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Medizin

29. September 2016 MDS und MDS/AML: Mutationsstatus könnte Prognose nach HSCT präzisieren

Eine im JCO veröffentlichte Studie zeigt, dass somatische Mutationen in den Genen ASXL1, RUNX1 und TP53 bei MDS/AML-Patienten nach allogener Stammzelltransplantation unabhängige Faktoren für ein schlechteres klinisches Ergebnis und kürzeres Gesamtüberleben sind.
In die Studie waren 401 Patienten mit myelodysplastischem Syndrom sowie mit daraus hervorgegangener AML (MDS/AML) eingeschlossen. 87% der Patienten hatten eine oder mehrere onkogene Mutationen. Somatische Driver-Mutationen in ASXL1, RUNX1 und TP53 waren dabei unabhängige Prädiktoren für Rezidive und schlechteres Gesamtüberleben nach HSCT.

Bei den MDS/AML-Patienten war die Gen-Ontologie (z.B. Sekundärtyp-AML mit Mutationen in Genen der RNA-Splicing-Maschinerie, TP53-mutierte AML oder de novo AML) unabhängiger Prädiktor des Posttransplantationsergebnisses (p= 0,013).

Der Einfluss dieser somatischen Genmutationen hing nicht mit dem revidierten International Prognostic Scoring System (IPSS-R) zusammen. Kombinierte man somatische Mutationen mit dem IPSS-R-Risiko, verbesserte sich die Stratifizierung der Patienten, weil mehr prognostische Informationen zu dem jeweiligen Individuum vorlagen. Bezieht man den Mutationsstatus mit ein, so das Fazit der Autoren, könnte die prognostische Präzision in der Praxis sowie im Design klinischer Studien verbessert werden.
(übers. v. AB)

Quelle: JCO 2016

Literatur:

Matteo G. Della Porta, Anna Gallì, Andrea Bacigalupo et al.
Clinical Effects of Driver Somatic Mutations on the Outcomes of Patients With Myelodysplastic Syndromes Treated With Allogeneic Hematopoietic Stem-Cell Transplantation
published online before print September 6, 2016 (JCO October 1, 2016, 34 (28))
http://jco.ascopubs.org/content/early/2016/09/01/JCO.2016.67.3616.abstract


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