) Filmtabletten in der Europäischen Union für die Erstlinien-Erhaltungstherapie in Kombination mit dem Angiogenesehemmer Bevacizumab beim primär fortgeschrittenen Ovarialkarzinom mit homologer Rekombinationsdefizienz (HRD-positiv) sowie für Patienten mit einem metastasierten kastrationsresistenten Prostatakarzinom (mCRPC) mit BRCA1/2-Mutation zugelassen. Beide EU-Indikationserweiterungen basieren auf...

Die Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie (DGHO) und die Deutsche José Carreras Leukämie-Stiftung (DJCLS) schreiben 2x jährlich Promotionsstipendien für wissenschaftliche Arbeit aus, die sich mit experimentellen Fragen der Leukämie und verwandter Blutkrankheiten bei Erwachsenen befassen. 10 Kandidaten stellten spannende Projekte im Rahmen einer virtuellen Veranstaltung vor. 8 der 10 Forschungsprojekte widmen sich der akuten...

Er ist heimtückisch, aggressiv und nur selten zu besiegen: Der Bauchspeicheldrüsenkrebs gehört zu den tödlichsten Krebsarten in der westlichen Welt. Trotz der enormen Fortschritte der medizinischen Forschung weiß man noch immer nicht, wie Pankreaskarzinome genau entstehen und wie sie effektiv bekämpft werden können. Ulmer Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler haben nun in einer präklinischen Studie am Mausmodell gezeigt, wie sich bestimmte...

Die European Society for Medical Oncology (ESMO) hat ein Update ihrer Leitlinien für die klinische Praxis zum metastasierten nicht-kleinzelligen Lungenkarzinom (NSCLC) veröffentlicht. Danach empfiehlt die ESMO die Kombination aus dem Angiogenesehemmer Ramucirumab (Cyramza^®) (1) und dem Tyrosinkinase-Inhibitor Erlotinib als neue Option für die Erstlinientherapie erwachsener Patienten mit aktivierenden Mutationen des epidermalen Wachstumsfaktorrezeptors (EGFR)...