Tuberöse Sklerose (TSC) ist eine genetisch bedingte komplexe Systemerkrankung, bei der der mTOR-Signalweg aufgrund eines Gen-Defektes überaktiviert ist. Die Folgen sind Fehlbildungen und gutartige Tumoren (Hamartome) in nahezu allen Organen. Dazu gehören z.B. subependymale Riesenzellastrozytome (SEGA), die sich bei bis zu 20% der TSC-Patienten entwickeln und zu einem Hydrozephalus, neurologischen Ausfällen bis hin zum Tod führen können.
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"Tuberöse Sklerose: Everolimus greift als erste und einzige medikamentöse Therapie an der Ursache an"
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