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Medizin
22. Dezember 2015

Hämostaseologie: Störung der Blutgerinnung durch P2Y(12)-Rezeptordefekt

Prof. Dr. Barbara Zieger, Leiterin der Sektion Hämostaseologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Freiburg, erhält den Günter Landbeck Excellence Award in der Kategorie "Klinische Arbeiten". In Zusammenarbeit mit ihren Kollegen aus Straßburg und Mailand hat Prof. Zieger einen Thrombozytendefekt funktionell charakterisiert und ihn molekulargenetisch aufgeklärt. Überreicht wurde der mit 25.000 Euro dotierte Preis im Rahmen des Mitte November 2015 veranstalteten 46. Hamburger Hämophilie Symposions. Das Preisgeld möchte Prof. Zieger für zukünftige Forschungsarbeiten einsetzen.

Bei einem 45-jährigen Patienten mit einer ausgeprägten Blutungssymptomatik hat Prof. Zieger einen ADP-Rezeptordefekt (P2Y(12)-Rezeptordefekt) diagnostiziert. Das internationale Forscherteam charakterisierte den Thrombozytendefekt funktional und klärte ihn molekulargenetisch auf. Auf diese Weise haben die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler eine neue Mutation im P2Y(12)-Gen identifiziert, die zur reduzierten Affinität zwischen dem P2Y(12)-Rezeptor und seinem Liganden ADP führt, obwohl die Bindungsstellen normal exprimiert werden. Die Mutation liegt in einer Region des P2Y12-Gens, die für Ligandenbindung und Signaltransduktion elementar ist. Somit leistet die Arbeit von Prof. Zieger und ihren Kollegen einen wichtigen Beitrag zur Charakterisierung des thrombozytären P2Y(12)-Rezeptors.

Quelle: Universitätsklinikum Freiburg

Literatur:

Anna Lecchi, Cristina Razzari, Silvia Paoletta et al. Identification of a new dysfunctional platelet P2Y12 receptor variant, associated with bleeding diathesis. Blood Volume: 125; 2015
http://www.bloodjournal.org/content/125/6/1006?sso-checked=true


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