Medizin

Systematische Untersuchung von RAG-Mutationen

Klinische Details einer bestimmten, genetisch bedingten Form der Immundefizienz wurden nun erstmals systematisch untersucht. Federführend bei der großen internationalen Studie waren Wissenschafter der Wiener Immunologischen Tagesklinik. Gemeinsam mit Kollegen aus 6 Ländern werteten sie anonymisierte Datensätze von über 690 Patienten mit angeborener Immundefizienz aus Österreich und Großbritannien aus. Speziell suchten sie dabei nach Mutationen in den Recombination Activating Genes (RAG). Die Studie evaluierte die Häufigkeit des Auftretens, die gesundheitlichen Konsequenzen sowie die unterschiedlichen Therapieansätze dieser Erkrankung.

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