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Medizin
16. Dezember 2013

Unklare Splenomegalie: Ursache könnte Morbus Gaucher sein

Welche Ursachen hinter einer Vergrößerung der Milz stecken können, diskutierten Experten auf einem Symposium* im Rahmen der Jahrestagung der Deutschen, Österreichischen und Schweizerischen Gesellschaften für Hämatologie und Onkologie. Eine mögliche Ursache ist der Morbus Gaucher. Insbesondere Hämatologen sollten bei einer ungeklärten Splenomegalie hellhörig werden und an die lysosomale Speicherkrankheit denken, denn sie sind mit 80% die Facharztgruppe, an die am häufigsten undiagnostizierte Gaucher-Patienten überwiesen werden.

Bereits eine moderate Splenomegalie sollte diagnostisch abgeklärt werden, betont PD Dr. Gero Massenkeil, Gütersloh. Denn sie kann vielfältige Ursachen haben: Mögliche Differentialdiagnosen umfassen hämatologische oder immunologische Erkrankungen, Neoplasien und Lebererkrankungen. Auch Infektionskrankheiten oder lysosomale Speicherkrankheiten wie der Morbus Gaucher gilt es zu berücksichtigen. Da eine vergrößerte Milz das typische Leitsymptom der Gaucher-Erkrankung ist, sollte bei einer idiopathischen Splenomegalie stets eine primäre Enzymdiagnostik zur Abklärung eines Morbus Gaucher mittels eines Trockenbluttests durchgeführt werden, empfiehlt Prof. Dr. Stephan vom Dahl, Köln.

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Quelle: Genzyme


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