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Medizin
16. Februar 2017

pNET: Ererbte Gene öfter verantwortlich als bisher gedacht

Neuroendokrine Tumore (NET) machen lediglich 0,5% aller malignen Tumore aus. Steve Jobs ist der berühmte Prominente, der an einem pankreatischen NET (pNET) verstarb. Eine jetzt veröffentlichte Studie der AOUI Verona sowie der University of Glasgow hat gezeigt, dass statt der bislang angenommenen Schätzung von 5% sogar 17% der pNET-Fälle mit fehlerhaften ererbten Genen in Zusammenhang standen. Dafür wurden 160 pNET-Proben genomsequenziert.
Zudem entnahmen die Forscher der Analyse, dass mutierte Gene 4 Schlüsselprozesse beeinflussen: das DNA-Repair-System, das Zellwachstum-Kontrollsystem, das System des zellulären Alterns sowie das System, das die chromosomale Struktur reguliert.

Dr. David Chang, einer der Erstautoren: “Dies ist die bislang größte und umfassendste Studie zu pankreatischen neuroendokrinen Tumoren, in der die Next-Generation-Sequencing-Technologie zum Einsatz kommt. Wir verstehen die molekulare Pathologie bei pNET jetzt besser, einschließlich der spezifischen Wege, über die diese Tumoren mutieren. Die neu identifizierten Biomarker könnten künftig zu besseren Therapieoptionen führen."
(übers. v. AB)

Quelle: Nature 2017

Literatur:

Scarpa A, Chang DK, Nones K et al.
Whole-genome landscape of pancreatic neuroendocrine tumours.
Nature. 2017 Feb 15. doi: 10.1038/nature2106
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28199314


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