EHA 2015: Next Generation Sequencing zur Identifizierung von BCR-ABL-Mutationen grundsätzlich geeignet

Punktmutationen in der Kinasedomäne des BCR-ABL-Fusionsproteins sind bei Patienten mit chronischer myeloischer Leukämie (CML) die häufigsten Ursachen für die Entwicklung einer Resistenz gegen Tyrosinkinaseinhibitoren (TKI). Das Mutations-Screening erfolgt bisher routinemäßig per Sanger-Sequenzierung, aber Methoden des Next Generation Sequencing (NGS) sind in rascher Entwicklung begriffen und werden von immer mehr diagnostischen Labors angewendet. Die Zuverlässigkeit der Anwendung in verschiedenen Labors wurde jetzt in einem europäischen Ringversuch getestet.