Samstag, 6. März 2021
Navigation öffnen
Anzeige:
Xospata
 
Medizin

04. März 2020 Seltene lysosomale Speichererkrankungen: Diagnostik Morbus Gaucher

Bei Patienten mit einer anderweitig nicht zu erklärenden Milzvergrößerung sollte nach Ausschluss hämatologischer Neoplasien auch seltene Erkrankungen wie M. Gaucher in die differentialdiagnostischen Erwägungen einbezogen werden. Die lysosomale Speicherkrankheit lässt sich durch einen einfachen Bluttest nachweisen und spezifisch behandeln.
Anzeige:
Ibrance
Ibrance
 
Der lysosomalen Speicherkrankheit M. Gaucher liegt ein genetisch bedingter Mangel an dem Enzym β-Glukozerebrosidase zugrunde. Die nicht abgebauten Glukozerebroside reichern sich in den Lysosomen von Makrophagen an. Leitsymptom ist die Splenomegalie, oft begleitet von einer Hepatomegalie, Thrombozytopenie und Knochenschmerzen, berichtete Prof. Dr. Martin Bommer, Göppingen. Unbehandelt verläuft die seltene Stoffwechselerkrankung chronisch progredient. Zudem haben die Patienten ein erhöhtes Risiko für hämatologische Malignome, wie Lymphome und Myelome, sowie für Gammopathien (1, 2).

Enzymaktivität-Bestimmung der β-Glukozerebrosidase durch Trockenbluttest

Da M. Gaucher sowohl durch eine intravenöse Enzymersatztherapie (EET) als auch durch eine orale Substratreduktionstherapie (SRT) spezifisch behandelbar ist und die klinischen Manifestationen gelindert werden können, ist eine frühe und konsequente Abklärung wichtig, so Bommer. Mithilfe eines einfachen, kostenfreien Trockenbluttests kann die Enzymaktivität der β-Glukozerebrosidase bestimmt und die Diagnose gesichert werden. Eine Knochenmarksbiopsie ist heute nicht mehr erforderlich und kann sogar zu falsch negativen Diagnosen führen, da nicht immer Gaucher-Zellen im Biopsat nachweisbar sind.

SRT: langfristige Verbesserungen

Die orale SRT mit Eliglustat (Cerdelga®) verringert die Neubildung der Glukozerebroside. Langzeitdaten aus der offenen Verlängerung der zulassungsrelevanten Phase-III-Studie ENGAGE bei therapienaiven erwachsenen Patienten mit M. Gaucher Typ I zeigen, dass die Milz- und Lebergröße nach 4,5 Jahren um durchschnittlich 67% bzw. 27% abnahmen; gleichzeitig stiegen die Thrombozytenzahlen um 87%, der Hämoglobin (Hb)-Wert um 1,4 g/dl und die lumbale Knochendichte um 21% (3). Langzeitdaten aus der Verlängerungsphase einer Phase-II-Studie bei therapienaiven Gaucher-Patienten bestätigen eine bis zu 8 Jahren anhaltende Stabilisierung der relevanten viszeralen, hämatologischen und ossären Parameter. Das Milzvolumen nahm unter der SRT um 69% im Vergleich zum Ausgangswert ab; die Lebergröße verringerte sich um 34%. Der Hb-Wert verbesserte sich um 2,2 g/dl und die Thrombozytenzahlen um 113% (4). Es lohnt sich also, Patienten mit unklarer Splenomegalie konsequent zu testen, um einen M. Gaucher so früh wie möglich erkennen und behandeln zu können.

Abdol A. Ameri

Quelle: Sanofi-Genzyme

Literatur:

(1) Arends M et al. Br J Haematol 2013; 161: 832-842.
(2) De Fost M et al. Ann Hematol 2008; 87: 439-449.
(3) Mistry PK et al. Mol Genet Metab 2017; 120: S97-98.
(4) Lukina E et al. Am J Hematol 2019; 94: 29-38.


Das könnte Sie auch interessieren

Eine Welt ohne Krebs schaffen

Eine Welt ohne Krebs schaffen
© transurfer - stock.adobe.com

Am 4. Februar fand zum 20. Mal der Welt-Krebstag statt. Das Motto der Union for International Cancer Control /UICC) ist “Create a future without cancer. The time to act is now.”: Eine Welt ohne Krebs schaffen – jetzt handeln. An diesem Tag stehen Vorbeugung, Erforschung und Behandlung von Krebserkrankungen im Mittelpunkt. Der Berufsverband der Frauenärzte greift das Motto auf und informiert über hochwirksame Strategien, die jede Frau persönlich im Rahmen von...

Weltkrebstag: Besonderer Kündigungsschutz bei Schwerbehinderung

Weltkrebstag: Besonderer Kündigungsschutz bei Schwerbehinderung
©DedMityay - stock.adobe.com

Beim Erstantrag auf Schwerbehinderung ist für Krebspatientinnen und -patienten meist allein die Diagnose Krebs ausreichend, um einen Grad der Behinderung (GdB) von 50 zu bekommen. Damit gilt für sie automatisch ein besonderer Kündigungsschutz, in der Regel für 5 Jahre. Und dann? Wie geht es weiter? Unter welchen Voraussetzungen der besondere Kündigungsschutz erhalten werden kann, erläutert der Krebsinformationsdienst des Deutschen Krebsforschungszentrums...

Neue Website für Patienten: Schöne Momente trotz Krebs

Neue Website für Patienten: Schöne Momente trotz Krebs
© Die-Schönen-Momente.de

Accuray Inc. präsentiert Die-Schoenen-Momente.de, eine neue Patientenwebsite zum Thema Krebs. Die-Schoenen-Momente.de ist eine umfassende Online-Anlaufstelle zu zahlreichen Themen, die Patienten und ihren Angehörigen wichtig sind: von den unterschiedlichen Krebstherapien über die richtige Ernährung bis hin zu Tipps für die Pflege persönlicher Beziehungen. So unterstützt die Website Patienten dabei, trotz Krebserkrankung eine hohe Lebensqualität zu...

Sie können folgenden Inhalt einem Kollegen empfehlen:

"Seltene lysosomale Speichererkrankungen: Diagnostik Morbus Gaucher"

Bitte tragen Sie auch die Absenderdaten vollständig ein, damit Sie der Empfänger erkennen kann.

Die mit (*) gekennzeichneten Angaben müssen eingetragen werden!

Die Verwendung Ihrer Daten für den Newsletter können Sie jederzeit mit Wirkung für die Zukunft gegenüber der Medical Tribune Verlagsgesellschaft mbH - Geschäftsbereich rs media widersprechen ohne dass Kosten entstehen. Nutzen Sie hierfür etwaige Abmeldelinks im Newsletter oder schreiben Sie eine E-Mail an: info[at]rsmedia-verlag.de.