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Medizin
10. März 2021

Seltene Erkrankungen bei Kindern: Häufig genetische Ursache

Bundesweit leiden 3 bis 4 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung, darunter auch Kinder. Bei ihnen haben diese Erkrankungen oft genetische Ursachen, die sich teils in einer Disposition zur Entwicklung von Tumoren zeigen. Der Kinder- und Jugendradiologe Prof. Dr. Jürgen F. Schäfer vom Universitätsklinikum Tübingen setzt bei der Diagnose und Therapie von betroffenen Kindern auf bildgebende Verfahren. Schäfer leitet auch die AG Pädriatische Radiologie in der Deutschen Röntgengesellschaft.
Tumorentwicklung bei betroffenen Kindern  

In Tübingen wurde bereits 2010 das erste Zentrum für seltene Erkrankungen (ZSE) gegründet. Interessanterweise sind seltene Erkrankungen gar nicht so selten; man schätzt, dass etwa 3 bis 4 Millionen Patientinnen und Patienten in Deutschland an einer seltenen Erkrankung leiden. Eine Erkrankung wird dann als selten eingestuft, wenn weniger als 6 von 10.000 Menschen daran leiden. Bei Kindern ist der 
größte Teil der seltenen Erkrankungen genetisch bedingt (rund 80%) und wird daher bereits im Kindes- beziehungsweise Jugendalter klinisch manifest. In der Pädiatrie des Universitätsklinikums Tübingen wird hierbei aber besonders auch an Tumorerkrankungen gedacht. Daher wurde 2017 auch ein Zentrum für seltene pädiatrische Tumoren, hämatologische und immunologische Erkrankungen gegründet.

Bildgebende Früherkennungsmaßnahmen erhöhen Überlebenschancen der Betroffenen deutlich 

Die Radiologie spielt in der Diagnostik und im Therapiemanagement beziehungsweise in der Risikostratifizierung eine zentrale Rolle. Es werden daher alle diagnostischen und unter Umständen interventionellen Verfahren genutzt. Die Kinderradiologen sind häufig in jeder Phase des diagnostischen Work-ups eingebunden, insbesondere aber auch bei der Früherkennung von PatientInnen mit Tumorprädispositionssyndromen. So ist bekannt, dass etwa 10% aller Krebserkrankungen bei Kindern und Jugendlichen genetisch bedingt sind: Zu den häufigeren gehören u.a. das Li-Fraumeni Syndrom, das Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (CMMRD), das hereditäre Paragangliom, aber auch die wahrscheinlich bekanntere Neurofibromatose Typ1. Es hat sich gezeigt, dass durch bildgebende Früherkennungsmaßnahmen eine deutliche Verbesserung des Überlebens erreicht wird. Da viele dieser Tumorsyndrome eine erhöhte Empfindlichkeit für Schädigungen durch ionisierende Strahlung aufweisen, wird in der Diagnostik der Ultraschall, aber auch die MRT favorisiert. Insbesondere in Form der Ganzkörper-MRT findet die Früherkennung eine relativ neue, aber sehr wichtige Basis. Es werden neue Sequenzverfahren zur Optimierung und Beschleunigung der Untersuchung optimiert und implementiert.

Relevanz der multidisziplinären Weiterbildung von RadiologInnen

Die Aufgaben der Radiologen sind vielschichtig. Es muss besonders darauf geachtet werden, dass man im multidisziplinären Dialog auf Augenhöhe bleibt. Daher sind Kenntnisse der genetischen und klinischen Grundlagen dieser Erkrankungen, aber auch das Handeln nach nationalen und internationalen Leitlinien sowie die aktive Beteiligung an der Forschung nicht zuletzt auch mit Methoden der künstlichen Intelligenz Voraussetzung, dass die Radiologie, respektive Kinderradiologe, auch in Zukunft wahrgenommen wird. Diesem Umstand sollte natürlich auch im Rahmen der Weiterbildung zum/zur RadiologIn und KinderradiologIn Rechnung getragen werden. 

Informationsmaterial für Eltern betroffener Kinder 

Ist ein MRT gefährlich für mein Kind? Darf ich bei der Untersuchung dabei sein? Viele Fragen stellen sich für Eltern, wenn bei ihrem Kind eine Untersuchung im MRT ansteht. Im Auftrag der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ) hat die Gesellschaft für Pädiatrische Radiologie (GPR) eine Elterninformation aufgelegt, die in verständlicher Sprache die Methode erklärt und Tipps für eine entspannte Untersuchung bereithält. Informationen hierzu finden Interessierte unter http://kinder-radiologie.org

Mehr Informationen über bildgebende Verfahren finden sich in der Publikation der Deutschen Röntgengesellschaft „Radiologie in Deutschland. Ein Weißbuch“

Quelle: Deutsche Röntgengesellschaft


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