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Medizin
05. September 2020

Multiples Myelom: Neuer genetischer Prädiktor gefunden

Mit einer neuartigen Stammbaumanalyse konnten Forscher 2 Gene identifizieren, die mit einem hereditären Risiko für ein Multiples Myelom assoziiert sind. Die Ergebnisse wurden auf dem ESMO WCGI (ESMO World Congress on Gastrointestinal Cancer 2020) vorgestellt.
Mithilfe des aktualisierten „Shared Genomic Segment“ gelang es den US-amerikanischen und französischen Forschern häufig veränderte Bereiche des Genoms von Familien zu identifizieren, in denen gehäuft Multiple Melome auftreten. Dadurch konnten sie seltene kausale Mutationen aufdecken.

Durch die Verwendung von „Illumina OmniExpress SNP-Arrays“ sequenzierten die Forscher 11 Hochrisiko-Stammbäume und fanden gemeinsame Regionen auf den Chromosomen 6 und 1, die wahrscheinlich mit dem Multiplen Myelom assoziiert sind. Genomsequenzdaten von 28 Personen – zusammen mit 126 Genomen aus 44 multinationalen Stammbäumen zum Multiplen Myelom – wurden untersucht, um potentiell schädliche Mutationen auf 2 Genen zu identifizieren: USP45 und ARID1A.

Die Ergebnisse veranlassten die Forscher zu der Schlussfolgerung, dass die Genomsequenzierung dieser Gene wahrscheinlich schädliche Varianten aufzeigt, die in Familien mit hohem Risiko für das Multiple Myelom vererbt werden, was darauf hindeutet, dass diese Gene wahrscheinlich eine Rolle bei der Entwicklung des Multiplen Myeloms spielen.

Allerdings räumten die Forscher ein, dass die Hochrisiko-Stammbäume bei relativ einfachen Merkmalen zwar erfolgreich sind, jedoch die auch in Familien vorliegende genetische Heterogenität weiterhin das Haupthindernis für die Genkartierung komplexerer Merkmale darstellt.

Übers. SM

Quelle: EBMT 2020


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