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Medizin

12. April 2017 MDS bei Kindern: Mutation in einem Tumorsupressor-Gen ist ausschlaggebend

Kennzeichen der myelodysplastischen Syndrome (MDS) sind ein Mangel an funktionstüchtigen Erythrozyten, Leuko- und Thrombozyten. Während diese drei Zellarten bei gesunden Menschen aus den Blutstammzellen im Knochenmark gebildet werden, ist der Blutbildungsprozess bei MDS-Patienten gestört und kann zu einem späteren Zeitpunkt zu einer akuten myeloischen Leukämie (AML) führen. Wissenschaftler um Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, Direktorin der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie, fanden durch die Suche nach der Ursache einer seltenen Erkrankung einen möglichen Auslöser für die Entwicklung eines MDS bei Kindern, die zusätzlich unter einer Monosomie 7 des Knochenmarks litten.
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In Kooperation mit Wissenschaftlern in England und Freiburg untersuchten die Forscher insgesamt sieben Kinder, die alle unter ähnlichen Symptomen litten: einem angeborenen Versagen der Nebenniere, der Keimdrüsen und schweren Infekten der Lunge. Mittels innovativer genetischer Diagnostik konnten die Wissenschaftler bei allen Kindern eine Mutation in einem auf Chromosom 7 lokalisierten Tumorsupressor-Gen (SAMD9) nachweisen. Durch weitere Untersuchungen in Zellsystemen konnten sie zudem zeigen, dass diese angeborene Mutation ursächlich für die schweren Entwicklungsstörungen ist und sich sowohl die Monosomie als auch im weiteren Verlauf das Myelodysplastische Syndrom erst als Antwort auf die Mutation entwickeln.

„Im Knochenmark haben Zellen, die das Chromosom 7 mit der Mutation verloren haben, einen erheblichen Selektionsvorteil“, erklärt Prof. Annette Grüters-Kieslich. „Möglicherweise erfolgt der Verlust von ganzen Chromosomen oder Chromosomenteilen bei bösartigen Erkrankungen nicht zufällig, sondern deutet auf einen gezielten Mechanismus hin, um einen genetischen Defekt abzustoßen. Damit würde die Bedeutung des hier erstmals beschriebenen Entstehungsmechanismus der Myelodysplasie weit über dieses seltene Krankheitsbild hinausreichen“, fügt die Wissenschaftlerin hinzu.

In Kooperation mit anderen Zentren soll nun untersucht werden, ob SAMD9-Mutationen auch die Ursache von anderen Formen des myelodyplastischen Syndroms sein können.

Quelle: Charité – Universitätsmedizin Berlin

Literatur:

Buonocore F, Kühnen P, Suntharalingham JP et al.
Somatic mutations and progressive monosomy modify SAMD9-related phenotypes in humans.
J Clin Invest. 2017 Mar 27. pii: 91913. doi: 10.1172/JCI91913. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 28346228.
http://jci.org/articles/view/91913


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